Невральные амиотрофии — нервные болезни

Содержание
  1. Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута
  2. Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
  3. Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?
  4. Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?
  5. Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?
  6. Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?
  7. Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?
  8. Миопатия. Амиотрофия. Мышечная дистрофия. Миодистрофия. — Медицинский центр «Эхинацея»
  9. Лечение миопатии и амиотрофии – лекарства
  10. Питание при атрофии мышц
  11. Физиотерапия
  12. Массаж при миопатии и амиотрофии
  13.  Гимнастика при миопатии и амиотрофии
  14.  Психотерапия
  15.  Сопутствующие заболевания
  16. Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией
  17. Лечение миопатии и амиотрофии – наша работа. Клиника “Эхинацея”
  18.  Как попасть в клинику? Сколько стоит лечение?
  19. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
  20. Общее понятие
  21. Полезные сведения
  22. Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута
  23. Разновидности и классификация
  24. В чем замечены проявления невральной амиотрофии шарко-мари-тута?
  25. Варианты диагностики
  26. Способы лечения
  27. Немедикаментозная терапия
  28. Хирургическое лечение
  29. Экспериментальное лечение

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

Невральные амиотрофии - нервные болезни

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО.

В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК.

ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

  • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
  • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
  • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
  • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
  • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
  • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
  • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
  • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?

Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута.

Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность.

Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

«Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день», — сказала корреспондентам Донна.

https://www.youtube.com/watch?v=BWdwFpMpDEg

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине.

Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента.

Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь.

Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп — подиатра, (от лат.

слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета 'Диабетической стопы' Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова).

Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses).

Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?

Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник — 1,2 г на 100 г сухих ягод.

Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г.

По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания [Passage E. et al., 2004].

Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут — достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.

Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?

Людям, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать приема лекарственных препаратов, оказывающих токсическое действие на периферическую нервную систему, нарушающих функцию пораженных при ШМТ нервов [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Авторы: Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф.

Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;Екатерина Александровна Козулина, к.м.н.

, невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники

Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик

Источники: — Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута: Учебное пособие для последипломного образования врачей. – Красноярск: Издательство «Гротеск», 2010. – 105 с.

— Всё про гены http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
— Блог Донны ДеУвик «Я ПЫТАЮСЬ, потому что я МОГУ ….» (I TRI because I CAN…) http://www.beatinglimitations.com/
-National CMT resource center http://help4cmt.

com/factsheets/?t=exercise

©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов, сайт Университетской клиники и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.

Миопатия. Амиотрофия. Мышечная дистрофия. Миодистрофия. — Медицинский центр «Эхинацея»

Невральные амиотрофии - нервные болезни

Сегодня панацеи от наследственных мышечных дистрофий не существует.

Однако правильное лечение позволяет ощутимо затормозить атрофию мышц и увеличить регенерацию и рост новой мышечной ткани, и даже вернуть некоторые утраченные возможности.

Лечение миопатии и амиотрофии требует повседневного выполнения ряда медицинских процедур, поэтому мы не только оказываем лечебную помощь, но и обучаем родственников пациентов и/или самих пациентов самостоятельному выполнению необходимых процедур.

Лечение в нашей клинике включает в себя следующее:

  1. Прием лекарств по схеме, которая расписывается на срок 3-12 месяцев;
  2. Лечебное питание;
  3. Физиотерапия;
  4. Массаж;
  5. Гимнастика;
  6. Психотерапия и духовные практики;
  7. Нейропсихологическое развитие (для детей, отстающих в интеллектуальном развитии).

По каждому из перечисленных пунктов проводится подробное обучение. Мы настаиваем на обучении самостоятельному выполнению процедур, т.к. стремимся сделать регулярное и достаточное по объему лечение еще и доступным и дешевым.

Лечение миопатии и амиотрофии – лекарства

Лекарства не излечивают дистрофию мышц, при этом они способны стимулировать регенерацию и рост мышечной ткани. В основном лекарственные препараты дают три эффекта:

  1. Улучшают питание мышц (L-карнитин, витамины, альфа-липоевая кислота, аминокислоты, вазоактивные препараты, биостимуляторы);
  2. Стимулируют рост мышц (анаболики);
  3. Уменьшают повреждение мембран клеток мышц (антиоксиданты).

Цели медикаментозного лечения:

  1. Повышение работоспособности мышц за счет увеличения количества полноценных мышечных волокон и снижения утомляемости;
  2. Повышение сопротивляемости клеток мышечной ткани повреждению (установлено, например, что причиной миопатий Дюшенна и Беккера является генетически обусловленный дефект мембран мышечных клеток).

Универсального рецепта медикаментозного лечения при миопатии и амиотрофии не существует. Лечение приходится подбирать исходя из возраста, пола, типа миопатии, наличия сопутствующих заболеваний. Продолжительность курса – не менее трех месяцев.

Питание при атрофии мышц

Миопатия и амиотрофия приводят к потере мышечной ткани. Задача пациента и доктора – успевать эту потерю восстанавливать.

Известно, что для роста мышц требуется белок, но не все знают какой, в каком количестве и режиме. Мы рекомендуем принимать питательные смеси в виде аминокислот, с добавлением витаминов и L-карнитина.

 Дозы рассчитываем с учетом веса, возраста пациента и состояния желудочно-кишечного тракта.

Нередко белки по какой-то причине не усваиваются из желудочно-кишечного тракта и прием белкового питания не приводит ни к чему, кроме проблем с пищеварением.

Информацию о качестве усвоения белков можно получить в результате копрологического исследования кала.

Поскольку питание – важная составляющая лечения миопатии, мы в этих случаях обязательно лечим причину нарушения усвоения белков (снижение экскреторной функции поджелудочной железы, воспаление слизистой кишечника и т.п.).

Физиотерапия

В результате длительного течения болезни на месте погибших мышечных волокон образуются включения жировой и фиброзной (рубцовой) ткани, которые препятствуют работе мышц и даже могут вызывать мышечную боль. Для рассасывания этих включений и применяется физиотерапия.

Кроме того, при болезнях мышц могут формироваться контрактуры – снижение объема движений в суставах и мышцах. Здесь физиотерапия – так же один из основных методов лечения.

В нашей клинике применяются, в основном, 2 метода физиотерапии: обертывания и электрофорез с ферментными (протеолитическими) препаратами. Протеолитики оказывают мощное рассасывающее действие на фиброзную и поврежденную ткань, не затрагивая здоровых мышечных волокон. Для обертываний используется состав на основе натуральной желчи, а для электрофореза – на основе папаина.

Электростимуляция мышц применяется лишь в некоторых случаях, когда отдельные мышцы настолько слабы, что невозможно выполнение даже элементарных движений. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться независимо от наличия/отсутствия произвольного усилия пациента.

Мы выполняем физиолечение в клинике и обучаем пациентов самостоятельному выполнению физиопроцедур в домашних условиях. Стоимость простого аппарата для электрофореза в магазинах медтехники 3700-4000 рублей, а электромиостимулятора от 3000 рублей.

Массаж при миопатии и амиотрофии

Стандартные методики массажа не вполне подходят для лечения миопатии и амиотрофии. Кроме того, эффект массажа напрямую зависит от правильности его выполнения. К сожалению, нам регулярно приходится видеть пациентов после курса массажа с абсолютно непроработанными при массаже проблемными мышцами.

Правильный массаж начинается с определения неэластичных, уплотненных, ослабленных участков мышц. Именно на эти участки и должны быть направлены основные усилия при массаже. Причем требуется сочетание тонизирующего массажа на ослабленные участки с расслабляющим, растягивающим и рассасывающим на уплотненные участки мышц.

Если имеется слабость дыхательной мускулатуры, выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений.

Мы выполняем массаж в клинике и обучаем родственников пациентов самостоятельному выполнению массажа в домашних условиях. Если пациент находится на лечении без сопровождающих, обучаем самомассажу.

 Гимнастика при миопатии и амиотрофии

Гимнастика при нервно-мышечных болезнях имеет свои особенности. Дело в том, что при слабости той или иной мышцы, вместо нее в движение могут включаться другие (мышцы синергисты и др.).

В результате возникает неправильный паттерн движения, который не только не приводит к желаемому эффекту, но и может повредить другие мышцы, суставы или межпозвонковые диски.

По этой причине гимнастика при миопатии и амиотрофии основана на изолированном включении отдельных мышц.

До сих пор не удалось создать единую систему гимнастики для миопатов, т.к. тонусно-силовой дисбаланс мышц у каждого пациента различен. Упражнения приходится подбирать и дозировать индивидуально каждому пациенту.

В дальнейшем гимнастика выполняется в домашних условиях в паре с помощником или самостоятельно. Мы обучаем выполнению гимнастики в ходе лечения.

 Психотерапия

Начало клинических проявлений и последующие ухудшения, как правило, провоцируются психическим стрессом. Более того, тяжелое заболевание мышц, само по себе, серьезный психический стресс. На фоне болезни часто развиваются вторичные депрессии с апатией и нежеланием заниматься своим здоровьем. А это ведет к прогрессированию болезни и возможной гибели пациента.

Если это нужно, мы проводим нашим пациентам курс психотерапевтического лечения. Наши пациенты становятся более устойчивыми к психическим раздражителям, становятся активнее, позитивно относятся к лечению, и это незамедлительно сказывается на работе мышц.

Кроме того, мы обучаем пациентов специальным психотехникам для работы с собственными мышцами.

При наличии признаков депрессии возможно назначение современных антидепрессантов (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как Ципралекс, Флуоксетин и др.). Эти антидепрессанты не снижают, а повышают активность пациента и настроение, не вызывают мышечной слабости.

 Сопутствующие заболевания

Болезни мышц могут прогрессировать очень быстро, если их течение осложняют другие заболевания, уменьшающие подвижность. Поэтому мы обязательно лечим сопутствующие заболевания.

Основные заболевания, способные ухудшать самочувствие:

  • Болезни суставов и позвоночника (артроз, грыжа межпозвонкового диска, остеохондроз и т.п.) блокируют подвижность спины и конечностей. Они могут развиться из-за смещения центров тяжести тела на фоне слабости мышц. Здесь мы с успехом применяем мягкую мануальную терапию, массаж, электрофорез карипазима.
  •  Хронические тонзиллит, фарингит, гайморит, аденоидит. Постоянное присутствие болезнетворных микробов в дыхательных путях обусловливает постоянную интоксикацию, а токсины негативно воздействуют на мышцы, особенно сердечную. Поэтому в случае необходимости мы выполняем курс лечения этих заболеваний.
  • Другие хронические инфекции (почек, печени, нижних дыхательных путей).
  •  Избыточный вес. Он опасен избыточной нагрузкой на мышцы, суставы, позвоночник. Часто служит причиной обездвиженности. Мы выявляем причины ожирения и подбираем схему его лечения.
  • Нарушения в работе щитовидной железы. Нарушения обмена веществ при снижении или повышении функции щитовидной железы могут быть причиной снижения силы мышц. При необходимости мы контролируем содержание щитовидных гормонов крови и привлекаем к лечению эндокринолога.
  • Сосудистые болезни (артериальная гипертония, нарушения мозгового кровообращения) способствуют перегрузке сердца и быстрому развитию миопатии сердечной мышцы, а значит и сердечной недостаточности. При необходимости мы выполняем нагрузочные кардиопробы и подбираем лечение.
  •  Бронхиальная астма приводит к кислородному дефициту в мышечной ткани, что способствует слабости мышц и прогрессированию миопатии. При необходимости рекомендуем курс лечения по поводу бронхиальной астмы.

Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией

В мышцах располагается огромное количество рецепторов, передающих в мозг информацию о работе мышц. Поток импульсов из этих рецепторов поступает в мозг и участвует в формировании высших корковых функций, таких как письмо, чтение, счет, логика. При миопатии и амиотрофии эти рецепторы не обеспечивают правильной импульсации, что снижает темп развития интеллекта ребенка.

Поэтому в нашей клинике уделяется большое внимание упражнениям для развития интеллекта. Требуются регулярные занятия в течение длительного времени, поэтому детский психолог обучает родителей наших маленьких пациентов самостоятельному проведению развивающих занятий.

Лечение миопатии и амиотрофии – наша работа. Клиника “Эхинацея”

Мы предлагаем Вам пройти лечение и обучение самостоятельному выполнению восстановительных процедур. Клиника “Эхинацея” принимает пациентов из любой точки России и мира.

Как проходит лечение и обучение:

  1. Все начинается с первичного осмотра врачом неврологом, при необходимости выполняем обследование (электромиография, анализы, исследования сердца, и другие, по результатам осмотра).
  2. По результатам осмотра и обследования мы составляем Вам индивидуальный план лечения на ближайшие 6-12 месяцев (лекарства, питание, гимнастика и массаж, физиолечение, режим нагрузок).
  3. Затем Ваш лечащий врач и специалист – реабилитолог осматривают Вас совместно и в ходе осмотра уточняют программу физической реабилитации (массаж, гимнастика, физиолечение).
  4. Сразу же реабилитолог приступает к выполнению программы физической реабилитации. В течение 3-3,5 часов выполняются все необходимые процедуры, в ходе которых реабилитолог обеспечивает и обучение сопровождающего (и/или самого пациента) самостоятельному выполнению процедур по той методике, которая нужна пациенту. Таких занятий может понадобиться от одного до пяти, ежедневно или через день. Если Вы приезжаете из другого города, основную программу обследования, реабилитации и обучения можно пройти за 5 дней, с понедельника по пятницу.
  5. Если сформировалась деформация позвоночника (сколиоз), выполняется мягкая мануальная терапия, специально подобранная для лечения миопатов; процедура выполняется лечащим врачом лично.
  6. Если ситуация того требует (депрессия, отсутствие мотивации к поддержанию здоровья), возможно выполнение и более серьезного психотерапевтического лечения, разнообразные разгрузочные и психотерапевтические сеансы в ходе лечения в клинике.
  7. Через 6-12 месяцев рекомендуем повторить консультацию, короткий курс рабилитационных процедур и получить план лечения на следующие 6-12 месяцев.

По окончании курса Вы будете уметь самостоятельно выполнять необходимые для поддержания своего здоровья процедуры.

 В ходе лечения улучшается общее самочувствие, повышается сила мышц, начинают возвращаться утраченные двигательные навыки.

 Вам будут даны подробные инструкции и план лечения на ближайшие 6-12 месяцев, для выполнения его по месту жительства. При необходимости мы примем Вас на повторное лечение через полгода, год или больший промежуток времени.

Если Вы едете к нам из другого города, рекомендуем приезжать на период 5 дней – с понедельника по пятницу. Если Вы не располагаете этим временем, курс можно уложить в 3 дня, хотя и с некоторыми потерями.

 Как попасть в клинику? Сколько стоит лечение?

По поводу записи на консультацию, лечение и обучение, связывайтесь с администратором клиники по телефону; Вам подберут удобный для Вас день и час визита к врачу. Клиника работает ежедневно.

Объем и стоимость стандартного курса лечения и обучения:

  1. Консультация невролога – одна-две;
  2. Реабилитационные занятия – от одного до пяти, продолжительность 3-3,5 часа.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральные амиотрофии - нервные болезни

Больше информации про другие виды заболеваний на букву «Н»: Нарушение сна; Нарколепсия; Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари; Нарушения спинномозгового кровообращения; Невралгия тройничного нерва; Невралгия подчелюстного и подъязычного узлов; Невралгия языкоглоточного узла; Невралгия ушного узла; Неврастения; Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута; Невринома слухового нерва; Невринома; Неврит зрительного нерва; Неврит глотки; Неврит лицевого нерва; Неврит; Невроз навязчивых состояний; Невроз глотки; Неврозы; Неврозоподобное заикание; Невропатия бедренного нерва.

Общее понятие

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — хроническое заболевание организма, носящее наследственный тип образования. Характерным показателем является поражение нервной системы периферического отдела.

Аномальные процессы проявляются в формировании и изменений структуры в мышечных зонах, например: уменьшение в размерах районов в начале нижних конечностей, а после — верхних.

В комбинации с аномалией данного вида у больного может возникнуть гипестезия и снижение рефлекторной способности сухожилий, подергивания разных отделов мышц.

Врачи прибегают к различным вариантам обследования пациента с таким недугом, к ним относятся: электромиография, электронейрография, генетическое обследование, ДНК-проверка, биопсия нервов и мышечных участков.

Радикальных приемов лечения — не существует, но имеются методики направленные на избавление человека от симптомов.

Медики предписывают разнообразные витаминные комплексы, антихолинэстеразной способы, метаболические приемы, микроциркуляторные аналоги, ЛФК, физиотерапию и прочее.

Полезные сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) входит в список хронических заболеваний (полиневропатий) генетического характера, которые проявляются в повышенном прогрессировании. К ней относятся:

  • Синдром Русси-Леви.
  • Гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
  • Болезнь Рефсума и другие более редкие патологические процессы.

Согласно среднестатистическим данным ученые заявляют, что практически 83% случая вызваны в результате наследственной предрасположенности человека. Неблагоприятные действия в теле возникают по большей мере у мужчин, женщины менее подвержены описываемому заболеванию.

Ссылаясь на многочисленные сведения, невральная амиотрофия ШМТ диагностируется с частотой от двух до тридцати шести случаев на сто тысяч населения планеты. Обычно, она носит семейный характер. Однако у членов одной семьи симптоматика клиника может быть по-разному выражена.

Вместе с этим врачи наблюдают и спорадические варианты ШМТ. Медицинские сотрудники отмечают четкую взаимосвязь с потеряй координации по Фридрейху. У некоторых больных в разных ситуациях замечаются типичные симптомы одной или другой болезни.

Иногда, с течением долгих лет, клиника одной аномалии может замениться симптомами другой.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

В медицине на данный момент не имеется точной и достоверной информации о происхождении и механизме возникновения невральной амиотрофии.

Согласно проведенным экспериментам стало понятно только то, что почти у 75% пациентов с таким диагнозом, которые прошли генетическую консультацию, выделялось повторение определенной зоны 17-й хромосомы. Уже известно, что заболевание обладает несколькими группами, вызываемыми различными мутациями генов.

Так, например, во время исследования больного с ШМТ, проявляющейся из-за мутации белка гена MFN2, начинается появление частиц митохондрий. В результате чего у человека происходит сбой в движении этих элементов по аксону.

Большое количество форм проявляются вследствие поражения миелинового наружного слоя волокон. Намного реже можно заметить формы с отклонением от нормы аксонов — объектов осевого направления, которые проходят в центральной части нервной структуры.

Аномальные процесс способны повлиять на состояние передних и задних отростков спинного мозга, нейронов передних рогов, путей Голля и столбы Кларка.

Повторно из-за проблем с функционированием периферического отдела, начинает образовываться мышечная недостаточность.

Разновидности и классификация

В неврологическом направлении медицины невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута разделена на две четких группы, которые клинически достаточно схожи между собой, но имеют список особенностей, позволяющих провести подобное разграничение:

  • Невральная амиотрофия I типа — вызывает снижение скорости проведения нервного импульса.
  • НА II типа — скорость подвергается пагубному влиянию в меньшей доли, проявляется отклонение нейрита.

В чем замечены проявления невральной амиотрофии шарко-мари-тута?

При описываемом заболевании у человека первым делом берет начало формирование схожих мышечных некрозов в нижних конечностей. Первые проявления, как правило, происходят такое в возрасте двадцати лет (намного реже, врачи могут диагностировать симптоматику в подростковый период от 16 лет, а также до 30 лет).

Подобные проявления состоят в основном в высокой степени утомляемости ног во время долгого нахождения в вертикальном положении. Замечен синдром так называемого «топтания», то есть для того, чтобы пациент мог снять дискомфортные ощущения, он начинает ходить на месте.

В некоторых редких ситуациях НА проявляется расстройстве чувствительности тех же отделов, чаще всего — образуются парестезии в виде ползания мурашек.

https://www.youtube.com/watch?v=Qhu6C0l8bYku0026t=13s

Типичным ранних звоночком ШМ, считается полное отсутствие ахилловых и коленных рефлексов сухожилий. В итоге у больного проявляется свисание свода, неспособность ходить на пятках и анормальная походка, которая схожа с лошадиной. Впоследствии пагубный процесс увеличивает степень прогрессирования дальше и затрагивает мышцы и сгибатели.

Максимальная уровень омертвения может привести к полной деформации ног с высоким сводом, схожу на тип стопы Фридрейха. Постепенно ШМТ переходит на проксимальные участки, к которым относятся голени и нижние зоны бедер. У пациента начинают серьезные деформации: свисающие стопы, ноги становятся нестандартной формы.

Далее поражаются руки, кисть становится похожа на обезьянью лапу.

Стоит знать, что пагубные поражения никогда не поражают мышцы шейного периметра, туловища и плечевого района. Помимо вышеперечисленных симптомов, у больного могут появиться следующие проблемы:

  • Слабое подергивание.
  • Гипертрофия компенсаторной природы мышечных областей.
  • Сенсорные нарушения.
  • Возможность появления цианоза и отечности на кожном покрове.

Для ШМТ типично медленное развитие симптоматики. Период развития процесса уменьшения в размерах ног и рук может занять до десяти лет. Даже при таких серьёзных деформациях тела больной долгое время способен сохранять работоспособность и нормально выполнять различные бытовые обязанности. Ускорителями симптомов могут стать следующие факторы:

  • Попадание в тело инфекционных агентов.
  • Долгое пребывание на холоде.
  • Травмирования головы.
  • Повреждения спины и спинного мозга.
  • Нехватка витаминов в организме.

Варианты диагностики

Медицинские работники для диагностирования НА Шарко-Мари-Тута опираются на такие проявления, как:

  • Возраст, в котором появились первые признаки недуга.
  • Стандартная клиническая картина.
  • Схожий характер разрушения организма.
  • Медленная степень развития атрофий.
  • Увеличение опасности симптомов.

Во время посещения кабинета специалиста, человеку проведут полноценный осмотр тела, чтобы выявить наличие мышечной слабости в стопах и голенях, изменения, отсутствие или серьезное снижение уровня рефлекторных способностей ахиллова и коленного отдела, гипестезию. Для того, чтобы отличить ШМТ от других нервно-мышечных расстройств врачи составляют ряд обследований, которые потребуется пройти инфицированному. К ним относятся:

  • Электромиографическое исследование.
  • Электронейрография.
  • Анализ кровеносных телец на сахар, гормональную норму и наркотические вещества.
  • Проведение консультации у специалиста в области генетики.
  • ДНК-оценка или секвенирование генома (последний вариант очень дорогостоящий для широкого применения).
  • Биопсия.

Способы лечения

В настоящее время медики и ученые всего мира не смогли разработать радикальные варианты избавления от описываемого заболевания. Поэтому для снижения неприятных ощущений у людей с ШМТ применяется симптоматические методики. Больному делают курсы внутримышечного введения витаминов группы В и Е.

Для повышения состояния трофики используется АТФ и прочие вещества. Пациентам предписываются ингибиторные препараты холинэстеразы, фармакологические средства для повышения микроциркуляции, особый вид кислот и прочие лекарства. Помимо разных медикаментов больным рекомендуется проходить физтерапевтические процедуры.

К ним относятся:

  • Электрофорез — при которой организм человека подвергается влиянию электрических сигналов.
  • Амплипульстерапия.
  • Диадинамотерапия
  • Грязелечение.
  • Ультразвуковое лечение.
  • Оксигенобаротерапия.
  • Водолечение в сероводородных, сульфидных, хвойных, радоновых ваннах.

Большое значение для выздоровления человека носит сохранение регулярных двигательных нагрузок, предотвращение формирования изменений и прочих аномалий.

Именно для такого используется ЛФК и массажные сеансы.

При острой необходимости врач-ортопед может предписывать разные ортопедические приемы.

Немедикаментозная терапия

Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий:

  • Электростимуляция. Для усиления нейротрофики, активации метаболизма в паретичных мышцах и проводимости периферических нервов используется направленная подача электрических импульсов.
  • ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса рекомендуются регулярные занятия лечебной физкультурой. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются самим пациентом) и пассивных (выполняются специалистом) упражнений.
  • Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах (в первую очередь нижних конечностей) выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж).
  • Бальнеотерапия. Грязевые ванны и грязевые аппликации способствуют коррекции нарушений вегетативной нервной системы и замедлению формирования контрактур.
  • Ортопедическое лечение. Чтобы предупредить развитие грубых деформаций больным назначается ношение ортопедической обуви. При нестабильности суставов из-за мышечной слабости, для фиксации стоп в заданном положении используются специальные приспособления (ортезы, подтяжки).

Комплексное проведение данных мероприятий позволяет увеличить мышечную силу, исправить нарушения равновесия и походки. Благодаря этому удается повысить бытовую, социальную адаптацию, работоспособность пациентов.

Хирургическое лечение

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Экспериментальное лечение

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Рассматривается возможность использования в качестве лечения ингибиторов HDAC6 – ферментов, стимулирующих регенерацию белков цитоскелета нервных клеток. Эксперименты на лабораторных животных показали, что данные вещества способны значительно замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Однако в виду того, что преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей, продолжительность жизни больных практически не отличается от таковой в общей популяции.

Летальные исходы в молодом и среднем возрасте наблюдаются при сочетании с атаксией Фридрейха, когда в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура и миокард. Специфических методов первичной профилактики не существует. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: