Гемофилия в (болезнь кристмаса) — практическая гематология детского возраста

Содержание
  1. Гемофилия: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания
  2. Причины развития патологии
  3. Классификация заболевания
  4. Симптомы гемофилии
  5. Диагностика патологии
  6. Лечение заболевания
  7. Прогноз
  8. Статистика
  9. Вопросы и ответы
  10. Общее описание заболевания
  11. История гемофилии
  12. Проявления гемофилии
  13. Диагностика гемофилии
  14. Наследование гемофилии
  15. Тяжесть гемофилии
  16. Лечение гемофилии
  17. Гемофилия: почему болят суставы? — ЗдоровьеИнфо
  18. Что такое гемофилия
  19. Что происходит с суставами при гемофилии
  20. Стадии поражения суставов
  21. Возможное лечение
  22. Гемофилия. Причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии
  23. Причины гемофилии
  24. 2.Симптомы заболевания
  25. Лечение гемофилии
  26. 4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?
  27. Гемофилия: болезнь голубых кровей
  28. Солидная родословная
  29. Наследование гемофилии…
  30. …и ее причины
  31. Диагностика гемофилии
  32. Лечение гемофилии в прошлом…
  33. …и в настоящем
  34. ГМО против гемофилии
  35. Пренатальная диагностика гемофилии
  36. Гемофилия | АМО — Академии Медицинского Образования
  37. Причины болезни, классификация, у кого возникает
  38. Тревожные симптомы и их выявление у детей
  39. Опасность и осложнения болезни 
  40. Постановка диагноза
  41. Существует ли способ вылечить гемофилию?
  42. Что делать родителям, если ребёнок болен гемофилией?
  43. Сохранение психологического здоровья детей при гемофилии

Гемофилия: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI).

Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.

Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание
AДиагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
BЗанимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
CВстречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей.

Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы.

Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии? Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим.

В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений.

При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Общее описание заболевания

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.

Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда.

Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Гемофилия: почему болят суставы? — ЗдоровьеИнфо

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста

Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, – редкое наследственное заболевание, которое диагностируется в среднем у одного из 10 тыс. родившихся мальчиков (гемофилией страдают почти всегда мужчины).

В России проживают примерно 9,5 тыс. пациентов с таким диагнозом, и существующие методы терапии позволяют им вести обычный образ жизни.

Но практически все они страдают от заболеваний суставов, и врачи постоянно ищут способы решения этой проблемы.

Что такое гемофилия

Гемофилия – заболевание врожденное, которое сцеплено с Х-хромосомой. Это значит, что передают его только женщины – носительницы, но страдают почти исключительно мужчины.

В результате дефицита фактора свертывания крови VIII – FVIII (гемофилия А) или FIX (гемофилия В) у пациентов отмечается повышенная кровоточивость. Заболевание диагностируется в детском возрасте чаще всего, если у пациента отмечается тяжелое и среднетяжелое течение заболевания.

У пациентов с легкой формой заболевание может быть определено, если возникнет сильное кровотечение, нередко это происходит в возрасте 18-20 лет или даже позже.

Артропатии при гемофилии объясняются постоянными кровоизлияниями в полости крупных суставов. Кровь негативно влияет и на ткани хряща, покрывающего сустав, и на его синовиальные оболочки. Большинство пациентов с тяжелой формой гемофилии, особенно взрослых сталкиваются с артропатиями.

Что происходит с суставами при гемофилии

Если у пациента нарушена свертываемость крови, то в районе сустава возникает гематома, которая в конечном итоге проникает внутрь. Основной «удар» в этом случае принимает синовиальная оболочка – внутренняя оболочка суставов, которая в норме обеспечивает питание хряща и амортизацию.

Синовиальная оболочка участвует в удалении крови из сустава, в результате чего в ее клетках – синовиоцитах – происходят изменения, а сама ткань воспаляется. Противовоспалительные цитокины (интерлейкин и фактор некроза опухоли), которые вырабатываются в ответ, разрушают окружающие ткани. В итоге синовиальная ткань замещается соединительной, возникает фиброз.

В эксперименте на животных было показано, что повреждения синовиальной оболочки и суставного хряща возникают уже на вторые сутки после кровоизлияния в сустав.

Под действием цитокинов разрушается не только синовиальная ткань, но и суставной хрящ. Один из противовоспалительных цитокинов активирует хрящевые клетки, которые начинают вырабатывать перекись водорода. Она соединяется с железом из клеток крови, и получающиеся при этом заряженные частицы, радикалы, оказывают разрушающее действие на хрящ.

Стадии поражения суставов

Гемофилическая артропатия протекает в три фазы:

  • гемартроз — острое кровоизлияние. Сустав опухает, нарушается его подвижность, пациент жалуется на боли.
  • панартрит — в тканях сустава происходят патологические изменения.
  • регрессия — на этой стадии сустав деформируется, причем изменения прогрессируют.

Исследования in vitro показали, что всего после 4 дней воздействия крови на ткань хряща в нем практически полностью прекращается выработка протеогликанов, то есть нарушаются основные обменные процессы.

А в экспериментах на животных выяснилось, что чем моложе животное, тем более восприимчива хрящевая ткань к воздействию крови.

Таким образом, дети, страдающие гемофилией, находятся в группе повышенного риска по возникновению артрозов.

Возможное лечение

Исследователи Гематологического научного центра Минздрава РФ провели исследование 165 суставов у 40 детей. В 70% случаев в суставах были выявлены изменения на МРТ, хотя на рентгене изменения во многих пораженных суставах были не видны. Таким образом, МРТ является оптимальным методом диагностики для пациентов с гемофилией.

Эффективным методом предотвращения поражения суставов в данном случае является гемостатическая терапия – введение концентрата фактора свертывания крови.

Важно отметить, что лечение должно быть профилактическим, то есть до того, как возникнет кровотечение: инъекции фактора свертывания крови делаются 2-3 раза в неделю (в зависимости от типа гемофилии).

В этом случае артропатия развивается, но позже, чем при отсутствии лечения.

Множество исследований, проведенных во всем мире, показали, что поражения суставов при гемофилии избежать пока не удается, но поддержание активности дефицитного фактора в крови пациента более 1% позволяет как можно дольше сохранять функцию опорно-двигательного аппарата. А о других возможностях лечения гемофилии читайте в нашей статье.

  • Зозуля Н.И., Чернов В.М., Тарасова И.С., Румянцев А.Г. Нерешенные вопросы оказания медицинской помощи пациентам с ингибиторной формой гемофилии в России // Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2019;6(2):48-53.
  • Т.Ю.Полянская, В.Ю.Зоренко, Е.Е.Карпов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2015, т. 14, №3, с. 5–12

Гемофилия. Причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста

содержание

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания.

А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций.

Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

  • Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

  • Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
  • Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
  • Кровоподтеки;
  • Частые носовые кровотечения;
  • Кровь в моче;
  • Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам.

Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк.

Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?

Для предотвращения кровотечения и улучшения своего самочувствия больным гемофилией можно рекомендовать следующее:

  • Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
  • Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
  • С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
  • Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
  • Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.

Гемофилия: болезнь голубых кровей

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста
Гемофилия: болезнь голубых кровей Кровь больного гемофилией теряет способность свертываться, а значит, пустяковая для здорового человека травма может стать для него смертельной.

гемофилия a, гемофилия b, кровотечение

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание. Мутация в одном-единственном гене обрекает человека на пожизненную борьбу с кровотечениями. Особенно часто больные гемофилией страдают от кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы.

Обычный синяк превращается в массивную гематому и может вызвать контрактуру (неподвижность) конечностей. Накопленные с раннего возраста травмы приводят к инвалидности. Любые медицинские манипуляции – лечение зубов, уколы, хирургические операции – сопряжены с риском для жизни.

Жизнь больного гемофилией целиком зависит от доступности лекарств, которые заставляют кровь сворачиваться. Такая заместительная терапия стирает различия между здоровым человеком и гемофиликом, увеличивает продолжительность жизни последнего, избавляет от боли и страданий.

Иногда, когда ген в хромосоме имеет особое расположение, болезнь проявляется и у носительниц гемофилии. Заболевание, как правило, протекает в легкой форме, напоминая о себе только при обширных

ранениях и хирургических операциях.

Солидная родословная

Генная мутация, приводящая к развитию гемофилии, – событие случайное. Большинство вредных мутаций выбраковывается по законам естественного отбора: их носители гибнут, не достигнув возраста половой зрелости. Однако некоторым генетическим метаморфозам удается закрепиться в человеческой популяции. Так произошло и с гемофилией.

Случаи повышенной кровоточивости известны человечеству с незапамятных времен. Люди быстро догадались о ее наследственном характере, наблюдая за целыми поколениями семей. Но для раскрытия причин гемофилии потребовались десятилетия.

Гемофилия получила название «викторианской», или «царской», болезни после того как проявилась в семье английских монархов.

Носительницей мутантного гена оказалась королева Виктория, одарившая им дочерей и сына.

Ее внучка, принцесса Алиса-Виктория-Елена-Луиза-Беатрис Гессен-Дармштадтская, в крещении Александра Федоровна, стала женой русского императора Николая II и передала ген гемофилии своему сыну Алексею.

Наследование гемофилии…

Гемофилия – рецессивное, связанное с полом заболевание. При наличии в половых хромосомах гена гемофилии мальчик рождается больным, а девочка – носителем гемофилии и может передавать опасный ген своим детям.

Больной гемофилией мужчина будет отцом абсолютно здоровых сыновей, но все его дочери станут носительницами мутации.

Носительница гемофилии обычно не болеет. Однако с вероятностью 50% передает свой ген детям: 25% риска рождения девочки-носительницы, 25% – мальчика, больного гемофилией.

Случаи болезни у женщин тоже возможны. Для этого родителями ребенка должны быть отец, больной гемофилией, и мать – носительница мутантного гена.

В 20–30% случаев предполагается случайная мутация в половых клетках, когда оба родителя здоровы и не имеют генов гемофилии.

…и ее причины

Гемофилия развивается при отсутствии в организме специальных белков, ответственных за процесс свертывания крови. Всего таких факторов свертывания крови – 13 в плазме и 22 в тромбоцитах.

Мутация в X-хромосоме приводит к отсутствию факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертываемости крови. В норме эти белки образуются в печени и имеют сложную структуру. У больного гемофилией их количество в крови значительно снижено или же факторы отсутствует вовсе. От концентрации факторов свертываемости зависит тяжесть течения болезни.

Диагностика гемофилии

У мальчиков с врожденной патологией болезнь обычно дает о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребенок начинает активно передвигаться по квартире, получая свои первые синяки и шишки.

Время остановки кровотечения у таких детей сильно замедляется. Подкожные гематомы достигают значительных размеров и рассасываются медленно. Часто случаются кровотечения в полость коленных и голеностопных суставов. У ребенка хрупкое телосложение, бледная кожа, он выглядит слабым и болезненным.

Для подтверждения диагноза проводят коагулограмму, где обращает на себя внимание замедление АЧТВ, подсчитывается количество факторов свертываемости крови VIII и IX в процентах от нормы. Исходя из полученных данных, судят о тяжести болезни и выбирают тактику лечения.

Лечение гемофилии в прошлом…

Раньше в поисках лекарства, которое бы избавило больных от кровоточивости, врачи с разным успехом применяли экстракты из яичного белка, змеиный яд, арахисовую муку и другие средства.

В 1840 году для лечения гемофилии пытались использовать донорскую кровь, однако нехватка знаний о групповой совместимости и инфекционные осложнения не позволили методу широко распространиться.

В начале 50-х годов прошлого столетия медики научились переливать плазму крови, что стало большим успехом в лечении болезни. Но пациенты были привязаны к больнице, поскольку оказание первой помощи при любой травме могло осуществляться только с помощью квалифицированного персонала.

Прорыв в лечении гемофилии произошел в 1965 году. Доктор Джудит Грэхем Пул, медленно размораживая плазму крови, предназначенную для переливания больным, обнаружила темный осадок – криопреципитат, который удалось успешно использовать для остановки кровотечений. В этом осадке были сконцентрированные факторы свертываемости крови.

Вскоре концентрат стали получать промышленным путем и упаковывать в небольшие контейнеры, которые можно было хранить в домашнем холодильнике и всегда держать под рукой. Подобные препараты до сих пор используются для лечения гемофилии.

С внедрением в лечебную практику препаратов крови возникла новая проблема – массовое распространение вирусов СПИДа, гепатитов А, В, С и других возбудителей опасных заболеваний. Для борьбы с ними стали использовать разные способы обеззараживания крови, которые, увы, до сих пор не дают стопроцентной гарантии безопасности.

…и в настоящем

Сегодня главным методом при лечении проявлений гемофилии по-прежнему остается заместительная терапия факторами крови. Для этих целей разработано большое количество препаратов, однако у всех – высокая стоимость.

В нашей стране предусмотрено бесплатное снабжение больных гемофилией препаратами факторов крови и другими лекарственными средствами.

Деньги на них, а также на медицинские услуги поступают из федерального бюджета и средств субъектов РФ.

Наиболее предпочтительно применение рекомбинантных факторов свертываемости. Эти препараты не содержат болезнетворных вирусов, поражающих человека, но отличаются наиболее высокой стоимостью. Их синтезируют бактерии, в геном которых внедрен участок молекулы ДНК человека, ответственный за образование необходимого фактора.

Широкое распространение получили сухие лиофилизированные концентраты факторов VIII и IX, изготовленные из донорской крови и прошедшие многоступенчатую систему очистки от ВИЧ и вирусов гепатита. Эти препараты больные гемофилией могут вводить самостоятельно, предварительно растворив. Вероятность инфекционного заражения сведена к минимуму.

При отсутствии концентратов рекомбинантных и человеческих факторов по-прежнему применяют криопреципитаты и нативную донорскую плазму. В качестве дополнительного лечения используют средства, стимулирующие свертываемость крови, и десмопрессин для легкого течения гемофилии.

Наиболее успешна схема профилактического введения факторов свертываемости. Больным нужно вводить их внутривенно несколько раз в неделю на протяжении всей жизни.

ГМО против гемофилии

Перспективные разработки ведут ученые-генетики. Методы генной инженерии способны радикально излечить болезнь, а не просто бороться с ее проявлениями. Введение больному человеку гена, ответственного за синтез факторов свертываемости крови, навсегда избавит его от недуга.

С помощью генной инженерии уже удалось победить гемофилию у мышей. Предварительно ученые-генетики ввели человеческий фрагмент ДНК, отвечающий за выработку факторов свертываемости крови, в вирусный геном.

После чего заразили печень больных мышей этими генетически модифицированными вирусами. Попав в клетки, трансгенные вирусы внедрили свою ДНК с человеческим фрагментом в ДНК гепатоцитов, где начался нормальный синтез факторов свертываемости крови.

Мыши, участвующие в эксперименте, выздоровели.

Пренатальная диагностика гемофилии

В 2/3 случаев дети, рожденные гемофиликами, обязаны своей болезнью родителям, бабушкам и дедушкам. Современные способы пренатальной диагностики позволяют с вероятностью 95% (у представителей европеоидной расы) предсказать рождение больного ребенка уже на сроке 11–12 недель.

Если будущий отец болен гемофилией или будущая мама является носительницей (среди родственников были гемофилики), важно во время беременности, на сроке 10–11 недель, провести биопсию ворсин хориона.

Чуть позже, в 12–15 недель, возможно проведение амниоцентеза, а на сроке 18–22 недели возможен кордоцентез. Эти методы обладают высокой достоверностью в плане диагностики гемофилии у плода. В случае положительного результата, даже если пара принимает решение сохранить ребенка, результаты обследования приобретают важное значение при планировании тактики родов и послеродового периода.

Организм некоторых гемофиликов воспринимает спасительные концентраты факторов как чужеродные и начинает вырабатывать против них антитела – ингибиторы. Это усложняет лечение, требует более высоких доз, подбора других препаратов,

подавления иммунитета и поиска новых способов лечения.

Наталья Долгополова, врач-терапевт

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Гемофилия | АМО — Академии Медицинского Образования

Гемофилия в (болезнь кристмаса) - практическая гематология детского возраста

Длительность прочтения: 6 мин.

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, из 5000 младенцев мужского пола гемофилией заболевает один мальчик. Речь идёт о тяжёлом заболевании системы крови, с которым необходимо учиться жить, начиная с ранних лет.

Причины болезни, классификация, у кого возникает

Это наследственная патология, суть которой заключается в нарушении механизмов свёртываемости крови. В составе крови недостаёт нескольких важных белков, отсюда и частые кровотечения у больных.

Заболевание классифицируют на основании того, какого белка не хватает в крови у человека:

  • гемофилия А, с классическим вариантом течения. Ею болеют более 80% пациентов. Фактор свёртывания крови, которого в данном случае не хватает — это антигемофильный белок-глобулин;
  • гемофилия В. Встречается не так часто, как первый тип (частота её возникновения составляет всего 13%). Недостающий фактор свёртывания крови при гемофилии типа В — тромбопластин;
  • гемофилия С. Очень редкий вид патологии, который выявляют не более, чем у 1-2% детей. В крови недостаёт фактора, предшествующего тромбопластину.

Гемофилией чаще всего болеют мальчики, при условии, что мать ребёнка — носитель патологического гена с аномальной Х-хромосомой, передаваемой сыну.

Отец тоже может быть носителем гемофилии, но в данном случае он передаёт носительство не мальчикам, а девочкам. Сама же болезнь проявит себя только тогда, когда ею страдают и мать, и отец ребёнка одновременно.

Известны и случаи мутаций (примерно 20%), когда родители были здоровыми, а дети у них рождались гемофиликами.

Тревожные симптомы и их выявление у детей

У детей первых месяцев жизни симптоматика пока никак себя не проявляет. Редко наблюдаются пуповинные кровотечения либо из гематом. Клинические признаки становятся очевидными после наступления годовалого возраста:

  • когда у ребёнка режутся зубы, наблюдаются сильные кровотечения;
  • при ушибах и растяжениях появляются гематомы. Они очень долго и сильно болят, при этом заживают очень медленно.

Один из характерных симптомов гемофилии — беспричинные кровотечения из носа.

Опасность и осложнения болезни 

Если кровотечения будут неконтролируемыми и постоянными, это обуславливает риск появления:

  • гемартрозов (суставные кровоизлияния). Их симптоматика: боли в области суставов, отёки, тугоподвижность, высокая температура, лихорадка;
  • параличей и гангрены. Гематомы оказывают сильное давление на нервные окончания и магистральные сосуды;
  • анемии. При гемофилии кровотечение может быть обильным даже после незначительного медицинского вмешательства, не говоря уже о более крупных хирургических операциях;
  • острой недостаточности функций дыхания. Она возникает, если наблюдаются гортанные кровотечения;
  • поражений центральной и периферической нервной системы. Причина: кровоизлияния в оболочки головного мозга, в области спинного и головного мозга.

Нередки и тяжёлые формы некрозов по причине кровоизлияний в кости.

Постановка диагноза

Обычно она двухэтапная: вначале врач тщательно собирает анамнез у родителей ребёнка, чтобы выяснить, болел ли гемофилией кто-либо из родных. После этого нужно проверить кровь пациента на предмет свёртываемости как самой крови, так и плазмы.

Существует ли способ вылечить гемофилию?

К сожалению, полное излечение этого заболевания пока невозможно. Тем не менее, с помощью эффективных поддерживающих способов лечения есть большая вероятность улучшения качества жизни детей.

Лечение медикаментами, прежде всего, включает постоянные внутривенные вливания ребёнку того компонента свёртываемости крови, которого недостаёт в его организме.

Не так давно врачи практиковали ежедневное введение такого препарата, но благодаря появлению новейших разработок в области современной гематологии теперь можно вводить препарат гораздо реже: один раз в трое суток. Это значительно облегчает жизнь пациентов.

Сейчас на лабораторном уровне специалисты проводят тестирование иных методов лечения гемофилии. задача — это замена внутривенных инъекций пероральным приёмом препаратов в форме таблеток. Также есть гипотеза о возможности применения генной терапии. Если её удастся воплотить в реальность, больные получат возможность не принимать уколы в течение всего года.

Что делать родителям, если ребёнок болен гемофилией?

Врач-гематолог или участковый педиатр обязаны знать о том, как следует себя вести родителям при выявлении у ребёнка этой тяжёлой болезни. Каждого ребёнка необходимо ставить на диспансеризацию к педиатру, а родителям нужно быть внимательнее, чтобы, по мере возможностей, предотвращать у детей опасные травмы.

При ушибах и ранах родители должны научиться применять гемостатическую губку с обработкой раны или повреждения с помощью тромбина и наложением давящей повязки. Лечащий врач должен тщательно проконсультировать родителей, в каком случае необходимо применение подобных мер.

При более серьёзных травмах врача нужно вызывать незамедлительно. Чаще всего, после ликвидации опасных симптомов, доктор назначает ребёнку поддерживающую терапию в виде УВЧ, электрофореза, лечебной физкультуры и лёгкого массажа повреждённого места.

Также родителям следует всегда информировать о болезни ребёнка:

  • лечащих докторов;
  • хирургов;
  • стоматологов.

Что касается прививок, больным гемофилией их делают только подкожно. Внутримышечное введение препаратов всегда провоцирует сильные гематомы, которые плохо рассасываются.

Рацион питания у таких детей должен быть максимально сбалансированным. В нём должны присутствовать все группы витаминов, фосфор и кальций. Детям более старшего возраста нужно рассказать о том, что при себе у них всегда должен быть специальный документ в виде паспорта. Он содержит всю необходимую информацию о болезни о диагноз, группе крови и резус-факторе.

Сохранение психологического здоровья детей при гемофилии

Ответственность за жизнь при таком заболевании высока: как у родителей, так и у самих детей, когда они начинают взрослеть.

Чаще всего гемофилия — это затяжная патология, провоцирующая ряд ограничений — как физических, так и психоэмоциональных.

Физические ограничения — это невозможность двигаться и играть вместе со сверстниками, а психоэмоциональная сфера страдает от постоянного ощущения тревожности и того, что выхода из сложившейся ситуации нет.

Часто дети (и особенно подростки, находясь в «трудном возрасте») пытаются отрицать своё заболевание, отказываясь от постоянных внутривенных введений жизненно важных препаратов. Больным необходимо объяснять, что лечение в их случае необходимо. Если наблюдается чёткая положительная динамика, дети и подростки могут подумать, что лечение им больше не требуется.

Им следует разъяснить, что с гемофилией такой поступок точно «не прокатит», поскольку речь идёт об опасном и коварном заболевании, с которым, увы, придётся иметь дело всю жизнь. Тем не менее, надо рассказывать пациентам и о достижениях современной медицины, благодаря которым они могут жить почти так же, как и их сверстники.

Единственное условие — это осторожность с постоянным лечением.

Случается, что при соблюдении всех врачебных рекомендаций лекарственные препараты не дают желаемого эффекта. Боли и кровотечения по-прежнему интенсивны, поэтому детям, подросткам и их родителям свойственно впадать в отчаяние.

Тем не менее, врачам следует убеждать людей в том, что прекращение терапии недопустимо — в связи с тем, что серьёзные и опасные для жизни осложнения в случае отмены лекарственных препаратов появятся незамедлительно.

Чаще всего это гемофилическая артропатия.

При отсутствии эффективности лечение больные нуждаются в консультации и осмотре лечащего врача и замене препарата на тот, который в их случае может оказаться действенным. К примеру, для тех, кто страдает гемофилией типа А, уже разработали новое средство для подкожного введения. Это нефакторная терапия, которая уже дала свои результаты.

Безусловно, становясь подростком, человек особенно остро чувствует некую «ущербность» и желание быть таким же здоровым и «нормальным», как сверстники. Ни в коем случае нельзя допускать отказа больного от лечения, а родителям нужно относиться к нему с должным вниманием, наблюдая за его поведением и контролируя ход лечения.

Иногда больному гемофилией может потребоваться психологическая помощь. Её оказывают квалифицированные психологи или психотерапевты. Главное — чтобы ребёнок или подросток принял своё состояние и осознал то, что принимать лечение для него жизненно необходимо.

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: