Подострая некротизирующая энцефалопатия — наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Содержание
  1. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (ГБН). Клинические рекомендации
  2. Термины и определения
  3. 1.1 Определение
  4. 1.2 Этиология и патогенез
  5. 1.3 Эпидемиология
  6. 1.4 Коды по МКБ 10
  7. 1.5 Классификация
  8. 2.1 Жалобы и анамнез
  9. 2.2 Физикальное обследование
  10. 2.3 Лабораторная диагностика
  11. Перинатальная энцефалопатия у новорожденных — комплекс методов лечения
  12. Симптомы перинатальной энцефалопатии
  13. Причины перинатальной энцефалопатии
  14. Классификация перинатальных энцефалопатий
  15. Диагностика перинатальной энцефалопатии
  16. Лечение перинатальной энцефалопатии
  17. Лечение перинатальной энцефалопатии у новорожденных в Москве
  18. Гипоксически-ишемическое поражение
  19. Основные причины развития ГИП ЦНС:
  20. Диагностика:
  21. Ранние симптомы, с которыми следует обратиться к детскому неврологу
  22. Поздние симптомы проявления родового травматизма
  23. Наследственные заболевания ЦНС: виды, причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве — Ниармедик
  24. Пороки развития головного мозга
  25. Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа
  26. Пороки развития позвоночника и спинного мозга
  27. Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК
  28. Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК
  29. Энцефалопатия новорожденных: что это такое, причины, симптомы и способы лечения — Московский Центр Остеопатии
  30. Серьезность недуга и сложность диагностики не являются приговором. Основные факторы, служащие причинами болезни, все же существуют:
  31. Диагностика энцефалопатии
  32. Глубина поражения мозга ребенка бывает разная. В зависимости от тяжести заболевания установлены 3 уровня мозговых деструкций, имеющих отдаленные последствия:
  33. Что должно насторожить родителей
  34. Особая ответственность возлагается на родителей. Вызвать беспокойство должна одна из особенностей поведения или самочувствия ребенка:
  35. Что важно предпринять вовремя:
  36. Остеопатия в коррекции энцефалопатии новорожденных
  37. Определились следующие остеопатические направления:
  38. 2. Структуральный метод
  39. 3. Фасциальный метод
  40. 4. Висцеральный метод при коррекции энцефалопатии
  41. Противопоказания остеопатии
  42. Основные противопоказания при остеопатических вмешательствах:

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (ГБН). Клинические рекомендации

Подострая некротизирующая энцефалопатия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

  • гемолитическая болезнь
  • новорожденный
  • фототерапия
  • операция заменное переливание крови
  • ядерная желтуха
  • водянка плода
  • резус – изоиммунизация плода и новорожденного
  • АВО — изоиммунизация плода и новорожденного

АГ ? антиген

АД ? артериальное давление

АЛТ ? аланинаминотрансфераза

АСТ ? аспартатаминотрансфераза

АТ ? антитело

БЭ ? билирубиновая энцефалопатия

ГБН ? гемолитическая болезнь новорожденных

ГГТ ? гамма-глютамилтранспептидаза

ДВС ? диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови

КОС ? кислотно-щелочное состояние

МКБ ? международная классификация болезней -10

ОБ ? общий билирубин

ОЗПК ? операция заменного переливания крови

ОРИТН ? отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных

ОЦК ? объем циркулирующей крови

ПИТН — палата реанимации и интенсивной терапии новорожденных

СЗП- свежезамороженная плазма

ФТ ? фототерапия

ЧД ? частота дыхания

ЧСС ? частота сердечных сокращений

ЩФ ? щелочная фосфатаза

Hb ? гемоглобин

IgG ? иммуноглобулин G

IgM ? иммуноглобулин M

Термины и определения

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (ГБН) – изоиммунная гемолитическая анемия, возникающая в случаях несовместимости крови матери и плода по эритроцитарным антигенам, при этом антигены локализуются на эритроцитах плода, а антитела к ним вырабатываются в организме матери. 

1.1 Определение

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (ГБН) – изоиммунная гемолитическая анемия, возникающая в случаях несовместимости крови матери и плода по эритроцитарным антигенам (АГ), при этом АГ локализуются на эритроцитах плода, а антитела (АТ) к ним вырабатываются в организме матери [1, 7, 14, 15].

1.2 Этиология и патогенез

Возникновение иммунологического конфликта возможно, если на эритроцитах плода присутствуют антигены, отсутствующие на мембранах клеток у матери. Так, иммунологической предпосылкой для развития ГБН является наличие резус-положительного плода у резус-отрицательной беременной.

При иммунологическом конфликте вследствие групповой несовместимости у матери в большинстве случаев определяется O (I) группа крови, а у плода A (II) или (реже) B (III). Более редко ГБН развивается из-за несовпадения плода и беременной по другим групповым (Дафф, Келл, Кидд, Льюис, MNSs и т.д.

) системам крови.

К попаданию эритроцитов плода в кровоток матери и возникновению иммунологического конфликта в случаях антигенной несовместимости по факторам крови предрасполагает предшествовавшая изосенсибилизация, вследствие абортов, выкидышей, внематочной беременности, родов, при которых иммунная система матери вырабатывает антитела к эритроцитарным антигенам.

Если АТ относятся к иммуноглобулинам класса G (к подклассам IgG1, IgG3, IgG4) ? они беспрепятственно проникают через плаценту. С увеличением их концентрации в крови повышается вероятность развития гемолитической болезни плода и новорожденного.

Антитела подкласса IgG2 обладают ограниченной способностью трансплацентарного транспорта, антитела класса IgM, к которым относятся в том числе ?- и ?-агглютинины, не проникают через плаценту.

Реализация ГБН по резус-фактору, как правило, происходит обычно при повторных беременностях, а развитие ГБН в результате конфликта по групповым факторам крови возможно уже при первой беременности. При наличии иммунологических предпосылок для реализации обоих вариантов ГБН чаще развивается по системе АВО.

При этом возникновение гемолиза вследствие попадания в кровь ребенка II группы материнских анти-А- антител встречается чаще, чем при попадании в кровь ребенка III группы анти-В-антител. Однако в последнем случае проникновение анти-В-антител приводит к более тяжелому гемолизу, нередко требующему заменного переливания крови [17].

Тяжесть состояния ребенка и риск развития ядерной желтухи при ГБН по АВО-системе менее выражены по сравнению с ГБН по резус-фактору.

Это объясняется тем, что групповые антигены А и В экспрессируются многими клетками организма, а не только эритроцитами, что приводит к связыванию значительного количества антител в некроветворных тканях и препятствует их гемолитическому воздействию [17].

1.3 Эпидемиология

ГБН в России диагностируется приблизительно у 0,6% всех новорожденных.

1.4 Коды по МКБ 10

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (P55):

P55.0 — Резус – изоиммунизация плода и новорожденного

P55.1 — АВО — изоиммунизация плода и новорожденного

P55.8 — Другие формы гемолитической болезни плода и новорожденного

P55.9 — Гемолитическая болезнь плода и новорожденного неуточненная

1.5 Классификация

1.5.1 По конфликту между матерью и плодом по системе АВО и другим эритроцитарным факторам крови:

  •  несовместимость по системе АВО;
  •  несовместимость эритроцитов матери и плода по резус- фактору;
  • несовместимость по редким факторам крови.

1.5.2 По клиническим проявлениям выделяют формы заболевания:

отечная (гемолитическая анемия с водянкой);

желтушная (гемолитическая анемия с желтухой);

анемическая (гемолитическая анемия без желтухи и водянки).

1.5.3 По степени тяжести желтухи в желтушной форме:

легкая;

средняя тяжесть;

тяжелую степень.

1.5.4 По наличию осложнений:

билирубиновая энцефалопатия: острое поражение центральной нервной системы;

ядерная желтуха: необратимое хроническое поражение центральной нервной системы;

синдром сгущения желчи;

геморрагический синдром.

2.1 Жалобы и анамнез

  • При сборе анамнеза рекомендуется обратить внимание на:

резус- принадлежность и группа крови матери;

 инфекции во время беременности и родов;

  наследственные заболевания (дефицит Г6ФДГ, гипотиреоз, другие редкие заболевания);

 наличие желтухи у родителей;

 наличие желтухи у предыдущего ребенка;

 вес и гестационный возраст ребенка при рождении;

 вскармливание ребенка (недостаточное вскармливание и/или рвота).

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3).

2.2 Физикальное обследование

Отечная форма ГБН

Общий отечный синдром (анасарка, асцит, гидроперикард), выраженная бледность кожи и слизистых, гепатомегалия и спленомегалия, желтуха отсутствует или слабо выражена. Возможен геморрагический синдром, развитие ДВС синдрома.

Желтушная форма ГБН

При рождении могут быть желтушно прокрашены околоплодные воды, оболочки пуповины, первородная смазка. Характерно раннее развитие желтухи, бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, увеличение печени и селезенки.

Анемическая форма ГБН

На фоне бледности кожных покровов отмечают вялость, плохое сосание, тахикардию, увеличение размеров печени и селезенки, возможны приглушенность тонов сердца, систолический шум.

Осложнения ГБН

Ядерная желтуха – билирубиновая интоксикация- вялость, снижение аппетита, срыгивания, патологическое зевание, мышечная гипотония, исчезновение 2 фазы рефлекса Моро, далее возникает клиника энцефалопатии – опистотонус, «мозговой» крик, выбухание большого родничка, судороги, патологическая глазодвигательная симптоматика – симптом «заходящего солнца», нистагм. Синдром сгущения желчи – желтуха приобретает зеленоватый оттенок, печень увеличена, насыщенный цвет мочи.

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется по Rh-фактору установление уже в первые часы жизни ребенка на основании анамнеза (прирост титра анти-D антител у Rh(–)

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1в).

  • Всем женщинам с отрицательным резус-фактором во время беременности рекомендуется определение уровня иммунных АТ в крови в динамике [11].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3).

: ГБН по АВ0-системе, как правило, не имеет специфических признаков в первые часы после рождения.

  • Если кровь матери характеризуется отрицательным резус-фактором или принадлежностью к О (I) группе, новорожденному рекомендуется обязательно проводить исследование концентрации общего билирубина в пуповинной крови и определение группы и резус-фактора крови 

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3).

  • При подозрении на ГБН рекомендуется провести следующие лабораторные тесты [1, 7, 14,15, 26]:
  1. Групповая и резус принадлежность крови матери и ребенка.
  2. Общий анализ крови.
  3. Биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции, альбумин, уровень глюкозы; другие параметры (фракции билирубина, кислотно-щелочное состояние (КОС), электролиты и др.) — по показаниям);
  4. Серологические тесты: Реакция Кумбса.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 3 ).

Перинатальная энцефалопатия у новорожденных — комплекс методов лечения

Подострая некротизирующая энцефалопатия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

27.06.2017

Головной мозг новорожденного ребенка чрезвычайно пластичен и постоянно пребывает в состоянии активной сонастройки с окружающим миром и установлении многообразных взаимосвязей. В течение первого года жизни мозг ребенка увеличивается в 2 раза.

Каждый новый опыт контакта с реальностью, будь она представлена внутренними процессами, происходящими в растущем организме, или внешними событиями, фиксируется в памяти в виде новых связей между нервными клетками. А их в головном мозге ребенка в 1,5–2 раза больше, чем у взрослого человека.

Ученые подсчитали, что за одну секунду в мозге малыша первых лет жизнитаких связей формируется несколько сотен (максимум их образования приходится напервое полугодие)! И воспринимает окружающий мир ребенок особым образом, естественно, без шаблонов, свойственных более старшему возрасту.

Недаром у детей в первый год жизни в состоянии бодрствования доминируют тета-волны (самые низкочастотные ритмы активности мозга), которые у взрослых фиксируются в состоянииглубокого сна, медитации или транса.

Все эти колоссальные внутренние трансформации, происходящие в организме малыша, проявляются в огромном разнообразии его реакций. Что считать нормой, а что должно насторожить? Какие нарушения могут приводить к изменениям в поведении ребенка первых месяцев жизни?

Одним из достаточно часто диагностируемых состояний является перинатальная (от «пери» — «вокруг» и «натус» — «рождение») энцефалопатия (от «энцефалос» — «головной мозг» и «патос» — «болезнь»). Т.е.

, этот диагноз обозначает, что у малыша предполагаются возможные нарушения в работе мозга, случившиеся до, во время или после рождения (в интервале с 28-ой недели внутриутробного развития до 7-ого дня после рождения).

За понятием «перинатальная энцефалопатия» стоит очень широкий спектр изменений в работе головного мозга ребенка. От незначительных, проходящих без лечения, до серьезных, требующих разносторонней помощи.

Симптомы перинатальной энцефалопатии

Основными признаками, характеризующими состояние ребенка, служат: сон, прием пищи, движения, эмоциональные реакции и прочие показатели работы организма (температура, стул, диурез, сердечный ритм и др.). На них-то и стоит обратить внимание в первую очередь.

Некоторые из перечисленных ниже симптомов однозначно говорят о наличии повреждений мозговых структур. Другие должны вызывать настороженность только в тех случаях, когда они становятся очень частыми и интенсивными, и сочетаются с иными нарушениями.

О наличии отклонений в работе центральной нервной системе сигнализируют:

  • беспокойный, поверхностный сон, недостаточный в соответствии с возрастом;
  • отсутствие аппетита, частое и обильное срыгивание, повторяющиеся приступы рвоты «фонтаном»;
  • длительно выраженный повышенный или пониженный тонус мышц;
  • снижение или отсутствие сосательного, глотательного и др. рефлексов;
  • несимметричность рефлексов и мышечного тонуса слева и справа;
  • неестественное запрокидывание головы в положении лежа и дрожание конечностей;
  • постоянное беспокойство (например, очень долгий, непрерывный или часто повторяющийся плач) или, наоборот, апатия;
  • расстройства работы желудочно-кишечного тракта (колики, вздутие животика, поносы и запоры).

Сами по себе эти симптомы вовсе не указывают на нарушения мозговой деятельности, т.к. могут свидетельствовать о различных дисбалансах работы организма малыша. Но при наличие вышеперечисленных отклонений могут быть следствием мозговой патологии.

Существуют также знаковые отклонения от нормы, которые выявляются только при специальных обследованиях. Например, нарушения сердечного ритма, признаки повышенного внутричерепного давления (на основе нейросонограммы желудочков мозга) и др.

Если у малыша первых дней жизни присутствуют несколько из перечисленных выше признаков и в выписке из роддома есть следующие замечания — наличие асфиксии (удушья), гипоксии (кислородного голодания), судорог, кефалогематомы (кровоизлияния в области головы), «закричал не сразу» —вероятность наличия у новорожденного перинатальной энцефалопатии очень высока. В этом случае показаться врачу очень и очень стоит.

Причины перинатальной энцефалопатии

Причинами перинатальной энцефалопатии у новорожденных являются нарушения формирования мозговых структур и их разрушение под действием токсических, инфекционных, механических и прочих факторов.

Поэтому заподозрить вероятность наличия у новорожденного перинатальной энцефалопатии можно на основании следующих нарушений в протекании беременности и родов:

  • поздний токсикоз;
  • отравления, острые инфекционные заболевания или обострение хронических у матери во время беременности;
  • выраженная анемия (показатель гемоглобина меньше 100) у матери во время беременности;
  • слабая родовая деятельность, использование щипцов и/или стимуляции лекарственными препаратами;
  • длительный безводный период, ягодичное предлежание и обвитие пуповиной;
  • недоношенность или очень большой вес новорожденного.

Классификация перинатальных энцефалопатий

Строится на основе причин появления мозговых нарушений. Выделяют:

  • гипоксическую (вызванную недостаточным снабжением мозга кислородом),
  • инфекционную,
  • токсическую,
  • травматическую,
  • смешанную и пр. формы перинатальных энцефалопатий.

Диагностика перинатальной энцефалопатии

Ранняя диагностика возможна еще во внутриутробном периоде (УЗИ плода и допплерография его сердечно-сосудистой системы).

У ребенка диагноз ставится на основе опроса родителей, осмотра малыша и специальных инструментальных иссследований (магниторезонансная томография, электроэнцефалография, нейросонография, допплерография, электронейромиография).

В клинике доктора Загера в Москве возможно получить консультацию гинеколога и педиатра, и провести следующие диагностические исследований: УЗИ плода во время беременности, нейросонографию и допплерографию ребенка.

Лечение перинатальной энцефалопатии

Лечение перинатальной энцефалопатии у новорожденных зависит от типа и тяжести заболевания. В легких случаях (наличие мышечного тонуса и возбуждения нервной системы) достаточно заботливого материнского ухода (внимание и любовь мамы — важнейшая составляющая лечения абсолютно для всех случаев!), включающего такие естественные рекомендации, как:

  • по возможности, грудное вскармливание;
  • соблюдение режима питания и питья;
  • контакт с малышом (совместный сон с мамой, использование слингов.

И, обязательно, массаж и гимнастика. Массаж и физические упражнение усиливают компенсаторные возможности мозга малыша, помогая его нервным клеткам восстанавливать разрушенные связи и создавать новые.

Очень хорошие результаты дает плавание. Снимается мышечный спазм, выравнивается внутричерепное и внутригрудное давление, проходят кишечные колики, синхронизируется работа обоих полушарий мозга и пр.

При необходимости, к вышеперечисленному добавляются различные процедуры и медикаментозная терапия.

Лечение перинатальной энцефалопатии у новорожденных в Москве

В клинике доктора Загера в Москве лечением перинатальной энцефалопатии у детей с трехнедельного возраста занимаются врачи педиатры, иглорефлексотерапевты, остеопаты и гомеопаты.

Индивидуально подобранные методы традиционной китайской медицины, гомеопатии и остеопатии в сочетании с домашней гимнастикой, массажем и режимом питания и сна, рекомендованными педиатром, дают стойкий эффект в лечении перинатальной энцефалопатии и предотвращенииее возможных осложнений (таких как, детский церебральный паралич, эпилепсия и др.).

Гипоксически-ишемическое поражение

Подострая некротизирующая энцефалопатия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Гипоксически-ишемическое поражение (ГИП) ЦНС – это комплекс изменений в организме ребенка, возникающий вследствие недостаточного снабжения кислородом органов и тканей.

Гипоксия на ранних сроках (6-11 недель) может привести к аномалиям развития структур головного мозга плода, а на поздних стадиях – к задержке внутриутробного развития, поражению ЦНС и снижению адаптационных возможностей малыша после рождения.

Основные причины развития ГИП ЦНС:

— анемия у мамы (снижение количества гемоглобина, при котором снижается доставка кислорода и питательных веществ к тканям организма малыша) — любые хронические заболевания и пороки: врожденные пороки сердца, легких других органов, заболевания почек, наличие сахарного диабета, которые способствуют нарушению кровообращения — осложнения беременности и родов (гестоз, угроза преждевременных родов, патология плаценты и пуповины, недонашивание и перенашивание беременности, многоплодная беременность, многоводие и маловодие, различные аномалии родовой деятельности) — заболевания плода (гемолитическая болезнь новорожденных, внутриутробное инфицирование, кровотечения)

Ощутимые признаки гипоксии плода преимущественно выражаются в изменении его двигательной активности (внезапное усиление, учащение сердцебиения и движений (шевеления) плода при острой или урежение и ослабление их же при хронической гипоксии).

При выявлении диагноза внутриутробная гипоксия плода, будущей маме необходимо проведение процедур по выявлению причин с последующим комплексным лечением их источника с возможной госпитализацией в стационар, соблюдением постельного или домашнего режима и режима дня.

Диагностика:

Необходимо проведение ультразвукового исследования плода, применение кардиотокографии (запись сердечной деятельности плода) и доплерометрии (исследование кровотока сосудов матки и пуповины плода) с той частотой, которой назначит лечащий врач. Также применяются аускультация (выслушивание) сердцебиения плода стетоскопом.

Следует отметить, что не каждая беременность протекает на фоне вышеперечисленных заболеваний, осложняя внутриутробную гипоксию плода.

Чтобы не допустить возможного появления гипоксии, особое внимание уделяется ее профилактике: длительные прогулки на свежем воздухе, обязательные дозированные физические нагрузки (гимнастика, зарядка, упражнения для беременных и дыхательные упражнения, плавание, йога).

Возможно применение гипербарической оксигенации (ГБО) по назначению лечащего врача. Необходимо помнить, что лечение должно быть назначено гинекологом, быть комплексным и учитывать индивидуальный подход к каждой будущей маме.

Ранние симптомы, с которыми следует обратиться к детскому неврологу

— вялое сосание груди, поперхивание при кормлении, вытекание молока через носик малыша — слабый крик ребенка, гнусавый или осиплый голос — частые срыгивания и недостаточная прибавка в весе — снижение двигательной активности ребенка, сонливость, вялость или выраженное беспокойство — дрожание подбородка, верхних и/или нижних конечностей, частые вздрагивания — трудности при засыпании, частые пробуждения во сне — запрокидывание головы — замедление или быстрое увеличение окружности головы — низкий (дряблые мышцы) или высокий тонус мышц конечностей и туловища — уменьшение активности движений руки или ноги с какой-либо стороны, ограничение разведения бедер или наличие позы «лягушки» с выраженным разведением бедер, необычная поза ребенка — косоглазие, кривошея — рождение ребенка путем кесарева сечения, в тазовом предлежании, с аномалием родовой деятельности или с применением акушерских щипцов, выдавливанием, с обвитием пуповины вокруг шеи — недоношенность ребенка

— наличие судорог при родах или в послеродовом периоде

Поздние симптомы проявления родового травматизма

Бывают случаи, когда при рождении у малыша имеются минимальные нарушения, но спустя годы, под влиянием тех или иных нагрузок – физических, умственных, эмоциональных – неврологические нарушения проявляются с различной степенью выраженности.

Это, так называемые, поздние проявления родового травматизма. Среди них: — снижение мышечного тонуса (гибкость), которая так часто является дополнительным плюсом при занятиях спортом.

Нередко таких детей с радостью принимают в секции спортивной и художественной гимнастики, в хореографические кружки. Но большинство из них не выносят тех физических нагрузок, которые имеют место быть в данных секциях.

— снижение остроты зрения,  наличие асимметрии надплечий, углов лопаток, искривления позвоночника, сутулости – признаков возможной родовой травмы шейного отдела позвоночника

-возникновение головных болей, головокружения

При наличии вышеперечисленных жалоб не откладывайте визит к детскому неврологу! Специалист назначит определенные обследования, курс лечения и обязательно поможет Вам!

Запись пр.Октября, 119:
+7 965 921-98-10

Наследственные заболевания ЦНС: виды, причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве — Ниармедик

Подострая некротизирующая энцефалопатия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

  • гидроцефалия открытая и закрытая – характеризуется увеличением мозговой части черепа вследствие накопления избыточного количества цереброспинальной жидкости, уменьшением объема мозгового вещества, по причине чего задерживается моторное и интеллектуальное развитие ребенка;
  • арахноидальные кисты – бессимптомны или проявляются как объемные новообразования, сдавливающие мозг;
  • синдром Денди-Уокера – вызывает дисфункцию мозжечка (атаксию, дизартрию, спонтанный нистагм), паралич черепных нервов, повышенное внутричерепное давление, часто – задержку интеллектуального развития.

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

  • энцефалоцеле (цефалоцеле) – грыжевые выпячивания вследствие незаращения костей черепа различной локализации;
  • платибазия и базиллярная импрессия – приводит к сдавливанию стволовых отделов черепа, выражается в деформации задней черепной ямки, может проявиться нарушением дыхания, глотания, парезом рук или ног не только в детском, но и зрелом возрасте с ослаблением иммунитета;
  • краниопагия – срастание близнецов головами.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга.

Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода.

Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

  • менингоцеле – грыжа содержит спинномозговую жидкость;
  • менингомиелоцеле – в грыжевой полости кроме спинномозговой жидкости имеются ткани спинальных корешков и спинного мозга.

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК

В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

  • случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
  • наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
  • возраст будущей матери старше 35 лет;
  • близкородственная связь пары;
  • перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
  • ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.

Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК

На первую медико-генетическую консультацию к врачу-генетику рекомендуется приходить парой, поскольку проблемы аномалий развития ЦНС могут присутствовать в семьях мужчины и женщины или в роду обоих супругов. На основании тщательного сбора анамнеза и предварительного диагноза врач назначает дородовую диагностику будущей мамы и плода.

Обследование беременной относится к непрямым методам, куда кроме уже упомянутой медико-генетической консультации входят сбор и изучение акушерского и гинекологического анамнезов, бактериологические и серологические исследования в Центре лабораторной диагностики НИАРМЕДИК.

Пациентка проходит биохимические скрининговые тесты, которые определяют содержание эстриола, фетопротеина, хорионического гонадотропина и других белков, и гормонов в организме беременной, которые способствуют определению группы риска по порокам развития плода, но 100 % гарантии их наличия не дают.

Исследование плода проводится инвазивными и неинвазивными методами. Основной неинвазивный метод обследования – ультразвуковая или эхографическая диагностика.

УЗИ-диагностика центральной нервной системы и спинного мозга плода проводится в каждом триместре беременности. Конкретные сроки обследования связаны со сроками проявления различных патологий ЦНС при формировании органов и систем. По итогам эхографической диагностики врач-генетик оценивает:

  • структуру головного мозга;
  • кости свода черепа;
  • глазные орбиты;
  • кости носа;
  • воротниковое пространство;
  • ориентацию внутренних органов;
  • состояние позвоночника;
  • ориентацию конечностей.

Для изучения состояния сосудов головного мозга плода применяются технологии цветового допплеровского картирования (ЦДК).

Такое обследование плода в сочетании с результатами биохимических скрининговых тестов женщины повышают точность диагностики при наличии пороков до 90%, поскольку в сети клиник НИАРМЕДИК применяются инновационные ультразвуковые сканеры экспертного класса и трансвагинальная эхография с трехмерным и четырехмерным режимами изображения.

Для подтверждения диагноза применяются инвазивные методики генетического исследования околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез), ворсин хориона.

Забор амниотической жидкости (околоплодных вод) и пуповинной крови производится специальной иглой под видеоконтролем. Прокол при амниоцентезе проводится на 8-14 неделе беременности через брюшную стенку, при кордоцентезе – на 22-24 неделе, когда кровеносные сосуды достаточно развиты для инъекции. В этом случае забор крови берется через брюшную стенку или шейку матки.

Биопсия ворсин хориона (наружной оболочки эмбриона) проводится биопсийной иглой через брюшную стенку или с помощью гибкого зонда – через шейку матки на 10-12 неделе.

В пуповинной крови и околоплодных водах содержатся клетки плода, а клетки ворсинок наружной оболочки зародыша аналогичны его собственным клеткам. Генетическое исследование этих клеток дает возможность диагностировать пороки ЦНС с уровнем точности, достигающим 99%.

Записаться на прием к врачу-генетику многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК можно, позвонив по единому номеру телефона контакт-центра или отправив заявку на запись через обратную форму связи на сайте.

Энцефалопатия новорожденных: что это такое, причины, симптомы и способы лечения — Московский Центр Остеопатии

Подострая некротизирующая энцефалопатия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Перинатальная энцефалопатия новорожденных – неклассифицируемое невоспалительное нарушение нервной системы, наблюдающееся во время беременности или сразу после появления на свет.

Неклассифицируемым заболевание называют потому, что энцефалопатия не определяется традиционными анализами. Даже высокотехнологичные исследования не дают полной объективной картины.

Понятие перинатальной энцефалопатии (ПЭ) исключено из Международной классификации. Сегодня энцефалопатию определяют как последствия поражения головного мозга плода. Если придерживаться точности терминологии, то энцефалопатию можно назвать следствием деструктивных проявлений, разрушающих кору мозга.

Серьезность недуга и сложность диагностики не являются приговором. Основные факторы, служащие причинами болезни, все же существуют:

  • Гипоксия – нехватка кислорода, имеет ишемическую природу. При прекращении поступления кислорода кровь перестает поставлять питание и наполняется углекислым газом. Это соединение провоцирует окисление клеток. В результате, появляется ацидоз (синдром «окисления организма») – расстройство кислотно-щелочного баланса. Самое опасное его последствие — отек.

    Гипоксия может оказывать как разрушающее, так и восстанавливающее действие. Сразу после выхода ребенка из утробы ацидоз выступает в качестве средства адаптации при перемене среды его обитания. При затяжной его форме проявляется энцефалопатия новорожденных.

    При осложненном рождении наступает асфиксия – кислородное голодание головного мозга детей. Тогда может случиться некомпенсированный ацидоз. В результате нарушения кровоснабжения головного мозга меняется кислотно-щелочной баланс (он измеряется показателем pH). При некомпенсированном ацидозе малыша показатель падает ниже 7,1, что требует немедленных реанимационных мер.

  • Черепная травма. Она влечет за собой посттравматическую энцефалопатию. В результате тяжелых родов у ребенка наблюдаются психические и физические расстройства. В зависимости от степени тяжести травмы энцефалопатия новорожденных может выражаться в разных формах.
  • Поражение лобных или височных долей головного мозга в момент родов;
  • Отек головного мозга, нарушение кровоснабжения клеток соединительным материалом: при этом возникают спайки и рубцы;
  • Аутонейросенсибилизация – конфликт иммунной системы: она ошибочно начинает реагировать на собственные клетки как на инородный объект.
  • Токсико-метаболический синдром — результат токсического воздействия метаболической деятельности нездоровых почек, желчевыводящих путей у детей. Довольно широко распространена билирубиновая энцефалопатия (желтуха новорожденных), т. е. интоксикация билирубином. Билирубин является нейротоксическим ядом, приводящим к повреждению коры головного мозга и подкорковых ядер. В зависимости от причин различают несколько видов желтухи новорожденных: коньюгационная (низкая связывающая способность печени), гемолитическая (вызванная гемолизом – разрушением эритроцитов), обтурационная (проблемы с оттоком желчи), паренхиматозная.
  • Внутриутробные инфекции заражают новорожденного, провоцируют воспалительные процессы. Инфицирование плода может привести к серьезной патологии нервной системы, перинатальной энцефалопатии, преждевременным родам и даже к гибели ребенка.
  • Нарушение маточно-плацентарного кровотока (фетоплацентарная недостаточность) – сбой кровообращения в плаценте в позднем периоде вынашивания. Через эту защитную оболочку происходит питание плода, обеспечение его кислородом, осуществляется гормональный обмен. Когда дисфункция незначительна — опасность минимальна, но при серьезной фетоплацентарной недостаточности наступает гипоксия с последующей энцефалопатией.
  • Тяжелая хроническая или острая болезнь матери также негативно влияет на ребенка. Гестоз – осложнение позднего периода беременности, его именуют поздним токсикозом. Вследствие заболевания происходит поражение внутренних структур матери (почки, печень, кровообращение).
  • Угроза прерывания беременности таит в себе множество негативных побочных эффектов, включая вышеназванные факторы.

Диагностика энцефалопатии

Симптомы у детей проявляются не сразу. Немедленное установление уровня и характера проблемы в первые дни после рождения может представлять сложность.

Иногда за симптомы энцефалопатии принимают естественные проявления нервной организации новорожденного, в других случаях — заболевание остается незамеченным. Объективные выводы зачастую можно сделать только спустя полгода. По правилам, осмотр ребенка врачом производится каждый месяц в первом полугодии его жизни.

Врач исследует рефлексы малыша, определяет качество его физического развития. В достаточно короткий отрезок времени возможно не только диагностировать аномалию, но и успешно исправить ее.

Может потребоваться длительное динамическое наблюдение для того, чтобы диагноз не порождал сомнений, и выработка схемы лечения болезни стала возможной.

Глубина поражения мозга ребенка бывает разная. В зависимости от тяжести заболевания установлены 3 уровня мозговых деструкций, имеющих отдаленные последствия:

  • Начальная степень заболевания характеризуется небольшим замедлением моторного развития детей более чем на 2 недели. При первой степени, к счастью, не страдают вещества головного мозга.
  • Отклонения средней тяжести определяются наличием судорог при плаче, отставанием малыша в моторике на 8 недель, при гипервозбудимости, синюшности при непродолжительном плаче, «мраморности» кожи, подергивании рук и ног.

    Развивается мышечный гипертонус, выявляется адаптационные синдромы. Через год заболевание «предлагает» новые симптомы (пытаясь ходить, ребенок опирается на носок). Отсутствие лечения в дальнейшем грозит серьезными отклонениями.

  • Глубокое повреждение головного мозга выражается в церебральном параличе (ДЦП) и аутизме. К помощи восстановительной медицины следует прибегнуть на как можно более раннем периоде.

Что должно насторожить родителей

Особенность энцефалопатии заключается в необходимости максимально раннего начала стабилизации и устранения неврологических дефектов плода.

Формирующиеся синдромы можно остановить и исправить на протяжении беременности и во младенчестве, но требуется квалифицированная помощь невролога.

Особая ответственность возлагается на родителей.
Вызвать беспокойство должна одна из особенностей поведения или самочувствия ребенка:

  • нарушения сна;
  • гипертонус мышц;
  • плохая координация;
  • вялость рук;
  • не переворачивается;
  • ноги не участвуют в ползании;
  • не садится и не встает;
  • неправильное ползание;
  • повышенная возбудимость при разных раздражителях (часто плачет);
  • угнетенный вид в фазе бодрствования;
  • синдром отставания моторного развития (не берет в руку игрушку);
  • может подтягиваться только на правой руке;
  • срыгивание фонтаном после еды;
  • тремор – мелкое дрожание мышц;
  • масса тела медленно увеличивается;

Такие симптомы заставляют обратиться в клинику. Нельзя пренебрегать важными профилактическими мерами, даже если кажется, что ребенок здоров.

Что важно предпринять вовремя:

  • Тщательный осмотр неврологом в возрасте ребенка 4 недели.
  • Регулярный ежемесячный осмотр педиатром , а если понадобится — лечение заболевания.
  • Сделать тест нейросонографии — НСГ (устанавливает синдром двигательного нарушения).

Если уже установлено наличие ДЦП или эпилепсии, необходимо как можно быстрее начинать лечение для предотвращения дальнейшей патологии.

Остеопатия в коррекции энцефалопатии новорожденных

Органические нарушения развития головного мозга у младенцев необходимо выявлять и лечить немедленно.

Из-за нейронных нарушений возникают заболевания внутренних органов ребенка. Поврежденная сеть начинает управлять всем организмом. Происходит также и обратное влияние: нормализация почек, печени, легких воздействует на нейронные связи. Поэтому при стабилизации мозга необходимо учитывать общую картину развития организма, искать варианты комплексного лечения.

Остеотерапия – одна из ветвей восстановительной медицины. Человек рассматривается как единая целостная схема. Основные принципы методики провозглашены более 30 лет назад. За несколько десятилетий выработаны новые подходы, найдены способы управления, приобретен практический опыт.

Медикаментозные препараты используются с большой осторожностью или отсутствуют вообще. Лечение происходит с помощью мобилизации всех элементов, включенных в восстановление. Преимущества данной области медицины в том, что препараты практически не применяются. Ребенок активизирует свои внутренние резервы.

Комплексное лечение – основа теории.

Определились следующие остеопатические направления:

Краниосакральный (cranium-череп, sacrum-крестец) путь основан на теории, согласно которой кости черепа подвижны (раньше считалось, что подвижна только нижняя челюсть). Динамика их движения незаметна и строго подчиняется импульсам мозга. Если организм в целом и главный центр управления функционируют нормально, то ритм движения элементов черепа четкий и правильный.

Сбой мозговых импульсов на фоне энцефалопатии свидетельствует об отклонениях от нормы. Изучение ритмики движения черепных участков детей используется не только для диагностики и выявления нервной деструкции, но и для обратного процесса. Через систематизацию импульсов возможно воздействие на поврежденную зону.

Особенно эффективен данный способ в устранении последствий энцефалопатии.

Лечение участков мозга устраняет симптомы болезни, нормализует внутричерепное давление детей и может привести к восстановлению пораженных участков.

2. Структуральный метод

Объектом структурального воздействия выбран опорно-двигательный аппарат новорожденного.

Костная и хрящевая субстанции оказывают влияние на функцию спинного мозга. Нейронные волокна, вены, связанные с позвоночником, также встроены в общую схему. Лечение конечностей, шеи, хребта способствует нормализации отдельных поврежденных зон головного мозга, пострадавших вследствие патологии (перинатальная энцефалопатия).

Структуральная теория в энцефалопатии оперирует мерами воздействием на кости и для избавления от проблем формирования плода и их влияния применяется нечасто.

3. Фасциальный метод

Фасциальная терапия исследует мягкие ткани, слизистые оболочки, кровопроводящие пути. Лечение энцефалопатии основано на вырабатывании нейронных связей между отдельными участками тела.

Фасциальный способ устраняет вегетативно-висцеральные расстройства мозга детей и их следствие — гипервозбудимость.

Лечение энцефалопатии фасциальными приемами заключается в коррекции мышечной дистонии, если есть признаки повышенного тонуса мышц.

4. Висцеральный метод при коррекции энцефалопатии

Висцеральная терапия использует способность внутренних структур к взаимодействию и взаимовлиянию. Так, билирубиновая энцефалопатия требует синхронизации работы печени.

Синдром церебральной ишемии, связанный с гипоксией, проявляется в неправильной деятельности сердца и легких. Лечение осуществляется комплексное (препараты используются минимально).

Противопоказания остеопатии

Безмедикаментозная выравнивающая терапия предельно корректна. Ее целью служит профилактика осложнений, поэтому она рекомендована повсеместно.

Основные противопоказания при остеопатических вмешательствах:

  • Онкологические процессы.
  • Недолеченные инфекционные заболевания.
  • Недавние незажившие травмы.
Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: