Лобштейна болезнь

Содержание
  1. Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)
  2. Аспирационная биопсия костного мозга
  3. Трепанобиопсия костного мозга
  4. Исследование клеточного состава (миелограмма)
  5. Цитогенетическое исследование
  6. Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)
  7. Проточная цитометрия
  8. Гистологическое исследование
  9. Иммуногистохимическое исследование
  10. Войта терапия: показания и противопоказания
  11. Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте
  12. Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте
  13. Показания для детей старшего возраста и взрослых
  14. Противопоказания
  15. Риски
  16. ► Выводы
  17. Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение
  18. Клиническая картина
  19. Другие заболевания «синих склер»
  20. Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)
  21. Аспирационная биопсия костного мозга
  22. Трепанобиопсия костного мозга
  23. Исследование клеточного состава (миелограмма)
  24. Цитогенетическое исследование
  25. Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)
  26. Проточная цитометрия
  27. Гистологическое исследование
  28. Иммуногистохимическое исследование
  29. Войта терапия: показания и противопоказания
  30. Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте
  31. Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте
  32. Показания для детей старшего возраста и взрослых
  33. Противопоказания
  34. Риски
  35. ► Выводы
  36. Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение
  37. Клиническая картина
  38. Другие заболевания «синих склер»
  39. Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)
  40. Словарь для пациентов
  41. Исследования костного мозга
  42. Аспирационная биопсия костного мозга
  43. Трепанобиопсия костного мозга
  44. Исследование клеточного состава (миелограмма)
  45. Цитогенетическое исследование
  46. Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)
  47. Проточная цитометрия
  48. Гистологическое исследование
  49. Иммуногистохимическое исследование
  50. Войта терапия: показания и противопоказания
  51. Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте
  52. Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте
  53. Показания для детей старшего возраста и взрослых
  54. Противопоказания
  55. Риски
  56. ► Выводы
  57. Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение
  58. Клиническая картина
  59. Другие заболевания «синих склер»
  60. Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)
  61. Словарь для пациентов
  62. Исследования костного мозга
  63. Аспирационная биопсия костного мозга
  64. Трепанобиопсия костного мозга
  65. Исследование клеточного состава (миелограмма)
  66. Цитогенетическое исследование
  67. Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)
  68. Проточная цитометрия
  69. Гистологическое исследование
  70. Иммуногистохимическое исследование
  71. Войта терапия: показания и противопоказания
  72. Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте
  73. Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте
  74. Показания для детей старшего возраста и взрослых
  75. Противопоказания
  76. Риски
  77. ► Выводы
  78. Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение
  79. Клиническая картина
  80. Другие заболевания «синих склер»

Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)

Лобштейна болезнь
Лобштейна болезнь

Когда врач начинает лечить больного с подозрением на лимфому или другую болезнь крови, то ему необходимо понять, в каком состоянии находится очень важный орган пациента, в котором происходит кроветворение – костный мозг. Для этого делаются специальные анализы, о которых мы постараемся рассказать подробнее.

В медицинской терминологии словом «мозг» или «мозговое вещество» обозначает внутреннюю часть органа или ткани, которая отличается от его внешней части. Например, головной мозг лежит внутри черепа, спинной мозг находится в канале из позвонков. Кость тоже не является однородным плотным веществом.

На поверхности лежит более плотный, твердый слой, а внутри кость представляет собой губку с более мелкими или крупными ячейками. Строение зависит от того, какую работу она выполняет в организме.

Внутри кости, а именно в этих ячейках и находится костный мозг, где он хорошо защищен природой от опасностей внешнего мира. Костный мозг выглядит как обычная кровь, но под микроскопом видно, что он состоит из материнских (стволовых) и созревающих клеток, а также клеток микроокружения.

У здорового взрослого человека объем костного мозга равен примерно 3-4 литрам. В толстых костях мозга больше, в тонких — меньше.

Внутри костей для клеток природой созданы поистине «тепличные» условия, поэтому и вредные (патологические) клетки также стремятся занять «теплое местечко», вот почему исследование костного мозга часто является самым важным для постановки диагноза, а значит, и для правильного лечения.

При взятии костного мозга для анализа, как и при взятии любого другого материала из организма используются принципы максимальной пользы, безопасности и безболезненности. Делают это уже десятки лет, поэтому методики надежно отработаны. Чаще всего используют аспирационную биопсию и трепанобиопсию костного мозга.

Аспирационная биопсия костного мозга

Данная процедура нужна для того, чтобы получить на анализ капельку костного мозга.

Эта капелька позволяет быстро и точно понять, что происходит с кроветворением, почему что-то пошло не так, есть ли в костном мозге «вредные» клетки и какие они.

Сразу же скажем, что при этом и при других анализах, количество костного мозга очень быстро восстанавливается и организм не терпит никакого урона.

Аспирационную биопсию выполняют так. Врач вместе с пациентом решают, из грудины или со спины брать костный мозг. Если выбирают первый вариант, то протирают спиртом кожу над верхней третью грудины, обезболивают новокаином мягкие ткани и  специальной иглой и шприцем берут  0,5 миллилитра костного мозга.

Если выбирают второй вариант, то на границе ягодичной и поясничной области, отступив от позвоночника в сторону на 10 см, обрабатывают кожу спиртом и обезболивают мягкие ткани. Затем также специальной иглой берут полмиллилитра костного мозга на анализ. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до окончания в опытных руках занимает времени меньше минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, словом, заниматься повседневными делами.

Получение капельки костного мозга позволяет провести:

  • исследование клеточного состава;
  • исследование генов и хромосом опухолевых и стволовых клеток;
  • проточную цитометрию клеток;
  • молекулярно-генетические исследования.

Трепанобиопсия костного мозга

На врачебном языке словом «биопсия» называют взятие жидкой части или кусочка любого органа для исследования, а «трепанобиопсией костного мозга» называется взятие тонкого столбика кости с мозгом внутри для комплексного анализа кроветворных клеток,  их взаимодействия с окружающими клетками, изменений структуры кости. Трепанобиопсия костного мозга позволяет обнаружить опухолевые клетки, а также увидеть характерные черты различных заболеваний. Это исследование применяют для того, чтобы уточнить степень заболевания, а иногда только этот анализ позволяет правильно поставить диагноз.

В обычной врачебной работе трепанобиопсию костного мозга делают очень редко, и мало кто знает, что это такое. Именно поэтому кратко опишем, как она делается.

Сразу скажем, что во время забора анализа любое прикосновение к любым нервам, позвонкам, спинному мозгу полностью отсутствует. Процедура достаточно простая и может проходить амбулаторно, но делает ее обязательно врач.

Пациент может сидеть или лежать в зависимости от своего желания и навыков доктора.

Укажем точки на теле, откуда берут материал. На границе ягодичной и поясничной области, отступив 10 см от позвоночника в сторону, врач находит места, где очень близко к поверхности кожи подходят самые массивные кости человека – подвздошные кости таза.

Врач протирает спиртом кожу, тонкой иглой обезболивает мягкие ткани и специальной иглой берет материал. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до получения маленького столбика костной ткани (длиной один-два см) в опытных руках занимает три-четыре минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, одним словом, заниматься повседневными делами. На месте взятой кости быстро вырастает новая костная ткань. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование.

При необходимости выполняют углубленное иммуногистохимическое исследование.

Лабораторий, в которых могут квалифицированно проанализировать полученный материал, в городе мало. Кроме того, сама методика анализа очень трудоемкая, поэтому подготовка ответа занимает не менее двух недель.

Исследование клеточного состава (миелограмма)

Капелька костного мозга аккуратно распределяется по стеклышку, окрашивается специальными красками и отправляется в лабораторию. Как правило, микроскопический анализ и написание заключения занимает 1-2 дня. Этот метод относится к одному из самых технически простых, однако специалистов-цитологов, способных правильно оценить то, что видно под микроскопом, в городе очень мало.

Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование  выявляет болезнь на уровне хромосом.

В школе на уроках биологии мы изучали, что вся информация о человеке зашифрована природой в его генах. Эти гены собраны в особые цепочки, которые спрятаны в ядре клетки. Цепочки генов называются «хромосомами». Цитогенетический анализ хромосом можно провести в момент деления клетки.

Анализ возможен только у активно делящихся клеток – стволовых и опухолевых. При некоторых болезнях возникают типичные поломки хромосом, которые можно увидеть в микроскоп, и обнаружение их имеет ключевое значение для диагноза, лечения и предсказания результатов лечения. Для анализа берут около двух миллилитров костного мозга.

Цитогенетическое исследование – это очень сложное, трудоемкое дело, которое требует дорогого оборудования, дорогих специальных химических и биологических веществ (реактивов), труда высококвалифицированных лаборантов и врача-цитогенетика.

Выполнение такого исследования возможно только в некоторых специализированных больницах и научных центрах. Анализ и написание заключения занимает около 3-4 дней.

Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)

Как уже говорилось, в организме человека, как и во всяком живом существе, вся информация зашифрована в генах.

У всех людей есть похожие гены (например, те, которые указывают, что у нас одна голова и четыре конечности) и есть непохожие, уникальные (например, те, которые указывают на цвет глаз, оттенок кожи, голос).

Для некоторых болезней найдены типичные изменения (мутации) генов, которые вызывают, «запускают» болезнь, и типичные сопровождающие болезнь изменения генов. Чтобы их найти и назначить нужное лечение требуется один-два миллилитра костного мозга больного человека. В некоторых случаях достаточно и крови.

Ученые создали специальные реактивы – белки-ферменты, которые сами находят в исследуемой жидкости нужный ген и делают множество его копий, которые легко обнаружить. Этот метод называется полимеразная цепная реакция (ПЦР).

С помощью ПЦР можно обнаружить любой ген – и опухолевый и инфекционный, даже если в организме больного организма опухолевые клетки присутствует в ничтожно малых количествах.

Метод очень точен, прост в использовании, но тоже требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда специалистов. Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Некоторые гены очень тяжело выявить полимеразной цепной реакцией, тогда на помощь приходит FISH-метод. При FISH-методе используют уже сделанные на заводе светящиеся крупные молекулы настроенные на те гены, которые необходимо обнаружить.

Эти молекулы смешивают с кровью пациента, а потом врач лабораторной диагностики по характеру свечения определяет результат. Метод очень точен, однако имеет свои сложности в применении и требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда высококлассных специалистов.

Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Проточная цитометрия

Чтобы лучше понять этот метод, сравним клетку с плодом киви. Поверхность клетки очень похожа на волосистую кожицу этого фрукта. Волоски клетки – это молекулы-рецепторы, которыми клетки «переговариваются» между собой.

По набору этих молекул-волосков можно из многих клеток точно выделять похожие, подобно тому, как по форме одежды можно определить род занятий человека. Опухоль – это множество абсолютно одинаковых клеток, с одним и тем же набором волосков-рецепторов, похожих друг на друга, как солдаты вражеской армии своими мундирами.

Используя специальные краски, можно выделить группу одинаковых клеток и с точностью сказать, какая это опухоль, а значит, правильно выбрать лечение и предвидеть его результат.

Как же делается проточная цитометрия? Представим, что можно аккуратно кисточкой покрасить каждый волосок плода киви в свой цвет. Задача фантастически  сложная.

Тем не менее, с этой задачей справляются врачи-цитометристы, аппараты которых могут в автоматическом режиме за несколько минут  покрасить и оценить десятки поверхностных молекул на сотнях тысяч клеток, найти и обозначить больные клетки.

При этом метод позволяет исследовать любые клетки в любой жидкости: кровь, костный мозг, плевральную жидкость и т.д. Проточная цитометрия незаменима в диагностике лейкозов и многих других болезней крови, когда необходимо быстро и точно поставить диагноз.

Проточная цитометрия –это очень сложное дело, которое требует дорогого оснащения, труда очень квалифицированного специалиста. Выполняют этот анализ только в некоторых больницах.

Несомненный плюс данной методики в том, что можно исследовать любой жидкий материал, что она быстрая и высочайше точная.

Анализ и написание заключения занимает 1-2 дня, но сложные случаи могут потребовать больше времени.

Гистологическое исследование

При гистологическом исследовании врач-патологоанатом изучает материал на клеточном уровне. Для этого взятый при биопсии кусочек органа или ткани специальным образом обрабатывают, делают тончайшие срезы и смотрят под микроскопом.

При многих заболеваниях имеются типичные изменения в тех или иных органах, поэтому иногда достаточно только гистологического анализа, чтобы точно поставить диагноз.

Если же врач  обнаруживает изменения, похожие на опухолевые, то для более  точного диагноза необходимо  дополнительное проведение  иммуногистохимического исследования.

С помощью гистологического исследования костного мозга можно ответить на многие вопросы. Например, при необъяснимом уменьшении количества каких-то клеток крови (тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов) это единственный метод, который позволяет с вероятностью 100% исключить поражение костного мозга лимфомой или другим опухолевым процессом.

Этот метод позволяет выяснить, правильно ли происходит кроветворение или есть в нем какие-либо нарушения. Гистологическое исследование незаменимо для выявления поражения костного мозга, например, метастазами, болезнями крови, инфекцией.

В связи с длительной лабораторной обработкой материала для анализа время до выдачи результата составляет не менее двух недель.

Иммуногистохимическое исследование

Суть данного метода в целом близка методу проточной цитометрии. С помощью специальных красок и приборов окрашиваются молекулы на поверхности клеток, и врач-патологоанатом изучает результат.

Различия состоят в том, что в данной ситуации исследуют не жидкую часть, а твердые кусочки тканей и органов, взятые при биопсии. Этот метод тоже высокотехнологичен, дорогостоящ и требует работы специалиста высокого класса.

Немногие лечебные центры способны качественно выполнять данное исследование.

Войта терапия: показания и противопоказания

Лобштейна болезнь

Терапия по войта является настолько фундаментальной и целостностной, что она находит самое широкое применение и не ограничивается лишь определёнными картинами болезни или инвалидности.

Поэтому терапия по Войта может применяться в самых разных областях и распространяется на большинство медицинских дисциплин.

Комплексность глобальных двигательных алгоритмов рефлективного ползания и рефлективного переворачивания с учётом собранных результатов и накопленного опыта позволяет целесообразно применять эти алгоритмы не только в детской неврологии, детской ортопедии или педиатрии, но и в неврологии и ортопедии для взрослых. Применение терапии по Войта может быть показано также в детской кардиологии. Эта терапия может быть применена для пациентов любого возраста, если только у пациента сохранилась нейромышечная связь.

К сожалению, часто думаю, что рефлективная локомоция может использоваться только для младенцев, т.е. только в течение первых лет жизни, и что у детей постарше или у взрослых пациентов вызвать целенаправленные изменения невозможно. Но такое убеждение опровергается практическим опытом. Равным образом неправильно было бы фокусироваться исключительно на лечении ДЦП методами терапии по Войта.

В соответствие с накопленным практическим опытом, показания для терапии методом рефлективной локомоции подразделяются на требуемые показания и рекомендованные показания в младенческом возрасте и показания для применения к детям старшего возраста.

С помощью метода рефлективной локомоции можно лечить не только болезни, требующие казуальной терапии, но и наилучшим образом (насколько это возможно) использовать ещё сохранившиеся нейрональные структуры. Это помогает оптимизировать качество жизни отдельных пациентов на как можно больший срок.

Примерами тому могут служить случаи успешного применения терапии по Войта при множественном склерозе и конгенитальных миопатиях.

Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Нарушения центральной координации (НЦК) средней и высокой степени тяжести.
  • Легко асимметричное нарушение центральной координации, из которого впоследствии может развиться парез церебральной этиологии.
  • Периферические парезы, например, паралич плечевого сплетения (парез Эрба/ Клюмпке), как результат травмы, полученной ребёнком при родах.
  • Кривошея мышечной или нейрогенной этиологии.
  • Расщеплённая спина и водянка головного мозга.
  • Поперечные параличи.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Врождённые аномалии развития, например, артрогрипоз, сколиозы костей, мышечные аплазии.
  • Конгенитальные миопатии.

Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Гипотонические синдромы различной этиологии, например, трисомия по хромосоме 21 (болезнь Дауна).
  • Задержка моторного развития.
  • Постуральные нарушения и недостатки выпрямления, например, C-образный сколиоз, лордоз.
  • Дисплазии тазобедренных суставов.
  • Неправильная установка ног, например, косолапость или полая стопа.

Показания для детей старшего возраста и взрослых

  • Детский церебральный паралич (ДЦП).
  • Приобретённые церебральные синдромы.
  • Синдромы поперечного поражения спинного мозга.
  • Конгенитальные и приобретённые поперечные парезы.
  • Миопатии.
  • Сколиозы и кифозы.
  • Суставные контрактуры.
  • Функциональные ограничения двигательного аппарата.
  • Множественные склерозы.

Противопоказания

Противопоказаниями могут быть особенности физической конституции или сопутствующие условия, которые делают терапию для конкретного ребёнка не показанной, либо требуют прерывания (паузы) терапии в различных фазах, например:

  • Температура ≥ 38,5 °C
  • После прививок живыми вакцинами необходим перерыв в тренировках на 10 дней (по согласованию с лечащим врачом).
  • При метастазирующих опухолях или при опухолях, диагностика которых завершена не полностью.
  • В острой фазе после операций, до полной стабилизации кровообращения и появления возможности нагружать послеоперационный рубец, чтобы исключить возможность кровотечения (как правило, воздержаться от терапии следует в течение первых дней после операции).
  • Острые воспалительные процессы.
  • Церебральные, эпилептические припадки на этапах медикаментозной настройки (настройки дозы медикамента), особенно при синдроме Веста (с «малыми» припадками типа BNS[1]), в начальной фазе применения антиконвульсивных средств или стероидов, и/или АКТГ[2].

Качество применения терапии по Войта не в последнюю очередь зависит от отношения ребёнка к референтному лицу, с которым у ребёнка установилась устойчивая эмоциональная связь.

Возможно, терапия по Войта не может быть рекомендована при наличии признаков достаточно грубого нарушения этой устойчивой эмоциональной связи, например, если в анамнезе имеются сведения о жестоком обращении с ребёнком, или если есть основания это подозревать.

Риски

Компонент риска присутствует почти в любой форме терапии. Вопреки опыту применения медикамента или терапии всегда могут возникнуть нежелательные, непредусмотренные эффекты. Необходимо ещё до начала лечения оценить риск подобных нежелательных эффектов.

В аспекте терапии по Войта это означает, что всегда нужно внимательно наблюдать реакцию ребёнка (пациента), особенно в самом начале лечения. Например, нужно очень внимательно наблюдать за новорожденными с лабильной вегетативной нервной системой, как во время терапии, так и после каждого сеанса терапии.

Особенно внимательно следует наблюдать за цветом треугольника рта, за оттенком и температурой кожи, за такими признаками, как сильное потение, учащённое дыхание и учащённый пульс как проявления активизации автономной нервной системы. Дозирование терапии должно быть изменено соответственно.

Если у новорожденного лабильная вегетативная нервная система, цель терапии можно сформулировать как «стабилизация вегетативных функций». Как и в любой другой терапии следует тщательно взвесить желательные и нежелательные эффекты.

Ниже перечислены заболевания, связанные с определёнными рисками, которые, однако, исключены при правильном применении терапии по Войта:

  • При «болезни хрупких костей»[3] (Osteogenesis imperfecta) есть риск переломов.
  • При высокой степени декальцификации скелета, например, в результате (мышечной) деятельности, тоже существует риск переломов.
  • При пороках сердца, влияющих на гемодинамику, следует дозировать терапию с особенной тщательностью, во избежание риска декомпенсации и развития хронической сердечной недостаточности.

В случае тщательного и компетентного применения терапии по Войта шансы на улучшение развития ребёнка преобладают. Как доказывает весь собранный опыт применения, обычно это почти всегда так, при условии правильного проведения, как требуется.

► Выводы

В распоряжении диагностики в раннем младенческом возрасте, для оценки спонтанной моторики существуют реакции положения и избранные примитивные рефлексы.Реакции положения применяются для детского неврологического исследования с целью стандартизированного скрининга. Их запуск позволяет активизировать генетически заложенные двигательные программы.

Следовательно, реакции положения позволяют опросить организм ребёнка и узнать, имеет ли ребёнок доступ к врождённым программам, или этот доступ затруднён. Так можно получить быстрый обзор способности центральной нервной системы к координации движений.

По отклонениям моторных ответов от ожидаемого эталона можно сделать вывод о степени нарушения центральной координации. Примитивные рефлексы, отобранные для исследования, были избраны профессором Войта как наиболее выразительные.

Эти рефлексы имеют определённые срок выраженности или время физиологической доступности, когда они могут и должны быть вызваны у ребёнка с нормальным развитием. При условии нормального моторного развития, по завершении срока выраженности запуск соответствующих примитивных рефлексов станет невозможным.

Однако это не означает утерю всех возможностей для дифференциальной диагностики: здесь требуются дополнительные исследования в каждом конкретном индивидуальном случае.Терапия методом рефлективной локомоции показана в случае констатации нарушений координации средней или высокой степени тяжести в течение первых месяцев жизни.

[1]           BNS = молниеносные припадки, кивки, клевки, салаам-припадки. [2]           Адренокортикотропных гормонов. [3]           Синонимы: болезнь Лобштейна, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте.

Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение

Лобштейна болезнь

Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.

Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани.

Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью.

Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.

Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.

Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания — истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.

Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме.

Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии.

К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.

Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.

  • Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
  • Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
  • При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.

Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.

Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.

В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.

Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу.

Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов.

Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)

Лобштейна болезнь
Лобштейна болезнь

Когда врач начинает лечить больного с подозрением на лимфому или другую болезнь крови, то ему необходимо понять, в каком состоянии находится очень важный орган пациента, в котором происходит кроветворение – костный мозг. Для этого делаются специальные анализы, о которых мы постараемся рассказать подробнее.

В медицинской терминологии словом «мозг» или «мозговое вещество» обозначает внутреннюю часть органа или ткани, которая отличается от его внешней части. Например, головной мозг лежит внутри черепа, спинной мозг находится в канале из позвонков. Кость тоже не является однородным плотным веществом.

На поверхности лежит более плотный, твердый слой, а внутри кость представляет собой губку с более мелкими или крупными ячейками. Строение зависит от того, какую работу она выполняет в организме.

Внутри кости, а именно в этих ячейках и находится костный мозг, где он хорошо защищен природой от опасностей внешнего мира. Костный мозг выглядит как обычная кровь, но под микроскопом видно, что он состоит из материнских (стволовых) и созревающих клеток, а также клеток микроокружения.

У здорового взрослого человека объем костного мозга равен примерно 3-4 литрам. В толстых костях мозга больше, в тонких — меньше.

Внутри костей для клеток природой созданы поистине «тепличные» условия, поэтому и вредные (патологические) клетки также стремятся занять «теплое местечко», вот почему исследование костного мозга часто является самым важным для постановки диагноза, а значит, и для правильного лечения.

При взятии костного мозга для анализа, как и при взятии любого другого материала из организма используются принципы максимальной пользы, безопасности и безболезненности. Делают это уже десятки лет, поэтому методики надежно отработаны. Чаще всего используют аспирационную биопсию и трепанобиопсию костного мозга.

Аспирационная биопсия костного мозга

Данная процедура нужна для того, чтобы получить на анализ капельку костного мозга.

Эта капелька позволяет быстро и точно понять, что происходит с кроветворением, почему что-то пошло не так, есть ли в костном мозге «вредные» клетки и какие они.

Сразу же скажем, что при этом и при других анализах, количество костного мозга очень быстро восстанавливается и организм не терпит никакого урона.

Аспирационную биопсию выполняют так. Врач вместе с пациентом решают, из грудины или со спины брать костный мозг. Если выбирают первый вариант, то протирают спиртом кожу над верхней третью грудины, обезболивают новокаином мягкие ткани и  специальной иглой и шприцем берут  0,5 миллилитра костного мозга.

Если выбирают второй вариант, то на границе ягодичной и поясничной области, отступив от позвоночника в сторону на 10 см, обрабатывают кожу спиртом и обезболивают мягкие ткани. Затем также специальной иглой берут полмиллилитра костного мозга на анализ. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до окончания в опытных руках занимает времени меньше минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, словом, заниматься повседневными делами.

Получение капельки костного мозга позволяет провести:

  • исследование клеточного состава;
  • исследование генов и хромосом опухолевых и стволовых клеток;
  • проточную цитометрию клеток;
  • молекулярно-генетические исследования.

Трепанобиопсия костного мозга

На врачебном языке словом «биопсия» называют взятие жидкой части или кусочка любого органа для исследования, а «трепанобиопсией костного мозга» называется взятие тонкого столбика кости с мозгом внутри для комплексного анализа кроветворных клеток,  их взаимодействия с окружающими клетками, изменений структуры кости. Трепанобиопсия костного мозга позволяет обнаружить опухолевые клетки, а также увидеть характерные черты различных заболеваний. Это исследование применяют для того, чтобы уточнить степень заболевания, а иногда только этот анализ позволяет правильно поставить диагноз.

В обычной врачебной работе трепанобиопсию костного мозга делают очень редко, и мало кто знает, что это такое. Именно поэтому кратко опишем, как она делается.

Сразу скажем, что во время забора анализа любое прикосновение к любым нервам, позвонкам, спинному мозгу полностью отсутствует. Процедура достаточно простая и может проходить амбулаторно, но делает ее обязательно врач.

Пациент может сидеть или лежать в зависимости от своего желания и навыков доктора.

Укажем точки на теле, откуда берут материал. На границе ягодичной и поясничной области, отступив 10 см от позвоночника в сторону, врач находит места, где очень близко к поверхности кожи подходят самые массивные кости человека – подвздошные кости таза.

Врач протирает спиртом кожу, тонкой иглой обезболивает мягкие ткани и специальной иглой берет материал. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до получения маленького столбика костной ткани (длиной один-два см) в опытных руках занимает три-четыре минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, одним словом, заниматься повседневными делами. На месте взятой кости быстро вырастает новая костная ткань. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование.

При необходимости выполняют углубленное иммуногистохимическое исследование.

Лабораторий, в которых могут квалифицированно проанализировать полученный материал, в городе мало. Кроме того, сама методика анализа очень трудоемкая, поэтому подготовка ответа занимает не менее двух недель.

Исследование клеточного состава (миелограмма)

Капелька костного мозга аккуратно распределяется по стеклышку, окрашивается специальными красками и отправляется в лабораторию. Как правило, микроскопический анализ и написание заключения занимает 1-2 дня. Этот метод относится к одному из самых технически простых, однако специалистов-цитологов, способных правильно оценить то, что видно под микроскопом, в городе очень мало.

Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование  выявляет болезнь на уровне хромосом.

В школе на уроках биологии мы изучали, что вся информация о человеке зашифрована природой в его генах. Эти гены собраны в особые цепочки, которые спрятаны в ядре клетки. Цепочки генов называются «хромосомами». Цитогенетический анализ хромосом можно провести в момент деления клетки.

Анализ возможен только у активно делящихся клеток – стволовых и опухолевых. При некоторых болезнях возникают типичные поломки хромосом, которые можно увидеть в микроскоп, и обнаружение их имеет ключевое значение для диагноза, лечения и предсказания результатов лечения. Для анализа берут около двух миллилитров костного мозга.

Цитогенетическое исследование – это очень сложное, трудоемкое дело, которое требует дорогого оборудования, дорогих специальных химических и биологических веществ (реактивов), труда высококвалифицированных лаборантов и врача-цитогенетика.

Выполнение такого исследования возможно только в некоторых специализированных больницах и научных центрах. Анализ и написание заключения занимает около 3-4 дней.

Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)

Как уже говорилось, в организме человека, как и во всяком живом существе, вся информация зашифрована в генах.

У всех людей есть похожие гены (например, те, которые указывают, что у нас одна голова и четыре конечности) и есть непохожие, уникальные (например, те, которые указывают на цвет глаз, оттенок кожи, голос).

Для некоторых болезней найдены типичные изменения (мутации) генов, которые вызывают, «запускают» болезнь, и типичные сопровождающие болезнь изменения генов. Чтобы их найти и назначить нужное лечение требуется один-два миллилитра костного мозга больного человека. В некоторых случаях достаточно и крови.

Ученые создали специальные реактивы – белки-ферменты, которые сами находят в исследуемой жидкости нужный ген и делают множество его копий, которые легко обнаружить. Этот метод называется полимеразная цепная реакция (ПЦР).

С помощью ПЦР можно обнаружить любой ген – и опухолевый и инфекционный, даже если в организме больного организма опухолевые клетки присутствует в ничтожно малых количествах.

Метод очень точен, прост в использовании, но тоже требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда специалистов. Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Некоторые гены очень тяжело выявить полимеразной цепной реакцией, тогда на помощь приходит FISH-метод. При FISH-методе используют уже сделанные на заводе светящиеся крупные молекулы настроенные на те гены, которые необходимо обнаружить.

Эти молекулы смешивают с кровью пациента, а потом врач лабораторной диагностики по характеру свечения определяет результат. Метод очень точен, однако имеет свои сложности в применении и требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда высококлассных специалистов.

Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Проточная цитометрия

Чтобы лучше понять этот метод, сравним клетку с плодом киви. Поверхность клетки очень похожа на волосистую кожицу этого фрукта. Волоски клетки – это молекулы-рецепторы, которыми клетки «переговариваются» между собой.

По набору этих молекул-волосков можно из многих клеток точно выделять похожие, подобно тому, как по форме одежды можно определить род занятий человека. Опухоль – это множество абсолютно одинаковых клеток, с одним и тем же набором волосков-рецепторов, похожих друг на друга, как солдаты вражеской армии своими мундирами.

Используя специальные краски, можно выделить группу одинаковых клеток и с точностью сказать, какая это опухоль, а значит, правильно выбрать лечение и предвидеть его результат.

Как же делается проточная цитометрия? Представим, что можно аккуратно кисточкой покрасить каждый волосок плода киви в свой цвет. Задача фантастически  сложная.

Тем не менее, с этой задачей справляются врачи-цитометристы, аппараты которых могут в автоматическом режиме за несколько минут  покрасить и оценить десятки поверхностных молекул на сотнях тысяч клеток, найти и обозначить больные клетки.

При этом метод позволяет исследовать любые клетки в любой жидкости: кровь, костный мозг, плевральную жидкость и т.д. Проточная цитометрия незаменима в диагностике лейкозов и многих других болезней крови, когда необходимо быстро и точно поставить диагноз.

Проточная цитометрия –это очень сложное дело, которое требует дорогого оснащения, труда очень квалифицированного специалиста. Выполняют этот анализ только в некоторых больницах.

Несомненный плюс данной методики в том, что можно исследовать любой жидкий материал, что она быстрая и высочайше точная.

Анализ и написание заключения занимает 1-2 дня, но сложные случаи могут потребовать больше времени.

Гистологическое исследование

При гистологическом исследовании врач-патологоанатом изучает материал на клеточном уровне. Для этого взятый при биопсии кусочек органа или ткани специальным образом обрабатывают, делают тончайшие срезы и смотрят под микроскопом.

При многих заболеваниях имеются типичные изменения в тех или иных органах, поэтому иногда достаточно только гистологического анализа, чтобы точно поставить диагноз.

Если же врач  обнаруживает изменения, похожие на опухолевые, то для более  точного диагноза необходимо  дополнительное проведение  иммуногистохимического исследования.

С помощью гистологического исследования костного мозга можно ответить на многие вопросы. Например, при необъяснимом уменьшении количества каких-то клеток крови (тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов) это единственный метод, который позволяет с вероятностью 100% исключить поражение костного мозга лимфомой или другим опухолевым процессом.

Этот метод позволяет выяснить, правильно ли происходит кроветворение или есть в нем какие-либо нарушения. Гистологическое исследование незаменимо для выявления поражения костного мозга, например, метастазами, болезнями крови, инфекцией.

В связи с длительной лабораторной обработкой материала для анализа время до выдачи результата составляет не менее двух недель.

Иммуногистохимическое исследование

Суть данного метода в целом близка методу проточной цитометрии. С помощью специальных красок и приборов окрашиваются молекулы на поверхности клеток, и врач-патологоанатом изучает результат.

Различия состоят в том, что в данной ситуации исследуют не жидкую часть, а твердые кусочки тканей и органов, взятые при биопсии. Этот метод тоже высокотехнологичен, дорогостоящ и требует работы специалиста высокого класса.

Немногие лечебные центры способны качественно выполнять данное исследование.

Войта терапия: показания и противопоказания

Лобштейна болезнь

Терапия по войта является настолько фундаментальной и целостностной, что она находит самое широкое применение и не ограничивается лишь определёнными картинами болезни или инвалидности.

Поэтому терапия по Войта может применяться в самых разных областях и распространяется на большинство медицинских дисциплин.

Комплексность глобальных двигательных алгоритмов рефлективного ползания и рефлективного переворачивания с учётом собранных результатов и накопленного опыта позволяет целесообразно применять эти алгоритмы не только в детской неврологии, детской ортопедии или педиатрии, но и в неврологии и ортопедии для взрослых. Применение терапии по Войта может быть показано также в детской кардиологии. Эта терапия может быть применена для пациентов любого возраста, если только у пациента сохранилась нейромышечная связь.

К сожалению, часто думаю, что рефлективная локомоция может использоваться только для младенцев, т.е. только в течение первых лет жизни, и что у детей постарше или у взрослых пациентов вызвать целенаправленные изменения невозможно. Но такое убеждение опровергается практическим опытом. Равным образом неправильно было бы фокусироваться исключительно на лечении ДЦП методами терапии по Войта.

В соответствие с накопленным практическим опытом, показания для терапии методом рефлективной локомоции подразделяются на требуемые показания и рекомендованные показания в младенческом возрасте и показания для применения к детям старшего возраста.

С помощью метода рефлективной локомоции можно лечить не только болезни, требующие казуальной терапии, но и наилучшим образом (насколько это возможно) использовать ещё сохранившиеся нейрональные структуры. Это помогает оптимизировать качество жизни отдельных пациентов на как можно больший срок.

Примерами тому могут служить случаи успешного применения терапии по Войта при множественном склерозе и конгенитальных миопатиях.

Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Нарушения центральной координации (НЦК) средней и высокой степени тяжести.
  • Легко асимметричное нарушение центральной координации, из которого впоследствии может развиться парез церебральной этиологии.
  • Периферические парезы, например, паралич плечевого сплетения (парез Эрба/ Клюмпке), как результат травмы, полученной ребёнком при родах.
  • Кривошея мышечной или нейрогенной этиологии.
  • Расщеплённая спина и водянка головного мозга.
  • Поперечные параличи.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Врождённые аномалии развития, например, артрогрипоз, сколиозы костей, мышечные аплазии.
  • Конгенитальные миопатии.

Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Гипотонические синдромы различной этиологии, например, трисомия по хромосоме 21 (болезнь Дауна).
  • Задержка моторного развития.
  • Постуральные нарушения и недостатки выпрямления, например, C-образный сколиоз, лордоз.
  • Дисплазии тазобедренных суставов.
  • Неправильная установка ног, например, косолапость или полая стопа.

Показания для детей старшего возраста и взрослых

  • Детский церебральный паралич (ДЦП).
  • Приобретённые церебральные синдромы.
  • Синдромы поперечного поражения спинного мозга.
  • Конгенитальные и приобретённые поперечные парезы.
  • Миопатии.
  • Сколиозы и кифозы.
  • Суставные контрактуры.
  • Функциональные ограничения двигательного аппарата.
  • Множественные склерозы.

Противопоказания

Противопоказаниями могут быть особенности физической конституции или сопутствующие условия, которые делают терапию для конкретного ребёнка не показанной, либо требуют прерывания (паузы) терапии в различных фазах, например:

  • Температура ≥ 38,5 °C
  • После прививок живыми вакцинами необходим перерыв в тренировках на 10 дней (по согласованию с лечащим врачом).
  • При метастазирующих опухолях или при опухолях, диагностика которых завершена не полностью.
  • В острой фазе после операций, до полной стабилизации кровообращения и появления возможности нагружать послеоперационный рубец, чтобы исключить возможность кровотечения (как правило, воздержаться от терапии следует в течение первых дней после операции).
  • Острые воспалительные процессы.
  • Церебральные, эпилептические припадки на этапах медикаментозной настройки (настройки дозы медикамента), особенно при синдроме Веста (с «малыми» припадками типа BNS[1]), в начальной фазе применения антиконвульсивных средств или стероидов, и/или АКТГ[2].

Качество применения терапии по Войта не в последнюю очередь зависит от отношения ребёнка к референтному лицу, с которым у ребёнка установилась устойчивая эмоциональная связь.

Возможно, терапия по Войта не может быть рекомендована при наличии признаков достаточно грубого нарушения этой устойчивой эмоциональной связи, например, если в анамнезе имеются сведения о жестоком обращении с ребёнком, или если есть основания это подозревать.

Риски

Компонент риска присутствует почти в любой форме терапии. Вопреки опыту применения медикамента или терапии всегда могут возникнуть нежелательные, непредусмотренные эффекты. Необходимо ещё до начала лечения оценить риск подобных нежелательных эффектов.

В аспекте терапии по Войта это означает, что всегда нужно внимательно наблюдать реакцию ребёнка (пациента), особенно в самом начале лечения. Например, нужно очень внимательно наблюдать за новорожденными с лабильной вегетативной нервной системой, как во время терапии, так и после каждого сеанса терапии.

Особенно внимательно следует наблюдать за цветом треугольника рта, за оттенком и температурой кожи, за такими признаками, как сильное потение, учащённое дыхание и учащённый пульс как проявления активизации автономной нервной системы. Дозирование терапии должно быть изменено соответственно.

Если у новорожденного лабильная вегетативная нервная система, цель терапии можно сформулировать как «стабилизация вегетативных функций». Как и в любой другой терапии следует тщательно взвесить желательные и нежелательные эффекты.

Ниже перечислены заболевания, связанные с определёнными рисками, которые, однако, исключены при правильном применении терапии по Войта:

  • При «болезни хрупких костей»[3] (Osteogenesis imperfecta) есть риск переломов.
  • При высокой степени декальцификации скелета, например, в результате (мышечной) деятельности, тоже существует риск переломов.
  • При пороках сердца, влияющих на гемодинамику, следует дозировать терапию с особенной тщательностью, во избежание риска декомпенсации и развития хронической сердечной недостаточности.

В случае тщательного и компетентного применения терапии по Войта шансы на улучшение развития ребёнка преобладают. Как доказывает весь собранный опыт применения, обычно это почти всегда так, при условии правильного проведения, как требуется.

► Выводы

В распоряжении диагностики в раннем младенческом возрасте, для оценки спонтанной моторики существуют реакции положения и избранные примитивные рефлексы.Реакции положения применяются для детского неврологического исследования с целью стандартизированного скрининга. Их запуск позволяет активизировать генетически заложенные двигательные программы.

Следовательно, реакции положения позволяют опросить организм ребёнка и узнать, имеет ли ребёнок доступ к врождённым программам, или этот доступ затруднён. Так можно получить быстрый обзор способности центральной нервной системы к координации движений.

По отклонениям моторных ответов от ожидаемого эталона можно сделать вывод о степени нарушения центральной координации. Примитивные рефлексы, отобранные для исследования, были избраны профессором Войта как наиболее выразительные.

Эти рефлексы имеют определённые срок выраженности или время физиологической доступности, когда они могут и должны быть вызваны у ребёнка с нормальным развитием. При условии нормального моторного развития, по завершении срока выраженности запуск соответствующих примитивных рефлексов станет невозможным.

Однако это не означает утерю всех возможностей для дифференциальной диагностики: здесь требуются дополнительные исследования в каждом конкретном индивидуальном случае.Терапия методом рефлективной локомоции показана в случае констатации нарушений координации средней или высокой степени тяжести в течение первых месяцев жизни.

[1]           BNS = молниеносные припадки, кивки, клевки, салаам-припадки. [2]           Адренокортикотропных гормонов. [3]           Синонимы: болезнь Лобштейна, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте.

Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение

Лобштейна болезнь

Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.

Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани.

Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью.

Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.

Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.

Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания — истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.

Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме.

Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии.

К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.

Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.

  • Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
  • Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
  • При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.

Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.

Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.

В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.

Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу.

Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов.

Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)

Лобштейна болезнь
Лобштейна болезнь

Страница 33 из 33

Словарь для пациентов

Исследования костного мозга

Когда врач начинает лечить больного с подозрением на лимфому или другую болезнь крови, то ему необходимо понять, в каком состоянии находится очень важный орган пациента, в котором происходит кроветворение – костный мозг. Для этого делаются специальные анализы, о которых мы постараемся рассказать подробнее.

В медицинской терминологии словом «мозг» или «мозговое вещество» обозначает внутреннюю часть органа или ткани, которая отличается от его внешней части. Например, головной мозг лежит внутри черепа, спинной мозг находится в канале из позвонков. Кость тоже не является однородным плотным веществом.

На поверхности лежит более плотный, твердый слой, а внутри кость представляет собой губку с более мелкими или крупными ячейками. Строение зависит от того, какую работу она выполняет в организме.

Внутри кости, а именно в этих ячейках и находится костный мозг, где он хорошо защищен природой от опасностей внешнего мира. Костный мозг выглядит как обычная кровь, но под микроскопом видно, что он состоит из материнских (стволовых) и созревающих клеток, а также клеток микроокружения.

У здорового взрослого человека объем костного мозга равен примерно 3-4 литрам. В толстых костях мозга больше, в тонких — меньше.

Внутри костей для клеток природой созданы поистине «тепличные» условия, поэтому и вредные (патологические) клетки также стремятся занять «теплое местечко», вот почему исследование костного мозга часто является самым важным для постановки диагноза, а значит, и для правильного лечения.

При взятии костного мозга для анализа, как и при взятии любого другого материала из организма используются принципы максимальной пользы, безопасности и безболезненности. Делают это уже десятки лет, поэтому методики надежно отработаны. Чаще всего используют аспирационную биопсию и трепанобиопсию костного мозга.

Аспирационная биопсия костного мозга

Данная процедура нужна для того, чтобы получить на анализ капельку костного мозга.

Эта капелька позволяет быстро и точно понять, что происходит с кроветворением, почему что-то пошло не так, есть ли в костном мозге «вредные» клетки и какие они.

Сразу же скажем, что при этом и при других анализах, количество костного мозга очень быстро восстанавливается и организм не терпит никакого урона.

Аспирационную биопсию выполняют так. Врач вместе с пациентом решают, из грудины или со спины брать костный мозг. Если выбирают первый вариант, то протирают спиртом кожу над верхней третью грудины, обезболивают новокаином мягкие ткани и  специальной иглой и шприцем берут  0,5 миллилитра костного мозга.

Если выбирают второй вариант, то на границе ягодичной и поясничной области, отступив от позвоночника в сторону на 10 см, обрабатывают кожу спиртом и обезболивают мягкие ткани. Затем также специальной иглой берут полмиллилитра костного мозга на анализ. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до окончания в опытных руках занимает времени меньше минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, словом, заниматься повседневными делами.

Получение капельки костного мозга позволяет провести:

  • исследование клеточного состава;
  • исследование генов и хромосом опухолевых и стволовых клеток;
  • проточную цитометрию клеток;
  • молекулярно-генетические исследования.

Трепанобиопсия костного мозга

На врачебном языке словом «биопсия» называют взятие жидкой части или кусочка любого органа для исследования, а «трепанобиопсией костного мозга» называется взятие тонкого столбика кости с мозгом внутри для комплексного анализа кроветворных клеток,  их взаимодействия с окружающими клетками, изменений структуры кости. Трепанобиопсия костного мозга позволяет обнаружить опухолевые клетки, а также увидеть характерные черты различных заболеваний. Это исследование применяют для того, чтобы уточнить степень заболевания, а иногда только этот анализ позволяет правильно поставить диагноз.

В обычной врачебной работе трепанобиопсию костного мозга делают очень редко, и мало кто знает, что это такое. Именно поэтому кратко опишем, как она делается.

Сразу скажем, что во время забора анализа любое прикосновение к любым нервам, позвонкам, спинному мозгу полностью отсутствует. Процедура достаточно простая и может проходить амбулаторно, но делает ее обязательно врач.

Пациент может сидеть или лежать в зависимости от своего желания и навыков доктора.

Укажем точки на теле, откуда берут материал. На границе ягодичной и поясничной области, отступив 10 см от позвоночника в сторону, врач находит места, где очень близко к поверхности кожи подходят самые массивные кости человека – подвздошные кости таза.

Врач протирает спиртом кожу, тонкой иглой обезболивает мягкие ткани и специальной иглой берет материал. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до получения маленького столбика костной ткани (длиной один-два см) в опытных руках занимает три-четыре минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, одним словом, заниматься повседневными делами. На месте взятой кости быстро вырастает новая костная ткань. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование.

При необходимости выполняют углубленное иммуногистохимическое исследование.

Лабораторий, в которых могут квалифицированно проанализировать полученный материал, в городе мало. Кроме того, сама методика анализа очень трудоемкая, поэтому подготовка ответа занимает не менее двух недель.

Исследование клеточного состава (миелограмма)

Капелька костного мозга аккуратно распределяется по стеклышку, окрашивается специальными красками и отправляется в лабораторию. Как правило, микроскопический анализ и написание заключения занимает 1-2 дня. Этот метод относится к одному из самых технически простых, однако специалистов-цитологов, способных правильно оценить то, что видно под микроскопом, в городе очень мало.

Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование  выявляет болезнь на уровне хромосом.

В школе на уроках биологии мы изучали, что вся информация о человеке зашифрована природой в его генах. Эти гены собраны в особые цепочки, которые спрятаны в ядре клетки. Цепочки генов называются «хромосомами». Цитогенетический анализ хромосом можно провести в момент деления клетки.

Анализ возможен только у активно делящихся клеток – стволовых и опухолевых. При некоторых болезнях возникают типичные поломки хромосом, которые можно увидеть в микроскоп, и обнаружение их имеет ключевое значение для диагноза, лечения и предсказания результатов лечения. Для анализа берут около двух миллилитров костного мозга.

Цитогенетическое исследование – это очень сложное, трудоемкое дело, которое требует дорогого оборудования, дорогих специальных химических и биологических веществ (реактивов), труда высококвалифицированных лаборантов и врача-цитогенетика.

Выполнение такого исследования возможно только в некоторых специализированных больницах и научных центрах. Анализ и написание заключения занимает около 3-4 дней.

Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)

Как уже говорилось, в организме человека, как и во всяком живом существе, вся информация зашифрована в генах.

У всех людей есть похожие гены (например, те, которые указывают, что у нас одна голова и четыре конечности) и есть непохожие, уникальные (например, те, которые указывают на цвет глаз, оттенок кожи, голос).

Для некоторых болезней найдены типичные изменения (мутации) генов, которые вызывают, «запускают» болезнь, и типичные сопровождающие болезнь изменения генов. Чтобы их найти и назначить нужное лечение требуется один-два миллилитра костного мозга больного человека. В некоторых случаях достаточно и крови.

Ученые создали специальные реактивы – белки-ферменты, которые сами находят в исследуемой жидкости нужный ген и делают множество его копий, которые легко обнаружить. Этот метод называется полимеразная цепная реакция (ПЦР).

С помощью ПЦР можно обнаружить любой ген – и опухолевый и инфекционный, даже если в организме больного организма опухолевые клетки присутствует в ничтожно малых количествах.

Метод очень точен, прост в использовании, но тоже требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда специалистов. Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Некоторые гены очень тяжело выявить полимеразной цепной реакцией, тогда на помощь приходит FISH-метод. При FISH-методе используют уже сделанные на заводе светящиеся крупные молекулы настроенные на те гены, которые необходимо обнаружить.

Эти молекулы смешивают с кровью пациента, а потом врач лабораторной диагностики по характеру свечения определяет результат. Метод очень точен, однако имеет свои сложности в применении и требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда высококлассных специалистов.

Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Проточная цитометрия

Чтобы лучше понять этот метод, сравним клетку с плодом киви. Поверхность клетки очень похожа на волосистую кожицу этого фрукта. Волоски клетки – это молекулы-рецепторы, которыми клетки «переговариваются» между собой.

По набору этих молекул-волосков можно из многих клеток точно выделять похожие, подобно тому, как по форме одежды можно определить род занятий человека. Опухоль – это множество абсолютно одинаковых клеток, с одним и тем же набором волосков-рецепторов, похожих друг на друга, как солдаты вражеской армии своими мундирами.

Используя специальные краски, можно выделить группу одинаковых клеток и с точностью сказать, какая это опухоль, а значит, правильно выбрать лечение и предвидеть его результат.

Как же делается проточная цитометрия? Представим, что можно аккуратно кисточкой покрасить каждый волосок плода киви в свой цвет. Задача фантастически  сложная.

Тем не менее, с этой задачей справляются врачи-цитометристы, аппараты которых могут в автоматическом режиме за несколько минут  покрасить и оценить десятки поверхностных молекул на сотнях тысяч клеток, найти и обозначить больные клетки.

При этом метод позволяет исследовать любые клетки в любой жидкости: кровь, костный мозг, плевральную жидкость и т.д. Проточная цитометрия незаменима в диагностике лейкозов и многих других болезней крови, когда необходимо быстро и точно поставить диагноз.

Проточная цитометрия –это очень сложное дело, которое требует дорогого оснащения, труда очень квалифицированного специалиста. Выполняют этот анализ только в некоторых больницах.

Несомненный плюс данной методики в том, что можно исследовать любой жидкий материал, что она быстрая и высочайше точная.

Анализ и написание заключения занимает 1-2 дня, но сложные случаи могут потребовать больше времени.

Гистологическое исследование

При гистологическом исследовании врач-патологоанатом изучает материал на клеточном уровне. Для этого взятый при биопсии кусочек органа или ткани специальным образом обрабатывают, делают тончайшие срезы и смотрят под микроскопом.

При многих заболеваниях имеются типичные изменения в тех или иных органах, поэтому иногда достаточно только гистологического анализа, чтобы точно поставить диагноз.

Если же врач  обнаруживает изменения, похожие на опухолевые, то для более  точного диагноза необходимо  дополнительное проведение  иммуногистохимического исследования.

С помощью гистологического исследования костного мозга можно ответить на многие вопросы. Например, при необъяснимом уменьшении количества каких-то клеток крови (тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов) это единственный метод, который позволяет с вероятностью 100% исключить поражение костного мозга лимфомой или другим опухолевым процессом.

Этот метод позволяет выяснить, правильно ли происходит кроветворение или есть в нем какие-либо нарушения. Гистологическое исследование незаменимо для выявления поражения костного мозга, например, метастазами, болезнями крови, инфекцией.

В связи с длительной лабораторной обработкой материала для анализа время до выдачи результата составляет не менее двух недель.

Иммуногистохимическое исследование

Суть данного метода в целом близка методу проточной цитометрии. С помощью специальных красок и приборов окрашиваются молекулы на поверхности клеток, и врач-патологоанатом изучает результат.

Различия состоят в том, что в данной ситуации исследуют не жидкую часть, а твердые кусочки тканей и органов, взятые при биопсии. Этот метод тоже высокотехнологичен, дорогостоящ и требует работы специалиста высокого класса.

Немногие лечебные центры способны качественно выполнять данное исследование.

Войта терапия: показания и противопоказания

Лобштейна болезнь

Терапия по войта является настолько фундаментальной и целостностной, что она находит самое широкое применение и не ограничивается лишь определёнными картинами болезни или инвалидности.

Поэтому терапия по Войта может применяться в самых разных областях и распространяется на большинство медицинских дисциплин.

Комплексность глобальных двигательных алгоритмов рефлективного ползания и рефлективного переворачивания с учётом собранных результатов и накопленного опыта позволяет целесообразно применять эти алгоритмы не только в детской неврологии, детской ортопедии или педиатрии, но и в неврологии и ортопедии для взрослых. Применение терапии по Войта может быть показано также в детской кардиологии. Эта терапия может быть применена для пациентов любого возраста, если только у пациента сохранилась нейромышечная связь.

К сожалению, часто думаю, что рефлективная локомоция может использоваться только для младенцев, т.е. только в течение первых лет жизни, и что у детей постарше или у взрослых пациентов вызвать целенаправленные изменения невозможно. Но такое убеждение опровергается практическим опытом. Равным образом неправильно было бы фокусироваться исключительно на лечении ДЦП методами терапии по Войта.

В соответствие с накопленным практическим опытом, показания для терапии методом рефлективной локомоции подразделяются на требуемые показания и рекомендованные показания в младенческом возрасте и показания для применения к детям старшего возраста.

С помощью метода рефлективной локомоции можно лечить не только болезни, требующие казуальной терапии, но и наилучшим образом (насколько это возможно) использовать ещё сохранившиеся нейрональные структуры. Это помогает оптимизировать качество жизни отдельных пациентов на как можно больший срок.

Примерами тому могут служить случаи успешного применения терапии по Войта при множественном склерозе и конгенитальных миопатиях.

Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Нарушения центральной координации (НЦК) средней и высокой степени тяжести.
  • Легко асимметричное нарушение центральной координации, из которого впоследствии может развиться парез церебральной этиологии.
  • Периферические парезы, например, паралич плечевого сплетения (парез Эрба/ Клюмпке), как результат травмы, полученной ребёнком при родах.
  • Кривошея мышечной или нейрогенной этиологии.
  • Расщеплённая спина и водянка головного мозга.
  • Поперечные параличи.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Врождённые аномалии развития, например, артрогрипоз, сколиозы костей, мышечные аплазии.
  • Конгенитальные миопатии.

Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Гипотонические синдромы различной этиологии, например, трисомия по хромосоме 21 (болезнь Дауна).
  • Задержка моторного развития.
  • Постуральные нарушения и недостатки выпрямления, например, C-образный сколиоз, лордоз.
  • Дисплазии тазобедренных суставов.
  • Неправильная установка ног, например, косолапость или полая стопа.

Показания для детей старшего возраста и взрослых

  • Детский церебральный паралич (ДЦП).
  • Приобретённые церебральные синдромы.
  • Синдромы поперечного поражения спинного мозга.
  • Конгенитальные и приобретённые поперечные парезы.
  • Миопатии.
  • Сколиозы и кифозы.
  • Суставные контрактуры.
  • Функциональные ограничения двигательного аппарата.
  • Множественные склерозы.

Противопоказания

Противопоказаниями могут быть особенности физической конституции или сопутствующие условия, которые делают терапию для конкретного ребёнка не показанной, либо требуют прерывания (паузы) терапии в различных фазах, например:

  • Температура ≥ 38,5 °C
  • После прививок живыми вакцинами необходим перерыв в тренировках на 10 дней (по согласованию с лечащим врачом).
  • При метастазирующих опухолях или при опухолях, диагностика которых завершена не полностью.
  • В острой фазе после операций, до полной стабилизации кровообращения и появления возможности нагружать послеоперационный рубец, чтобы исключить возможность кровотечения (как правило, воздержаться от терапии следует в течение первых дней после операции).
  • Острые воспалительные процессы.
  • Церебральные, эпилептические припадки на этапах медикаментозной настройки (настройки дозы медикамента), особенно при синдроме Веста (с «малыми» припадками типа BNS[1]), в начальной фазе применения антиконвульсивных средств или стероидов, и/или АКТГ[2].

Качество применения терапии по Войта не в последнюю очередь зависит от отношения ребёнка к референтному лицу, с которым у ребёнка установилась устойчивая эмоциональная связь.

Возможно, терапия по Войта не может быть рекомендована при наличии признаков достаточно грубого нарушения этой устойчивой эмоциональной связи, например, если в анамнезе имеются сведения о жестоком обращении с ребёнком, или если есть основания это подозревать.

Риски

Компонент риска присутствует почти в любой форме терапии. Вопреки опыту применения медикамента или терапии всегда могут возникнуть нежелательные, непредусмотренные эффекты. Необходимо ещё до начала лечения оценить риск подобных нежелательных эффектов.

В аспекте терапии по Войта это означает, что всегда нужно внимательно наблюдать реакцию ребёнка (пациента), особенно в самом начале лечения. Например, нужно очень внимательно наблюдать за новорожденными с лабильной вегетативной нервной системой, как во время терапии, так и после каждого сеанса терапии.

Особенно внимательно следует наблюдать за цветом треугольника рта, за оттенком и температурой кожи, за такими признаками, как сильное потение, учащённое дыхание и учащённый пульс как проявления активизации автономной нервной системы. Дозирование терапии должно быть изменено соответственно.

Если у новорожденного лабильная вегетативная нервная система, цель терапии можно сформулировать как «стабилизация вегетативных функций». Как и в любой другой терапии следует тщательно взвесить желательные и нежелательные эффекты.

Ниже перечислены заболевания, связанные с определёнными рисками, которые, однако, исключены при правильном применении терапии по Войта:

  • При «болезни хрупких костей»[3] (Osteogenesis imperfecta) есть риск переломов.
  • При высокой степени декальцификации скелета, например, в результате (мышечной) деятельности, тоже существует риск переломов.
  • При пороках сердца, влияющих на гемодинамику, следует дозировать терапию с особенной тщательностью, во избежание риска декомпенсации и развития хронической сердечной недостаточности.

В случае тщательного и компетентного применения терапии по Войта шансы на улучшение развития ребёнка преобладают. Как доказывает весь собранный опыт применения, обычно это почти всегда так, при условии правильного проведения, как требуется.

► Выводы

В распоряжении диагностики в раннем младенческом возрасте, для оценки спонтанной моторики существуют реакции положения и избранные примитивные рефлексы.Реакции положения применяются для детского неврологического исследования с целью стандартизированного скрининга. Их запуск позволяет активизировать генетически заложенные двигательные программы.

Следовательно, реакции положения позволяют опросить организм ребёнка и узнать, имеет ли ребёнок доступ к врождённым программам, или этот доступ затруднён. Так можно получить быстрый обзор способности центральной нервной системы к координации движений.

По отклонениям моторных ответов от ожидаемого эталона можно сделать вывод о степени нарушения центральной координации. Примитивные рефлексы, отобранные для исследования, были избраны профессором Войта как наиболее выразительные.

Эти рефлексы имеют определённые срок выраженности или время физиологической доступности, когда они могут и должны быть вызваны у ребёнка с нормальным развитием. При условии нормального моторного развития, по завершении срока выраженности запуск соответствующих примитивных рефлексов станет невозможным.

Однако это не означает утерю всех возможностей для дифференциальной диагностики: здесь требуются дополнительные исследования в каждом конкретном индивидуальном случае.Терапия методом рефлективной локомоции показана в случае констатации нарушений координации средней или высокой степени тяжести в течение первых месяцев жизни.

[1]           BNS = молниеносные припадки, кивки, клевки, салаам-припадки. [2]           Адренокортикотропных гормонов. [3]           Синонимы: болезнь Лобштейна, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте.

Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение

Лобштейна болезнь

Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.

Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани.

Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью.

Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.

Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.

Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания — истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.

Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме.

Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии.

К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.

Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.

  • Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
  • Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
  • При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.

Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.

Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.

В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.

Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу.

Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов.

Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Введение. Часть I. Лимфомы (страница 33)

Лобштейна болезнь
Лобштейна болезнь

Страница 33 из 33

Словарь для пациентов

Исследования костного мозга

Когда врач начинает лечить больного с подозрением на лимфому или другую болезнь крови, то ему необходимо понять, в каком состоянии находится очень важный орган пациента, в котором происходит кроветворение – костный мозг. Для этого делаются специальные анализы, о которых мы постараемся рассказать подробнее.

В медицинской терминологии словом «мозг» или «мозговое вещество» обозначает внутреннюю часть органа или ткани, которая отличается от его внешней части. Например, головной мозг лежит внутри черепа, спинной мозг находится в канале из позвонков. Кость тоже не является однородным плотным веществом.

На поверхности лежит более плотный, твердый слой, а внутри кость представляет собой губку с более мелкими или крупными ячейками. Строение зависит от того, какую работу она выполняет в организме.

Внутри кости, а именно в этих ячейках и находится костный мозг, где он хорошо защищен природой от опасностей внешнего мира. Костный мозг выглядит как обычная кровь, но под микроскопом видно, что он состоит из материнских (стволовых) и созревающих клеток, а также клеток микроокружения.

У здорового взрослого человека объем костного мозга равен примерно 3-4 литрам. В толстых костях мозга больше, в тонких — меньше.

Внутри костей для клеток природой созданы поистине «тепличные» условия, поэтому и вредные (патологические) клетки также стремятся занять «теплое местечко», вот почему исследование костного мозга часто является самым важным для постановки диагноза, а значит, и для правильного лечения.

При взятии костного мозга для анализа, как и при взятии любого другого материала из организма используются принципы максимальной пользы, безопасности и безболезненности. Делают это уже десятки лет, поэтому методики надежно отработаны. Чаще всего используют аспирационную биопсию и трепанобиопсию костного мозга.

Аспирационная биопсия костного мозга

Данная процедура нужна для того, чтобы получить на анализ капельку костного мозга.

Эта капелька позволяет быстро и точно понять, что происходит с кроветворением, почему что-то пошло не так, есть ли в костном мозге «вредные» клетки и какие они.

Сразу же скажем, что при этом и при других анализах, количество костного мозга очень быстро восстанавливается и организм не терпит никакого урона.

Аспирационную биопсию выполняют так. Врач вместе с пациентом решают, из грудины или со спины брать костный мозг. Если выбирают первый вариант, то протирают спиртом кожу над верхней третью грудины, обезболивают новокаином мягкие ткани и  специальной иглой и шприцем берут  0,5 миллилитра костного мозга.

Если выбирают второй вариант, то на границе ягодичной и поясничной области, отступив от позвоночника в сторону на 10 см, обрабатывают кожу спиртом и обезболивают мягкие ткани. Затем также специальной иглой берут полмиллилитра костного мозга на анализ. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до окончания в опытных руках занимает времени меньше минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, словом, заниматься повседневными делами.

Получение капельки костного мозга позволяет провести:

  • исследование клеточного состава;
  • исследование генов и хромосом опухолевых и стволовых клеток;
  • проточную цитометрию клеток;
  • молекулярно-генетические исследования.

Трепанобиопсия костного мозга

На врачебном языке словом «биопсия» называют взятие жидкой части или кусочка любого органа для исследования, а «трепанобиопсией костного мозга» называется взятие тонкого столбика кости с мозгом внутри для комплексного анализа кроветворных клеток,  их взаимодействия с окружающими клетками, изменений структуры кости. Трепанобиопсия костного мозга позволяет обнаружить опухолевые клетки, а также увидеть характерные черты различных заболеваний. Это исследование применяют для того, чтобы уточнить степень заболевания, а иногда только этот анализ позволяет правильно поставить диагноз.

В обычной врачебной работе трепанобиопсию костного мозга делают очень редко, и мало кто знает, что это такое. Именно поэтому кратко опишем, как она делается.

Сразу скажем, что во время забора анализа любое прикосновение к любым нервам, позвонкам, спинному мозгу полностью отсутствует. Процедура достаточно простая и может проходить амбулаторно, но делает ее обязательно врач.

Пациент может сидеть или лежать в зависимости от своего желания и навыков доктора.

Укажем точки на теле, откуда берут материал. На границе ягодичной и поясничной области, отступив 10 см от позвоночника в сторону, врач находит места, где очень близко к поверхности кожи подходят самые массивные кости человека – подвздошные кости таза.

Врач протирает спиртом кожу, тонкой иглой обезболивает мягкие ткани и специальной иглой берет материал. Вся процедура от момента протирания кожи спиртом до получения маленького столбика костной ткани (длиной один-два см) в опытных руках занимает три-четыре минуты.

Как до, так и после нее можно сразу есть, пить, мыться, одним словом, заниматься повседневными делами. На месте взятой кости быстро вырастает новая костная ткань. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование.

При необходимости выполняют углубленное иммуногистохимическое исследование.

Лабораторий, в которых могут квалифицированно проанализировать полученный материал, в городе мало. Кроме того, сама методика анализа очень трудоемкая, поэтому подготовка ответа занимает не менее двух недель.

Исследование клеточного состава (миелограмма)

Капелька костного мозга аккуратно распределяется по стеклышку, окрашивается специальными красками и отправляется в лабораторию. Как правило, микроскопический анализ и написание заключения занимает 1-2 дня. Этот метод относится к одному из самых технически простых, однако специалистов-цитологов, способных правильно оценить то, что видно под микроскопом, в городе очень мало.

Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование  выявляет болезнь на уровне хромосом.

В школе на уроках биологии мы изучали, что вся информация о человеке зашифрована природой в его генах. Эти гены собраны в особые цепочки, которые спрятаны в ядре клетки. Цепочки генов называются «хромосомами». Цитогенетический анализ хромосом можно провести в момент деления клетки.

Анализ возможен только у активно делящихся клеток – стволовых и опухолевых. При некоторых болезнях возникают типичные поломки хромосом, которые можно увидеть в микроскоп, и обнаружение их имеет ключевое значение для диагноза, лечения и предсказания результатов лечения. Для анализа берут около двух миллилитров костного мозга.

Цитогенетическое исследование – это очень сложное, трудоемкое дело, которое требует дорогого оборудования, дорогих специальных химических и биологических веществ (реактивов), труда высококвалифицированных лаборантов и врача-цитогенетика.

Выполнение такого исследования возможно только в некоторых специализированных больницах и научных центрах. Анализ и написание заключения занимает около 3-4 дней.

Молекулярно-генетические методы исследования (ПЦР и FISH)

Как уже говорилось, в организме человека, как и во всяком живом существе, вся информация зашифрована в генах.

У всех людей есть похожие гены (например, те, которые указывают, что у нас одна голова и четыре конечности) и есть непохожие, уникальные (например, те, которые указывают на цвет глаз, оттенок кожи, голос).

Для некоторых болезней найдены типичные изменения (мутации) генов, которые вызывают, «запускают» болезнь, и типичные сопровождающие болезнь изменения генов. Чтобы их найти и назначить нужное лечение требуется один-два миллилитра костного мозга больного человека. В некоторых случаях достаточно и крови.

Ученые создали специальные реактивы – белки-ферменты, которые сами находят в исследуемой жидкости нужный ген и делают множество его копий, которые легко обнаружить. Этот метод называется полимеразная цепная реакция (ПЦР).

С помощью ПЦР можно обнаружить любой ген – и опухолевый и инфекционный, даже если в организме больного организма опухолевые клетки присутствует в ничтожно малых количествах.

Метод очень точен, прост в использовании, но тоже требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда специалистов. Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Некоторые гены очень тяжело выявить полимеразной цепной реакцией, тогда на помощь приходит FISH-метод. При FISH-методе используют уже сделанные на заводе светящиеся крупные молекулы настроенные на те гены, которые необходимо обнаружить.

Эти молекулы смешивают с кровью пациента, а потом врач лабораторной диагностики по характеру свечения определяет результат. Метод очень точен, однако имеет свои сложности в применении и требует чрезвычайно дорогостоящего оснащения (оборудования, реактивов) и труда высококлассных специалистов.

Ответ выдается через 1-2 дня после постановки анализа.

Проточная цитометрия

Чтобы лучше понять этот метод, сравним клетку с плодом киви. Поверхность клетки очень похожа на волосистую кожицу этого фрукта. Волоски клетки – это молекулы-рецепторы, которыми клетки «переговариваются» между собой.

По набору этих молекул-волосков можно из многих клеток точно выделять похожие, подобно тому, как по форме одежды можно определить род занятий человека. Опухоль – это множество абсолютно одинаковых клеток, с одним и тем же набором волосков-рецепторов, похожих друг на друга, как солдаты вражеской армии своими мундирами.

Используя специальные краски, можно выделить группу одинаковых клеток и с точностью сказать, какая это опухоль, а значит, правильно выбрать лечение и предвидеть его результат.

Как же делается проточная цитометрия? Представим, что можно аккуратно кисточкой покрасить каждый волосок плода киви в свой цвет. Задача фантастически  сложная.

Тем не менее, с этой задачей справляются врачи-цитометристы, аппараты которых могут в автоматическом режиме за несколько минут  покрасить и оценить десятки поверхностных молекул на сотнях тысяч клеток, найти и обозначить больные клетки.

При этом метод позволяет исследовать любые клетки в любой жидкости: кровь, костный мозг, плевральную жидкость и т.д. Проточная цитометрия незаменима в диагностике лейкозов и многих других болезней крови, когда необходимо быстро и точно поставить диагноз.

Проточная цитометрия –это очень сложное дело, которое требует дорогого оснащения, труда очень квалифицированного специалиста. Выполняют этот анализ только в некоторых больницах.

Несомненный плюс данной методики в том, что можно исследовать любой жидкий материал, что она быстрая и высочайше точная.

Анализ и написание заключения занимает 1-2 дня, но сложные случаи могут потребовать больше времени.

Гистологическое исследование

При гистологическом исследовании врач-патологоанатом изучает материал на клеточном уровне. Для этого взятый при биопсии кусочек органа или ткани специальным образом обрабатывают, делают тончайшие срезы и смотрят под микроскопом.

При многих заболеваниях имеются типичные изменения в тех или иных органах, поэтому иногда достаточно только гистологического анализа, чтобы точно поставить диагноз.

Если же врач  обнаруживает изменения, похожие на опухолевые, то для более  точного диагноза необходимо  дополнительное проведение  иммуногистохимического исследования.

С помощью гистологического исследования костного мозга можно ответить на многие вопросы. Например, при необъяснимом уменьшении количества каких-то клеток крови (тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов) это единственный метод, который позволяет с вероятностью 100% исключить поражение костного мозга лимфомой или другим опухолевым процессом.

Этот метод позволяет выяснить, правильно ли происходит кроветворение или есть в нем какие-либо нарушения. Гистологическое исследование незаменимо для выявления поражения костного мозга, например, метастазами, болезнями крови, инфекцией.

В связи с длительной лабораторной обработкой материала для анализа время до выдачи результата составляет не менее двух недель.

Иммуногистохимическое исследование

Суть данного метода в целом близка методу проточной цитометрии. С помощью специальных красок и приборов окрашиваются молекулы на поверхности клеток, и врач-патологоанатом изучает результат.

Различия состоят в том, что в данной ситуации исследуют не жидкую часть, а твердые кусочки тканей и органов, взятые при биопсии. Этот метод тоже высокотехнологичен, дорогостоящ и требует работы специалиста высокого класса.

Немногие лечебные центры способны качественно выполнять данное исследование.

Войта терапия: показания и противопоказания

Лобштейна болезнь

Терапия по войта является настолько фундаментальной и целостностной, что она находит самое широкое применение и не ограничивается лишь определёнными картинами болезни или инвалидности.

Поэтому терапия по Войта может применяться в самых разных областях и распространяется на большинство медицинских дисциплин.

Комплексность глобальных двигательных алгоритмов рефлективного ползания и рефлективного переворачивания с учётом собранных результатов и накопленного опыта позволяет целесообразно применять эти алгоритмы не только в детской неврологии, детской ортопедии или педиатрии, но и в неврологии и ортопедии для взрослых. Применение терапии по Войта может быть показано также в детской кардиологии. Эта терапия может быть применена для пациентов любого возраста, если только у пациента сохранилась нейромышечная связь.

К сожалению, часто думаю, что рефлективная локомоция может использоваться только для младенцев, т.е. только в течение первых лет жизни, и что у детей постарше или у взрослых пациентов вызвать целенаправленные изменения невозможно. Но такое убеждение опровергается практическим опытом. Равным образом неправильно было бы фокусироваться исключительно на лечении ДЦП методами терапии по Войта.

В соответствие с накопленным практическим опытом, показания для терапии методом рефлективной локомоции подразделяются на требуемые показания и рекомендованные показания в младенческом возрасте и показания для применения к детям старшего возраста.

С помощью метода рефлективной локомоции можно лечить не только болезни, требующие казуальной терапии, но и наилучшим образом (насколько это возможно) использовать ещё сохранившиеся нейрональные структуры. Это помогает оптимизировать качество жизни отдельных пациентов на как можно больший срок.

Примерами тому могут служить случаи успешного применения терапии по Войта при множественном склерозе и конгенитальных миопатиях.

Показания, необходимые для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Нарушения центральной координации (НЦК) средней и высокой степени тяжести.
  • Легко асимметричное нарушение центральной координации, из которого впоследствии может развиться парез церебральной этиологии.
  • Периферические парезы, например, паралич плечевого сплетения (парез Эрба/ Клюмпке), как результат травмы, полученной ребёнком при родах.
  • Кривошея мышечной или нейрогенной этиологии.
  • Расщеплённая спина и водянка головного мозга.
  • Поперечные параличи.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Врождённые аномалии развития, например, артрогрипоз, сколиозы костей, мышечные аплазии.
  • Конгенитальные миопатии.

Признаки показаний для ранней терапии в младенческом возрасте

  • Гипотонические синдромы различной этиологии, например, трисомия по хромосоме 21 (болезнь Дауна).
  • Задержка моторного развития.
  • Постуральные нарушения и недостатки выпрямления, например, C-образный сколиоз, лордоз.
  • Дисплазии тазобедренных суставов.
  • Неправильная установка ног, например, косолапость или полая стопа.

Показания для детей старшего возраста и взрослых

  • Детский церебральный паралич (ДЦП).
  • Приобретённые церебральные синдромы.
  • Синдромы поперечного поражения спинного мозга.
  • Конгенитальные и приобретённые поперечные парезы.
  • Миопатии.
  • Сколиозы и кифозы.
  • Суставные контрактуры.
  • Функциональные ограничения двигательного аппарата.
  • Множественные склерозы.

Противопоказания

Противопоказаниями могут быть особенности физической конституции или сопутствующие условия, которые делают терапию для конкретного ребёнка не показанной, либо требуют прерывания (паузы) терапии в различных фазах, например:

  • Температура ≥ 38,5 °C
  • После прививок живыми вакцинами необходим перерыв в тренировках на 10 дней (по согласованию с лечащим врачом).
  • При метастазирующих опухолях или при опухолях, диагностика которых завершена не полностью.
  • В острой фазе после операций, до полной стабилизации кровообращения и появления возможности нагружать послеоперационный рубец, чтобы исключить возможность кровотечения (как правило, воздержаться от терапии следует в течение первых дней после операции).
  • Острые воспалительные процессы.
  • Церебральные, эпилептические припадки на этапах медикаментозной настройки (настройки дозы медикамента), особенно при синдроме Веста (с «малыми» припадками типа BNS[1]), в начальной фазе применения антиконвульсивных средств или стероидов, и/или АКТГ[2].

Качество применения терапии по Войта не в последнюю очередь зависит от отношения ребёнка к референтному лицу, с которым у ребёнка установилась устойчивая эмоциональная связь.

Возможно, терапия по Войта не может быть рекомендована при наличии признаков достаточно грубого нарушения этой устойчивой эмоциональной связи, например, если в анамнезе имеются сведения о жестоком обращении с ребёнком, или если есть основания это подозревать.

Риски

Компонент риска присутствует почти в любой форме терапии. Вопреки опыту применения медикамента или терапии всегда могут возникнуть нежелательные, непредусмотренные эффекты. Необходимо ещё до начала лечения оценить риск подобных нежелательных эффектов.

В аспекте терапии по Войта это означает, что всегда нужно внимательно наблюдать реакцию ребёнка (пациента), особенно в самом начале лечения. Например, нужно очень внимательно наблюдать за новорожденными с лабильной вегетативной нервной системой, как во время терапии, так и после каждого сеанса терапии.

Особенно внимательно следует наблюдать за цветом треугольника рта, за оттенком и температурой кожи, за такими признаками, как сильное потение, учащённое дыхание и учащённый пульс как проявления активизации автономной нервной системы. Дозирование терапии должно быть изменено соответственно.

Если у новорожденного лабильная вегетативная нервная система, цель терапии можно сформулировать как «стабилизация вегетативных функций». Как и в любой другой терапии следует тщательно взвесить желательные и нежелательные эффекты.

Ниже перечислены заболевания, связанные с определёнными рисками, которые, однако, исключены при правильном применении терапии по Войта:

  • При «болезни хрупких костей»[3] (Osteogenesis imperfecta) есть риск переломов.
  • При высокой степени декальцификации скелета, например, в результате (мышечной) деятельности, тоже существует риск переломов.
  • При пороках сердца, влияющих на гемодинамику, следует дозировать терапию с особенной тщательностью, во избежание риска декомпенсации и развития хронической сердечной недостаточности.

В случае тщательного и компетентного применения терапии по Войта шансы на улучшение развития ребёнка преобладают. Как доказывает весь собранный опыт применения, обычно это почти всегда так, при условии правильного проведения, как требуется.

► Выводы

В распоряжении диагностики в раннем младенческом возрасте, для оценки спонтанной моторики существуют реакции положения и избранные примитивные рефлексы.Реакции положения применяются для детского неврологического исследования с целью стандартизированного скрининга. Их запуск позволяет активизировать генетически заложенные двигательные программы.

Следовательно, реакции положения позволяют опросить организм ребёнка и узнать, имеет ли ребёнок доступ к врождённым программам, или этот доступ затруднён. Так можно получить быстрый обзор способности центральной нервной системы к координации движений.

По отклонениям моторных ответов от ожидаемого эталона можно сделать вывод о степени нарушения центральной координации. Примитивные рефлексы, отобранные для исследования, были избраны профессором Войта как наиболее выразительные.

Эти рефлексы имеют определённые срок выраженности или время физиологической доступности, когда они могут и должны быть вызваны у ребёнка с нормальным развитием. При условии нормального моторного развития, по завершении срока выраженности запуск соответствующих примитивных рефлексов станет невозможным.

Однако это не означает утерю всех возможностей для дифференциальной диагностики: здесь требуются дополнительные исследования в каждом конкретном индивидуальном случае.Терапия методом рефлективной локомоции показана в случае констатации нарушений координации средней или высокой степени тяжести в течение первых месяцев жизни.

[1]           BNS = молниеносные припадки, кивки, клевки, салаам-припадки. [2]           Адренокортикотропных гормонов. [3]           Синонимы: болезнь Лобштейна, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте.

Синдром голубых склер (Лобштейна — Ван-дер-Хеве) — причины, симптомы и лечение

Лобштейна болезнь

Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.

Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани.

Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью.

Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.

Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.

Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания — истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.

Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме.

Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии.

К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.

Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.

  • Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
  • Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
  • При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.

Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.

Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.

В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.

Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу.

Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов.

Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: