Риббинга—мюллера болeзнь

Содержание
  1. Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
  2. Что такое альбинизм?
  3. Светлые кожа, глаза и волосы
  4. Вред от солнечного света
  5. Нарушения зрения
  6. Глазо-кожный альбинизм
  7. Глазной альбинизм
  8. Синдром Германски — Пудлака
  9. Синдром Чедиака — Хигаси
  10. Синдром Грисцелли
  11. Как наследуется и передается альбинизм
  12. Можно ли вылечить альбинизм
  13. Что такое Синдром Виллебранда-Юргенса? Причины, симптомы и медицинская помощь больным с синдромом Виллебранда-Юргенса
  14. 2.Типы заболевания в зависимости от тяжести болезни
  15. 3.Диагностика болезни
  16. 4.Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса
  17. Виды и терапия энхондральный дизостоза
  18. Болезнь Риббинга
  19. Синдром Моркио
  20. Диагностика
  21. Консервативная терапия
  22. Болезнь Шейермана-Мау
  23. Причины возникновения заболевания
  24. Симптомы болезни Шейермана-Мау
  25. Стадии заболевания
  26. Как диагностируется заболевание Шейрмана?
  27. Лечение болезни Шейермана-Мау
  28. Консервативное лечение
  29. Хирургическое лечение

Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение

Риббинга—мюллера болeзнь

© Gettyimages.com

Автор Александр Артамонов

13 июня 2021

13 июня отмечается Всемирный день осведомленности об альбинизме. Его организовали, чтобы защитить людей, страдающих от этой болезни, от стигматизации и дискриминации, с которыми они постоянно сталкиваются. Рассказываем все, что нужно знать об альбинизме

Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.

Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor

Что такое альбинизм?

Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс.

Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей.

Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [1].

Альбиносы в Африке — одна из самых дискриминируемых и незащищенных групп.

В некоторых странах, особенно в Танзании, где африканцев с белой кожей больше всего, Мозамбике, Малави и Бурунди распространены поверья, согласно которым колдовские зелья, приготовленные из частей тел альбиносов, обладают магической силой.

В этих странах действуют целые банды, которые отрубают конечности альбиносам, оставляя их инвалидами, или убивают их [2]. Согласно другому суеверию, секс с альбиносом может излечить от ВИЧ или СПИДа.

Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом.

Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста.

Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.

По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».

Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.

Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.

Светлые кожа, глаза и волосы

Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми.

Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета.

Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.

У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.

Вред от солнечного света

Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.

Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.

Нарушения зрения

Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:

  • нистагм (непроизвольные движения зрачками);
  • косоглазие;
  • ленивый глаз (амблиопия);
  • близорукость или дальнозоркость;
  • светобоязнь;
  • астигматизм;
  • болезни глазного нерва.

Глазо-кожный альбинизм

Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.

За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B).

Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается.

При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии.

ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.

Глазной альбинизм

При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин.

У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм.

Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.

Синдром Германски — Пудлака

Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация.

При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить.

Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [3].

Синдром Чедиака — Хигаси

Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет.

У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [4].

Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.

Синдром Грисцелли

Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [5].

Как наследуется и передается альбинизм

Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей.

Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.

Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.

Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.

Можно ли вылечить альбинизм

Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:

  • полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
  • пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
  • внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек, и сразу же обращаться к врачу;
  • проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода [6];
  • использовать специальные линзы для защиты глаз.

Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.

Что такое Синдром Виллебранда-Юргенса? Причины, симптомы и медицинская помощь больным с синдромом Виллебранда-Юргенса

Риббинга—мюллера болeзнь

содержание

Синдром Виллебранда-Юргенса (конституционная тромбопатия) — самое распространённое врождённое нарушение свёртываемости крови. Заболевание также часто называют «наследственной антигемофилией». Картина заболевания, действительно, очень схожа с гемофилией. При ранениях кровотечение продолжается дольше обычного. Подкожно образуются гематомы.

Известно, что в образовании тромба, закрывающего рану, участвуют тромбоциты. Однако, без участия специфического белка (фактора Виллебранда) свёртываемость нарушается из-за невозможности тромбоцитов прилепиться к стенкам сосудов. В дополнение к этому, заболевание вызывает проницаемость и хрупкость сосудов.

У пациентов с синдромом Виллебранда-Юргенса нарушена цепь гомеостаза, поэтому опасность любых кровотечений очень велика. Особенно большому риску подвержены больные женщины, поскольку менструации у них носят затяжной характер — вплоть до истощения.

Вместе с тем, известны случаи, когда беременные больные с синдромом Виллебранда-Юргенса успешно вынашивают ребёнка, и роды проходят без осложнений.

Также замечено, что течение болезни меняется с возрастом. В некоторых случаях происходит полное излечение или степень нарушений заметно снижается.

2.Типы заболевания в зависимости от тяжести болезни

Тяжесть заболевания классифицируется по типам:

  • 1 тип. Самая распространённая и лёгкая форма. Снижение свёртываемости крови незначительное. Больной может не подозревать о наличии синдрома. Фактор Виллебранда-Юргенса присутствует в крови, но в недостаточной концентрации.
  • 2 тип. Фактор Виллебранда-Юргенса в крови есть, но не работает. Форма более редкая, но и более опасная. Наследуется в ряде случаев, — при определенном сочетании генетических характеристик родителей. Проявляется незначительными кровотечениями без видимых предпосылок.
  • 3 тип. Лишь у 5% больных фактор Виллебранда-Юргенса отсутствует полностью. Серьёзная опасность кровотечений, анемий и осложнений при операциях.

Чаще всего синдром Виллебранда-Юргенса — врождённая патология. Приобретается заболевание на фоне некоторых других состояний и нарушений.

Поскольку в основе синдрома Виллебранда-Юргенса — нарушение свёртываемости, то кровь может появляться там, где у здорового человека кровотечений быть не должно. Наиболее часто наблюдаются:

  • носовые кровотечения;
  • менструальные кровотечения у женщин;
  • кровь в моче;
  • подкожные гематомы;
  • кровоточивость слизистых рта;
  • тёмный стул (с примесью крови);
  • суставные кровоизлияния в результате движения.

Даже при 1 типе заболевания пациент при посещении любого врача должен сообщить ему о своём диагнозе, поскольку многие манипуляция, исследования и процедуры связаны с микротравмами, неопасными для здоровых людей. Состояние пациента должно учитываться при назначениях и выборе ему той или иной схемы лечения.

3.Диагностика болезни

Диагностика при подозрении на синдром Виллебранда-Юргенса включает измерение времени свёртываемости крови, оценку активности фактора Виллебранда, генетическое исследование.

4.Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса

Специфического лечения этого заболевания не существует. Медицинская помощь направлена обычно на остановку возникших кровотечений.

В случае необходимости хирургического лечения, принимаются меры для профилактики кровотечений (используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда, десмопрессин, аминокапроновая кислота).

В случае тяжёлых форм заболевания, когда велика опасность кровотечений даже при бытовых травмах и ушибах, назначают препараты, препятствующие разрушению тромбов после их образования. В качестве экстренной помощи используется фибриновый клей или промбиновый порошок, помогающие остановить кровотечение из раны.

Больные должны знать и избегать приёма препаратов, побочным эффектом которых является снижение свертываемости крови (гепарин, аспирин, ибупрофен, напроксен, лекарства, содержащие салицилаты).

Больные с тяжёлыми формами должны уметь сделать себе инъекцию факторов свёртывания крови. Также необходимо знать и определять признаки скрытых кровотечений.

Для снижения бытового травматизма нужно следить за весом, поддерживать хорошую физическую форму, избегая при этом опасных видов спорта.

Виды и терапия энхондральный дизостоза

Риббинга—мюллера болeзнь

  • Болезнь Риббинга
  • Синдром Моркио
  • Диагностика
  • Консервативная терапия

Дизостоз – наследственный генетическое дефект, в основе которого лежит нарушение развития костной системы человека.

Это большая группа патологий, признаки которых становятся заметны по мере развития скелета ребёнка, и чаще всего это конец первого года жизни – начало второго.

Этим дизостоз отличается от другого наследственного заболевания – хондродистрофии, при которой дети рождаются с уже искалеченным скелетом.

Болезнь Риббинга

Болезнь Риббинга — одна из разновидностей энхондрального дизостоза. В основе патологии многочисленные повреждения суставных концов костей, причём строго симметричные. Отмечается их деформация, ограничение движения, а также нарушение роста тела в длину, что объясняется патологией эпифизарного остеогенеза костей конечностей и позвоночника.

Первые проявления болезни начинаются ещё в детстве. Иногда данная патология наблюдается практически у всех членов одной семьи и у близких родственников. Что касается симптомов, то они полностью зависят от степени поражения и возраста пациента. Замечено, что чем позже будет проявляться этот вид энхондрального дизостоза, тем легче будет протекать само заболевание.

Основные жалобы, как правило, на болевые ощущения, которые не имеют точной локализации. Также пациент может ощущать сильную слабость в мышцах, ограничения в движении крупных суставов и позвоночника. Череп и лицо при этом типе не страдает. Диагностируется небольшое искривление позвоночника и укорочение туловища. Может быть широкая грудная клетка.

При осмотре суставы кажутся уплощёнными, что происходит из-за атрофии мышц, которые находятся рядом с ними. Походка человека с этим заболеванием скованная и неуверенная. Со временем может развиться картина деформирующего артроза, а также вальгусное искривление суставной ткани.

Синдром Моркио

Синдром Моркио, или мукополисахаридоз четвёртого типа – наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1929 году. Основные проявления – деформация всего скелета, но особенно грудной клетки. В отличие от других видов мукополисахаридоза, при этом типе не страдает интеллект, нет помутнения роговицы, увеличения печени и селезёнки.

Кроме внешних проявлений болезнь может иметь и скрытые патологии, которые можно выявить при помощи специального медицинского исследования. Это могут быть:

  1. Искривление позвоночника.
  2. Затуманенность роговицы.
  3. Шумы в сердце.
  4. Паховые грыжи.
  5. Маленький рост, особенно короткий позвоночник.

Диагностика

Так как это заболевание носит генетическую природу, то для уточнения диагноза при необходимости проводится генетическое тестирование. Это нужно также для того, чтобы определить риск развития этой патологии у будущего потомства.

В качестве дополнительных анализов могут использоваться:

  1. Общий анализ мочи.
  2. Эхокардиограмма.
  3. Тестирование слуха.

Также для диагностики могут быть использованы исследования МРТ или КТ, однако назначаются они только врачом.

Консервативная терапия

Лечение энхондрального дизостоза проводится только на консервативном уровне, то есть врач может помочь пациенту только справиться с теми или иными возникающими симптомами.

Само заболевание медицина вылечить пока не в состоянии, так как оно носит генетический характер.

При сильном повреждении позвонков может быть проведена такая операция, как спондилодез, позволяющая предотвратить развитие необратимого искривления позвоночника и несколько улучшить качество жизни.

Проблемы с костями могут привести к самым разным осложнениям. Так, например, шейные позвонки могут просто соскользнуть один с другого при неловком движении и повредить спинной мозг, что в свою очередь вызовет паралич. Именно поэтому позвонки в области шеи обязательно должны находиться в фиксированном состоянии.

Среди других осложнений – нарушение дыхания, сердечная недостаточность, проблемы со зрением. Именно поэтому родители ребёнка с этим диагнозом должны строго следить за всеми отклонениями в его состоянии и немедленно сообщать об этом врачу.

Если в семье есть энхондральный дизостоз, обязательно требуется генетическая консультация. Это поможет избежать повторных случаев болезни, а также определить тактику и методы терапии в семьях, где уже есть такой ребёнок.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условияхустранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов — Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами

Болезнь Шейермана-Мау

Риббинга—мюллера болeзнь

Болезнь Шейермана-Мау (дорзальный юношеский кифоз) – прогрессирующая кифотическая деформация позвоночника, преимущественно возникающая в период интенсивного роста в возрасте 10–16 лет. Заболевание встречается у 1% подростков, причем одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек.

Главным клиническим проявлением Шейермана-Мау является патологический кифоз грудного отдела позвоночника, возникающий в результате клиновидной деформации нескольких позвонков данного отдела (чаще всего 7, 8 и 9), при которой передняя часть тела позвонка уменьшается в высоте. Подобное изменение формы смежных позвонков приводит к искривлению cзади всего позвоночного столба и формированию горба.

Позвоночник человека имеет четыре умеренных естественных изгиба, которые в здоровом состоянии позволяют равномерно распределять вертикальные нагрузки на весь позвоночный столб, помогают сохранить равновесие и эффективно амортизируют толчки и сотрясения, возникающие при ходьбе, беге, прыжках.

При болезни Шейермана-Мау угол грудного кифоза, составляющий в норме от 20 до 40 градусов, увеличивается до 45–75 градусов. Это приводит к значительному перераспределению нагрузок на все отделы позвоночника и влечет за собой развитие множества осложнений.

Причины возникновения заболевания

На сегодняшний день истинный механизм развития болезни Шейермана-Мау не неизвестен. Однако существует несколько этиологических теорий:

  1. Наиболее вероятной причиной заболевания принято считать генетическую предрасположенность. Замечено, что в семьях, где один из родителей страдает от болезни Шейермана-Мау, данная патология у детей встречается гораздо чаще.
  2. Заболевание может быть спровоцировано травматизацией зон роста костной ткани в период активного развития ребенка.
  3. Причиной болезни Шейермана-Мау может служить нарушение артериального кровоснабжения тел позвонков, которое приводит к омертвению расположенных между позвонками и межпозвоночными дисками замыкательных пластинок, нарушению роста костной ткани и формированию характерной клиновидной деформации.
  4. Болезнь Шейермана-Мау может развиваться под влиянием остеопоротических процессов в позвоночнике. При остеопорозе происходит постепенное уменьшение костной массы, и позвонки утрачивают присущую им прочность. Возникающие компрессионные микропереломы и могут стать причиной кифотической деформации позвоночника.
  5. Некоторые специалисты склоняются к тому, что болезнь Шейермана-Мау является следствием избыточного роста костной ткани в одних участках тел позвонков при ее недостаточным образовании в других.
  6. Кроме того, среди вероятных причин развития болезни Шейермана-Мау рассматривают также нарушение нормального анатомического строения или функционирования околопозвоночных мышц. Их патологическое несбалансированное воздействие приводит к тому, что некоторые из позвонков страдают от повышенной нагрузки. Это нарушает биомеханику всего позвоночного столба и со временем приводит к его деформации.

Если у Вас возникли вопросы, спросите нашего специалиста!

Задать вопрос

Симптомы болезни Шейермана-Мау

В редких случаях первыми симптомами развития патологического процесса, возникающими еще до появления внешних проявлений заболевания или рентгенологических признаков, могут быть боли в спине между лопаток, быстрая утомляемость или дискомфорт при длительном сидении.

Однако гораздо чаще болезнь диагностируется, когда родители отмечают у ребенка сутулость, сколиоз или другие нарушения осанки и обращаются за помощью к врачу.

Болезнь Шейермана-Мау, как правило, прогрессирует очень медленно. Но со временем при отсутствии надлежащей терапии позвоночник становится все более ригидным – причем трудности появляются как с наклоном вперед, так и с разгибанием спины.

На последних стадиях спина приобретает округлые очертания, в области грудного отдела позвоночника образуется горб.

Поскольку деформируется также и грудная клетка, возможно возникновение серьезных трудностей с дыханием и развитие различных нарушений деятельности сердца.

По мере развития деформации и тугоподвижности позвоночника болевой синдром также становится все более выраженным и в отдельных случаях доставляет больному серьезные мучения даже ночью.

Стадии заболевания

В зависимости от клинических проявлений выделяют несколько стадий болезни Шейермана-Мау:

  • Латентная (ортопедическая) стадия (8–14 лет) протекает практически без жалоб на самочувствие. Иногда возможны лишь несущественные боли в спине после физической нагрузки. При этом наблюдаются признаки искривления (кифоз грудного отдела позвоночника или сглаженный поясничный лордоз) и ограничение подвижности позвоночного столба.
  • Стадия ранних неврологических проявлений (15–20 лет) характеризуется частыми или постоянными болями в области грудного и поясничного отделов позвоночника, мышцах живота, которые обычно вызваны компрессией корешков спинного мозга.
  • Стадия поздних неврологических осложнений (после 20 лет) связана с быстрым прогрессированием в позвоночнике вторичных дегенеративных процессов: остеохондроза, межпозвонковых грыж, деформирующего спондилеза , спондилоартроза, оссифицирующего лигаментоза, структурного гиперлордоза. На этой стадии большинство пациентов страдают от постоянной боли в грудном и поясничном отделах позвоночника, иррадиирующей также в конечности и грудную клетку, нарушений чувствительности по ходу затронутых нервов. Со временем у пожилых больных возможно развитие миелопатии грудного и шейного отдела спинного мозга, а также атеросклероза аорты и ее ветвей.

Как диагностируется заболевание Шейрмана?

Диагностика болезни Шейермана-Мау включает в себя тщательный сбор анамнеза (жалобы, образ жизни, травмы, наличие заболевания у ближайших родственников, время и обстоятельства появления первых болей и т.д.

), а также подробное физикальное обследование – проводится внешний осмотр пациента на наличие визуальной деформации, определяются имеющиеся функциональные нарушения, с помощью пальпации выявляются болезненные участки и зоны аномального напряжения мышц.

Для уточнения или подтверждения диагноза применяются инструментальные методы диагностики, основным из которых является рентгенологическое обследование позвоночника.

Оно позволяет точно установить наличие клиновидной деформации позвонков (для заболевания характерно изменение формы не менее трех позвонков) и определить угол отклонения позвоночника от вертикальной оси.

Одним из основным рентгенологических признаков болезни являются грыжи Шморля, при которых происходит выпячивание хрящевой ткани межпозвоночного диска в тело расположенного выше или ниже позвонка.

При необходимости проведения более глубокого обследования или при наличии выраженной неврологической симптоматики назначают магнитно-резонансную томографию позвоночника и электронейромиографию.

На основании результатов такой комплексной диагностики может быть назначено лечение, основная цель которого – сохранить функциональность позвоночника и предупредить развитие опасных осложнений.

Лечение болезни Шейермана-Мау

Лечение болезни Шейермана-Мау может проводиться двумя способами – с помощью консервативных методов лечения и хирургически. Выбор тактики лечения зависит от степени деформации и выраженности клинических проявлений, распространенности патологических процессов, гибкости позвоночника, а также возраста, пола и общего состояния больного.

Консервативное лечение

К наиболее эффективным консервативным методам лечения болезни Шейермана-Мау относятся различные виды мануальной терапии, массаж и лечебная физкультура.

Методы ручного воздействия применяются с целью нормализации тонуса и улучшения кровоснабжения окружающих позвоночник мышц и связок.

Под лечебной физкультурой подразумеваются умеренные физические нагрузки под руководством квалифицированного инструктора, которые позволяют развить или укрепить поддерживающий позвоночный столб мышечный корсет и за счет этого исправить биомеханику позвоночника.

Кроме того, полезными для страдающих болезнью Шейермана-Мау считаются такие щадящие виды спорта, как плавание, велосипедный спорт, а также ходьба.

При этом бег, прыжки, игровые виды спорта, связанные с повышенными осевыми нагрузками на позвоночник, строго противопоказаны, поскольку лишь усугубляют развитие заболевания.

Для устранения болевого синдрома может применяться физиотерапия. В некоторых случаях также показано ношение корсета.

Важно помнить, что консервативными методами лечения можно помочь только на ранних стадиях болезни Шейермана-Мау. Поэтому своевременная диагностика играет огромную роль в успехе консервативной терапии этого заболевания.

Хирургическое лечение

Поскольку проведение операции на позвоночнике всегда сопряжено с определенной долей риска, к хирургическому вмешательству прибегают только в самых крайних случаях.

Оперативное лечение требуется в ситуации, когда угол кифоза достигает 75 градусов. Кроме того, показаниями к операции выступают стойкий болевой синдром, не поддающийся купированию консервативными методами лечения, а также нарушение функций органов грудной клетки.

Хирургическое лечение болезни Шейермана-Мау предполагает выпрямление и укрепление позвоночного столба с помощью специальной металлической конструкции.

Статью рецензировал доктор медицинских наук, профессор Шварцман Григорий Исаакович,

Северо-Западный медицинский университет им. И.И.Мечникова.

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: