Физиология акта дефекации — болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

Содержание
  1. Болезнь Гиршпрунга у детей
  2. Причины возникновения болезни Гиршпрунга
  3. Виды болезни Гиршпрунга
  4. Симптомы болезни Гиршпрунга
  5. Диагностика болезни Гиршпрунга
  6. Методы лечения болезни Гиршпрунга
  7. Последствия болезни Гиршпрунга
  8. Болезнь Гиршпрунга
  9. Что это такое?
  10. Патогенез
  11. Симптомы болезни Гиршпрунга
  12. Стадии болезни Гиршпрунга
  13. Осложнения
  14. Лечение болезни Гиршпрунга
  15. Консервативное лечение
  16. Хирургическое лечение
  17. Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна: особенности клиники, диагностики и лечения
  18. Введение
  19. Сочетанная патология при болезни Гиршпрунга
  20. Особенности течения болезни Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна
  21. Заключение
  22. Болезнь Гиршпрунга у детей – лечение в Израиле | Клиника Хадасса
  23. Симптомы болезни Гиршпрунга
  24. Диагностика болезни Гиршпрунга в «Хадассе»
  25. Болезнь Гиршпрунга у взрослых. Клинические рекомендации
  26. 1.1 Определение
  27. 1.2 Этиология и патогенез
  28. 1.3 Эпидемиология
  29. 1.4 Коды по МКБ-10
  30. 1.5.1 Анатомические формы заболевания.
  31. 1.5.2 По локализации расширения кишечника.
  32. 1.5.3 По степени компенсации.
  33. 1.5.4 По клиническому течению заболевания.
  34. 2.1 Жалобы и анамнез

Болезнь Гиршпрунга у детей

Физиология акта дефекации - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга (HSCR, аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) — это врожденный порок развития нижнего отдела пищеварительного тракта, при котором отсутствуют интрамуральные нервные сплетения, что приводит к стойкому нарушению функции кишечника.

Впервые патология была выявлена в 1887 году ученым Г. Гиршпрунгом. После изучения строения стенки кишечника у мальчиков, которые умерли от хронического запора, ученым были идентифицированы аганглионарные участки кишечника и увеличение полости толстой кишки.

Врожденный мегаколон диагностируется у детей с раннего возраста. Если в патологический процесс вовлечен небольшой участок кишечника, болезнь Гиршпрунга выявляют в более поздние периоды. Частота данного заболевания составляет приблизительно 1 случай на 5000 новорожденных.

Идиопатический мегаколон у мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.

Причины возникновения болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология, возникновение которой обусловлено нарушением нормального эмбриогенеза.

Причины появления аганглиоза толстой кишки достаточно не изучены.

Доказана наследственная предрасположенность к врожденному мегаколону: при наличии эпизода заболевания у одного из родственников, риск возникновения патологии у ребенка существенно увеличивается.

Иннервация кишечника — одна из самых сложных регулирующих систем в организме человека. Правая и левая стороны нижнего отдела пищеварительного тракта иннервируются из разных «источников».

Кроме того, отдельные зоны кишечника имеют неодинаковое распределение нервных волокон. Внутриорганная составляющая нервной сетки представлена подслизистыми ганглиями, которые связанные с «внешними регуляторами».

В мышечном и подсерозном слоях тоже расположены некоторые нервные волокна, но они имеют меньшее значение.

Какова функция внутристеночных интрамуральных ганглиев? Они обеспечивают нормальные перистальтические движения пищеварительного тракта, что способствует прохождению химуса по кишечнику.

Закладка интрамуральных нервных сплетений осуществляется на 5-12 неделе внутриутробного развития плода. Нарушение данного процесса приводит к уменьшению количества ганглиев в стенке кишечника (гипоганглиоз) или полному их отсутствию (аганглиоз) на определенном участке пищеварительного тракта.

Пораженный сегмент частично или полностью теряет способность к перистальтическим движениям, просвет органа сужается. В приводном (проксимальном) сегменте накапливается все содержимое кишечника (каловые массы, газы), что приводит к растяжению стенки органа и формированию мегаколона.

Данный патологический процесс способствует развитию хронической кишечной непроходимости и синдрому каловой интоксикации.

Виды болезни Гиршпрунга

Размеры аганглионарного участка при болезни Гиршпрунга могут колебаться от нескольких сантиметров до метра и более. От этого зависит тяжесть состояния ребенка и особенность клинической картины заболевания.

Анатомическая классификация врожденного аганглиоза кишечника:

  • Прямокишечная форма. Участок аганглиоза охватывает всю прямую кишку или ее часть (промежностную, ампулярную или надампулярную).
  • Ректосигмоидальная форма. Не иннервируемая зона распространяется на дистальную часть сигмовидной кишки или охватывает ее полностью.
  • Субтотальная форма. В патологический процесс втягивается восходящая кишка и часть поперечной ободочной кишки (левая половина кишечника).
  • Тотальная форма. Отсутствие интрамуральных нервных волокон наблюдается на протяжении всего кишечника.

Клиническая классификация болезни Гиршпрунга:

  • Стадия компенсации (прямокишечная форма). У ребенка наблюдаются умеренные симптомы интоксикации и неполной кишечной непроходимости, проблема решается с помощью клизмы.
  • Стадия субкомпенсации (ректосигмоидальная и субтотальная формы). Проведение очистительной клизмы безрезультатное, иногда состояние ребенка улучшает высокая очистительная или сифонная клизма. Нарастают симптомы интоксикации, присоединяются признаки нарушения обмена веществ.
  • Стадия декомпенсации(все виды аганглиоза, кроме прямокишечного). Происходит прогрессирование патологического процесса, что может перерасти в острую кишечную непроходимость.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Ранним признаком болезни Гиршпрунга является задержка отхождения мекония, что в норме происходит в первые 24 часа. По мере кормления ребенка и заполнения кишечника, симптоматика врожденного аганглиоза нарастает. В первый месяц жизни у новорожденного с болезнью Гиршпрунга выявляют:

  • наличие припухлости при пальпации живота;
  • рвота;
  • вздутие живота;
  • запор;
  • ухудшение аппетита.

Для детей от 1 месяца до 1 года характерные такие признаки аганглиоза кишечника:

  • постоянный запор;
  • метеоризм;
  • ребенок плохо набирает вес;
  • рвота;
  • асимметрическая форма живота.

После года присоединяются следующие симптомы:

  • прогрессирующий запор, который может чередоваться с поносом (неблагоприятный прогностический признак);
  • каловые массы выходят тонкими сегментами;
  • резкий неприятный запах каловых масс;
  • неполное опорожнение кишечника.

К поздним симптомам болезни Гиршпрунга относятся частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание радужки глаз), анемия, гипотрофия, деформация скелета по рахитоподобному типу, каловая интоксикация организма (снижение аппетита, общая слабость, вялая реакция ребенка на внешние раздражители, повышение температуры, диспепсические расстройства).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга включает в себя:

  • сбор анамнеза и жалоб (у детей старшего возраста);
  • физикальный осмотр ребенка, при котором врач выявляет асимметрию и вздутие живота, а на поздних стадиях аганглиоза – гипотрофию ребенка, деформацию скелета, гетерохромию;
  • пальцевое исследование прямой кишки, с помощью которого можно выявить прямокишечную форму аганглиоза;
  • проведение дополнительных методов исследования.

Для верификации диагноза аганглиоза используются такие инструментальные методы исследования:

  • Ирригография – рентгенологический метод диагностики, при котором в прямую кишку вводится рентгеноконтрастное вещество (сульфат бария). После заполнения кишечника данным раствором делаются снимки. Ирригография позволяет выявить уровень нарушения проходимости кишечника, расширенную проксимальную и суженную дистальную петли кишечника, нарушение пневматизации кишки.
  • УЗИ органов брюшной полости (в частности, кишечника) позволяет визуализировать каловые камни, повышенную пневматизацию в проксимальной петле кишечника.
  • Колоноскопия – эндоскопическое исследование толстой кишки, которое позволяет визуализировать пораженные участки кишечника, выполнить биопсию для дальнейшего гистологического исследования биологического материала.
  • Биопсия – это «золотой стандарт» диагностики болезни Гиршпрунга. С помощью гистологического исследования идентифицируют отсутствие интрамуральных нервных ганглиев, что является подтверждением диагноза врожденного аганглиоза кишечника.

Методы лечения болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение детей с болезнью Гиршпрунга направлено на ликвидацию симптомов заболевания и восстановление проходимости кишечника. Для этого используются:

  • Очистительные и сифонные клизмы с физиологическим раствором. Данная манипуляция только временно эвакуирует содержимое кишечника и улучшает состояние больного.
  • Массаж живота частично улучшает прохождение химуса по кишечнику.
  • Медикаментозное лечение, которое включает в себя пероральный прием вазелинового масла, обезболивающих препаратов, пробиотиков.

Применение консервативного подхода к пациенту с болезнью Гиршпрунга устраняет симптомы патологии, но не излечивает ребенка. Единственным радикальным методом лечения является оперативное удаление аганглионарного участка. Для этого используются одномоментные и двухмоментные операции.

В клинической практике чаще используются двухмоментные операции. После удаления (резекции) пораженной зоны на переднюю брюшную стенку выводится колостома, через которую некоторое время осуществляется дефекация.

Второй этап операции предусматривает создание анастомоза между двумя отрезками кишечника и закрытие колостомы. В новых условиях пищеварения в укороченном кишечнике у пациентов часто возникают послеоперационные расстройства: запоры, диарея, метеоризм.

Нормализации работы кишечника способствуют:

  • соблюдение диеты с большим содержанием клетчатки;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия (иглорефлексотерапия);
  • массаж живота.

Сегодня широко используется лапароскопический оперативный доступ. Он позволяет сократить пребывание ребенка в стационаре и ускорить восстановление организма после операции.

Последствия болезни Гиршпрунга

Осложнения болезни Гиршпрунга возникают при отсутствии адекватного лечения. Нарушение эвакуации кишечного содержимого приводит к таким последствиям:

  • образование каловых камней,удаление которых консервативными методами (постановка клизм) неэффективное, а их наличие в кишечнике провоцирует болевой синдром;
  • острый энтероколит (воспаление слизистой оболочки кишечника) развивается на фоне общей и местной иммуносупрессии;
  • анемия возникает в результате нарушения всасывания микроэлементов и витаминов из продуктов питания;
  • острая кишечная непроходимость – жизненно угрожающее состояние, которое возникает при полной обтурации просвета кишечника.

Болезнь Гиршпрунга

Физиология акта дефекации - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга — что это такое? Симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами.

У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. 

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Характерные симптомы:

  1. Периодически появляется диарея.
  2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
  3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
  4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
  5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
  6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
  7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
  8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба. 

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

  1. Анемию.
  2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
  3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
  4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Нельзя считать, что врожденная аномалия развития кишечника пройдет сама. Дальнейшее качество жизни ребенка и отсутствие у него изменений во всем организме зависит от своевременного лечения патологии.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

  1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
  2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
  3. Экстренное хирургическое вмешательство

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений. 

Консервативное лечение

Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

  • Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
  • Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
  • Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
  • Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
  • Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
  • Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
  • Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

Хирургическое лечение

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

  1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
  2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость — калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна: особенности клиники, диагностики и лечения

Физиология акта дефекации - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

Сотрудниками Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М.

Сеченова был проведен обзор и обобщение информации о сочетанной патологии у пациентов с аганглиозом и синдромом Дауна, особенностях течения заболевания, возможных причинах высокой частоты осложнений в данной группе пациентов.

Информированность врача, а также родителей о возможном риске развития тяжелого энтероколита у ребенка с аганглиозом в сочетании с синдромом Дауна позволит корректно определить тактику лечения, послеоперационного наблюдения таких пациентов и своевременно предупредить серьезные осложнения.

Введение

Болезнь Гиршпрунга (БГ) – патология энтеральной нервной системы врожденного характера, характеризующаяся отсутствием ганглиозных клеток в подслизистом и межмышечном нервных сплетениях кишечника.

Нарушение перистальтики аганглионарного участка кишки ведет к полной или частичной его непроходимости. В настоящее время общепризнанной является теория внутриутробного нарушения миграции нервных клеток от нервного гребня.

Корректное своевременное хирургическое лечение (резекция аганглионарного участка и наложение кишечного анастомоза) позволяет достигнуть хороших функциональных результатов и качества жизни у 75% пациентов, тем не менее, у четверти больных сохраняются осложнения (энтероколит и хронический запор, недержание кала), которые обусловливают неудовлетворительные отдаленные результаты.

Синдром Дауна (СД ) — наиболее частая хромосомная аномалия, сочетающаяся с болезнью Гиршпрунга (2-10%). У детей с синдромом Дауна, которые достоверно чаще по сравнению с общей популяцией имеют хронический запор, необходимо исключить БГ как причину нарушения дефекации.

Жизнеугрожающее осложнение БГ – энтероколит – чаще встречается у детей с трисомией по 21 хромосоме. Причины этого до настоящего времени до конца не изучены.

Сочетанная патология при болезни Гиршпрунга

Приблизительно 18% лиц с БГ имеют сочетанные пороки развития. Наиболее частые аномалии – пороки развития почек и мочевыделительной системы – 21%, врожденные пороки сердца – 5%, аномалии зрительного и слухового аппаратов – 9 и 5% соответственно, пороки развития центральной нервной системы (ЦНС) – 2%.

В последние десятилетия выявлено не менее 10 мутаций в различных генах при БГ. Среди них мутации в RET, EDNRB, END3-генах. БГ также может сочетаться с хромосомными аномалиями (до 12%). СД – наиболее частая хромосомная патология, сочетающаяся с БГ, по данным зарубежной литературы, сочетается с БГ в 2-10% случаев. И напротив, приблизительно у 0,6-3% людей с СД была выявлена БГ.

В 1956 году было сообщено о первом случае БГ у 38-дневного мальчика с СД, в последующие десятилетия неоднократно публиковались работы по данной проблеме. Отмечено, что у детей с СД чаще встречаются ректосигмоидная или субтотальная формы БГ и крайне редко тотальный аганглиоз.

Существуют предположения о том, что генетические факторы, которые приводят к изменению эмбрионального развития при СД, могут быть результатом нарушений механизмов клеточной адгезии.

Возрастание клеточной адгезии может приводить к раннему созреванию и угнетению нисходящей внутриутробной миграции нейробластов по ЖКТ.

Уточнялось, что ген-модификатор для БГ (т.е. ген, не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов) может быть расположен на 21 хромосоме.

Это косвенно подтверждают молекулярные исследования, посвященные периганглионарному коллагену VI типа, уровень которого у пациентов с БГ повышен вдвое, а у пациентов с сочетанием БГ и СД – втрое.

Как известно, гены, кодирующие ключевые субъединицы для сборки коллагена, расположены на 21 хромосоме.

Особенности течения болезни Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна

Описаны повышенные риски осложненного течения БГ у пациентов с СД. Отмечено, что уровень смертности при таких ситуациях выше, причиной чаще выступают ВПС и гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК).

Частота пороков развития сердечно-сосудистой системы у пациентов с сочетанием БГ и СД достигает 22%. Считается, что эта связь может быть обусловлена общим дефектом в клетках нервного гребня.

ГАЭК – одно из самых серьезных осложнений БГ, достоверно чаще встречается у детей с СД. По данным разных исследований, энтероколит при БГ в сочетании с СД отмечен в 29-48% случаев, чаще в неонатальном периоде. После операции частота рецидивирующего ГАЭК у таких детей остается значимой и нередко обуславливает более высокую смертность по сравнению с пациентами с аганглиозом без СД.

Послеоперационный ГАЭК может возникнуть через несколько лет после операции, иногда может приобретать хроническое течение. Этиологические факторы данного состояния также до конца не изучены.

Высказываются предположения о выраженном дефиците опосредуемой Т-клеточной цитотоксичности и недостатке продукции интерферона у детей с СД, а также нарушении регуляторной и защитной функции всего лейкоцитарного звена.

Немало фундаментальных работ посвящено роли серотонина в развитии ГАЭК у детей с сочетанием СД и БГ. Серотонин, вырабатываемый кишечными нейронами, влияет на формирование слизистой оболочки кишечника, а также на энтеральную нервную систему, способствуя нейропротекции и адекватному нейрогенезу посредством действия на рецепторы 5-НТ2В.

Таким образом, серотонин выступает в роли нейротрансмиттера, а также фактора роста и развития энтеральной нервной системы в постнатальном периоде. Как известно, синтез серотонина из аминокислоты триптофана проходит при участии фермента триптофан-гидроксилазы (ТФГ).

В экспериментальных работах было обнаружено, что общее число энтеральных нейронов у мышей, у которых отсутствует ТФГ, значительно ниже, чем в контрольной группе.

Отмечено, что экспрессия ТФГ была снижена в межмышечном сплетении и мышечных слоях аганглионарного участка толстой кишки у детей с БГ без клиники ГАЭК.

Однако у детей с ГАЭК экспрессия ТФГ была снижена как в аганглионарном, так и в нормальном участках кишки.

ГАЭК – опосредованное серотонинергическое повреждение нейронов может способствовать нарушению функции толстой кишки и рецидивам энтероколита, несмотря на корректно выполненную операцию.

Другим нейромедиатором, участвующим в развитии и функционировании нервной системы, является вазоактивный интестинальный пептид (ВИП). Уровень ВИП в крови повышен у новорожденных с СД. Кроме того, внутриутробная блокада ВИП у пациентов с СД сопровождается постнатальной гипотонией, задержкой роста и развития.

Помимо ГАЭК другие послеоперационные осложнения (сохраняющееся вздутие живота, усиленная перистальтика, периодическая рвота, запор) также чаще отмечены у детей с сочетанием БГ и СД.

Данные о частоте хирургических осложнений и неудовлетворительных функциональных результатах у детей с БГ и СД разнятся. Ряд коллег чаще отмечает у таких пациентов несостоятельность анастомоза, временное или постоянное каломазание, недержание кала, хронический запор. Единичны работы, где эта взаимосвязь не подтвердилась, при этом выборка исследуемых пациентов была менее 10.

Русскоязычные работы, посвященные особенностям течения БГ у пациентов с СД, единичны. Информация, предоставляемая коллегами, чаще ограничивается упоминанием о частоте сочетания двух патологий или о повышенном риске послеоперационных осложнений при СД.

По данным метаанализа 2013 года (статистический анализ 41 когортного исследования за последние 50 лет), в котором было учтено более 16.000 пациентов с БГ, трисомия по 21 хромосоме выявлена у 7,32% детей.

Отмечено, что сочетанная патология (БГ и СД) чаще встречалась у мальчиков (4:1, 3:1). Частота дооперационного энтероколита у детей с СД была достоверно выше. Частота послеоперационного ГАЭК, а также каломазания после операции оказалась статистически значимо выше у пациентов с СД.

При оценке отдаленных результатов и таких осложнений, как задержка стула после операции и истинное недержание кала (анальная недостаточность), значимых различий в группах детей с БГ в сочетании с СД и без него обнаружено не было.

Регистрировали более высокую смертность в группе пациентов с СД. Авторы связали это с частой сопутствующей патологией сердечно-сосудистой системы.

Заключение

Таким образом, течение болезни гиршпрунга у детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые необходимо учитывать практикующим врачам. В первую очередь, необходимо уделять внимание обследованию сердечно-сосудистой системы у данной группы детей с целью своевременного выявления и коррекции ВПС.

Во-вторых, у этих пациентов по- вышен риск развития серьезного осложнения – гиршпрунг-ассоциированного энтероколита. Это может быть объяснимо изменениями состояния иммунной системы, а также нарушением функции нейромедиаторов, нейропептидов (серотонина и вазоактивного интестинального пептида) и их рецепторов.

Доказано, что именно патология сердечно-сосудистой системы и Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит обусловливают высокую смертность в группе детей с сочетанием болезни Гиршпрунга и синдрома Дауна.

Информированность врача, а также родителей ребенка о возможных рисках позволит скорректировать тактику лечения и послеоперационного наблюдения таких пациентов и своевременно предупредить серьезные осложнения.

Морозов Д.А., Пименова Е.С., Марчук Т.Д. Новости хирургии Том 28  № 1  2020

обзор, синдром Дауна

Болезнь Гиршпрунга у детей – лечение в Израиле | Клиника Хадасса

Физиология акта дефекации - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЕ СНОВА ДОСТУПНО — ХАДАССА ЖДЕТ ПАЦИЕНТОВ

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ ОБРАЩАЙТЕСЬ В НАШ ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ ПО ТЕЛЕФОНУ 8(800)550-96-30

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

Болезнь Гиршпрунга (врождённый аганглиоз) – это врождённая патология, обусловленная аномалией развития иннервации  нижних отделов толстого кишечника.

Заболевание названо именем датского педиатра Гарольда Гиршпрунга, впервые описавшего его в 1888 году. Данная патология диагностируется у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек.

В 30% случаев болезнь Гиршпрунга является частью симптомокомплекса определённых хромосомных или наследственных заболеваний.

https://www.youtube.com/watch?v=Ys3OkXVc0Iou0026t=835s

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием в стенке кишечника нервных скоплений (ганглиев), отвечающих за нормальную перистальтику и продвижение каловых масс к анальному отверстию. Патологический процесс может затрагивать только определённый сегмент или весь толстый кишечник.

Чем больше длина аганглиозного участка и чем дальше он от анального отверстия, тем тяжелее течение заболевания. Данная патология требует высокопрофессионального хирургического лечения, в отсутствие  правильной терапии около 80% детей погибают.

В тоже время своевременно и правильно проведённая операция позволяет полностью излечиться более, чем  90% пациентов.

В инфраструктуру крупнейшего в Израиле медицинского комплекса «Хадасса» входит отделение педиатрической хирургии. Здесь лечением болезни Гиршпрунга занимаются детские хирурги мирового уровня, стажировавшиеся в лучших клиниках Северной Америки и Европы.

Это такие известные специалисты, как профессор Рафаэль Юдассин, доктор Вадим Капуллер и др.

 Для лечения детей любого возраста в отделении используются самые современные оперативные методики, уникальное хирургическое оборудование и инструменты, высококачественные  материалы.

Симптомы болезни Гиршпрунга

В большинстве случаев заболевание диагностируется уже в первые месяцы жизни ребенка, иногда – в период новорожденности.

К начальным признакам болезни Гиршпрунга относятся хронические запоры и метеоризм, усугубляющиеся при переходе на искусственное вскармливание или при  введении прикорма, тошнота и рвота, абдоминальные боли.

Постоянные задержки стула становятся причиной возникновения каловых камней и развития мегаколона – значительного увеличения объёма толстого кишечника. Живот больного может быть увеличенным и иметь неправильную форму.

При отсутствии правильного лечения у ребёнка появляются такие системные нарушения, как задержка физического развития, анемия, деформация грудной клетки, приводящая к частым воспалительным заболеваниям органов дыхания, парадоксальная диарея. В тяжелых случаях возможно развитие острой кишечной непроходимости и  перитонита, энтероколита и токсической дилатации толстой кишки.

Диагностика болезни Гиршпрунга в «Хадассе»

Инновационные методы исследований, применяемые специалистами МЦ «Хадасса», позволяют не только установить диагноз болезни Гиршпрунга, но и с абсолютной точностью определить локализацию и протяженность патологически изменённого участка толстого кишечника. Для этого в клинике используются такие диагностические процедуры, как:

  • рентгенография и рентгеноскопия с применением контрастного вещества;
  • колоноскопия;
  • аноректальная манометрия (исследование функциональности сфинктеров прямой кишки);
  • биопсия стенки кишечника и гистологический анализ полученных тканей.

Все манипуляции, в процессе которых у ребёнка могут возникнуть болезненные ощущения, в госпитале «Хадасса» проводятся с применением местной анестезии либо медикаментозного сна.

Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

Полностью излечить болезнь Гиршпрунга можно только с помощью хирургической операции, в ходе которой удаляется аганглиозный участок кишечника.

В отделении детской хирургии университетской клиники «Хадасса» для лечения детей с данным заболеванием применяются как различные виды открытых вмешательств, так и новейшие малоинвазивные оперативные методики.

В выборе метода предстоящей операции участвуют высококвалифицированные хирурги, проктологи, анестезиологи и другие специалисты клиники. При этом обязательно учитывается мнение родителей больного.

На сегодняшний день большинство хирургических вмешательств для устранения болезни Гиршпрунга в МЦ «Хадасса» выполняются по наиболее прогрессивному малотравматичному методу (трансанальным доступом) и не требуют вскрытия брюшной полости.

В ходе операции слизистый эпителий прямой кишки отделяется, при этом сфинктеры не повреждаются и в дальнейшем полностью сохраняют свои функции. После этого толстый кишечник выводится наружу вплоть до здорового участка, расположенного выше аганглиозного сегмента.

Пораженный заболеванием отрезок иссекается, и здоровый участок кишечника соединяется с анальной областью. В процессе вмешательства может применяться оптоволоконная эндоскопическая лапароскопия.

В отличие от классических открытых операций по лечению болезни Гиршпрунга, которые нередко проводятся в два этапа и могут потребовать наложения колостомы, трансанальные хирургические вмешательства имеют несомненные преимущества, в числе которых:

  • значительное сокращение сроков послеоперационной реабилитации;
  • скорейшее возобновление энтерального питания (ребенок может принимать пищу уже на следующий день);
  • риск повреждения кишечника и тазовых органов сведен к минимуму;
  • отсутствие послеоперационных рубцов передней стенки живота и спаечного процесса брюшной полости;
  • скорейшее восстановление функций кишечника.

Каждый ребёнок, проходящий лечение болезни Гиршпрунга в отделении детской хирургии госпиталя «Хадасса», получает высококвалифицированную медицинскую помощь, профессиональный уход и постоянное наблюдение, максимально комфортные условия пребывания, заботу и внимание со стороны всего персонала больницы.

Заполните контактную форму, и мы подробно расскажем вам о лечении болезни Гиршпрунга в клинике  «Хадасса».

Болезнь Гиршпрунга у взрослых. Клинические рекомендации

Физиология акта дефекации - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

АХЭ – ацетилхолинэстераза

д.м.н. – доктор медицинских наук

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

к.м.н. – кандидат медицинских наук

МКБ – международная классификация болезней

РАИР – ректоанальный ингибиторный рефлекс

РКИ – рандомизированное клиническое исследование

РФП – радиофармпрепарат

ТТГ – тиреотропный гормон

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей толстой кишки или ее части.

Синонимы: аганглиоз толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.

На 7-12 неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой). Эти изменения состоят, главным образом, в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений [1, 2].

На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином – элементы глии [13, 14].

В некоторых случаях не определяются и глиальные клетки, а вместо узлов имеются лишь нервные стволики, ориентированные в одном направлении. Они распадаются на несколько ветвей и не образуют типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют не только ганглии, но и нервы.

В настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [6, 7, 8].

Исследования в области молекулярной генетики указывают на значительную роль в патогенезе болезни Гиршпрунгамутаций 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов [3, 4, 5].

Кроме этого существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция [9, 10].

Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев [10, 11, 12].

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга [15, 16].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных [11, 17, 18].

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек [9, 10, 19].

Распространенность аганглиоза толстой кишки варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения [20, 21].

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки [2, 22, 23].

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% [20, 24].

1.4 Коды по МКБ-10

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

1.5.1 Анатомические формы заболевания.

Выделяют следующие анатомические формы:

  • наданальная форма — зона аганглиоза локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
  • Ректальная форма — недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку;
  • Ректосигмоидная форма — аганглиоз занимает всю прямую кишку и часть или всю сигмовидную кишку;
  • Субтотальная форма — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
  • Тотальная форма — поражение всей толстой кишки, выявляется расширение подвздошной кишки.

1.5.2 По локализации расширения кишечника.

  • Мегаректум;
  • Мегасигма;
  • Левосторонний мегаколон;
  • Субтотальный мегаколон;
  • Тотальный мегаколон;
  • Мегаилеум.

1.5.3 По степени компенсации.

  • Компенсированное состояние кишки — на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются с помощью слабительных препаратов и клизм;
  • Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней;
  • Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

1.5.4 По клиническому течению заболевания.

  • Типичный («детский») вариант — интенсивный запор развиваетсядостаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости;
  • Пролонгированный вариант — медленное течение заболевания, когда с запором удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий;
  • Латентный вариант — впервые запор появляется после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившийся запор нарастает, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

2.1 Жалобы и анамнез

  • Рекомендовано при опросе пациента обратить внимание на жалобы, длительность заболевания, характер стула и т.д. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности доказательств – 4)

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: