Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты — наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Клиническая Нефрология » Современные представления о врожденных аномалиях органов мочевой системы (синдром CAKUT) у детей

Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

М.С. Игнатова, С.Л. Морозов, Т.А. Крыганова, Д.В. Шенцева, Н.Ф. Назарова, Н.Е. Конькова, В.В. Длин

ФГБУ “МНИИ педиатрии и детской хирургии” Минздрава России, отделение наследственных и приобретенных болезней почек, Москва

Обсуждаются современные представления о врожденных аномалиях органов мочевой системы (синдром СAKUT) у детей; приведены описания клинических наблюдений.

Полный текст статьи доступен
в «Библиотеке Врача»

1. Шабалов Н.П. Детство, начиная с внутриутробного — фундамент формирования здоровья и хронических заболеваний человека. Актовая речь. Санкт-Петербург,2009; 27.2. Rosenblum D. 11 International workshop in developmental nephrology. Pediatr Nephrol, 2011; 26: 1163–1164.3. Игнатова М.С. Дизэмбиогенез органов мочевой системы и нефропатии. Детская нефрология, под редакцией М.С.

Игнатовой, 2011; 10–15.4. K/DOOQ, Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation Classification Stratification. A J K D 2002; 39 (2 Suppl. 1): 1–266.5. Пытель А.Я., Голигорский С.Д. Избранные главы нефрологии и урологии. Часть 1. Л. «Медицина»., 1968; 312.6. Пытель А.Я., Пытель А.Я. Рентгенодиагностика урологических заболеваний. М. Медицина, 1965; 476.7.

Carbajo-Perez S., Carbajo-Perez E., Desarollo prenatal del rinon y de las urinarias. In Garcia-Nieto V., Santos F., Rodrigues-Iturbe B. eds. Nephrologia Pediatrica, 2-d edition, Madrid, Aula Medica, 2006; 437–444.8. Renkema K.J., Winpred P.J., Scovorodkin I.N. et al. Nonel Perspectives for undestending congenital anomalies of the kidney and urinary tract(CAKUT) Nephrol dial Transplant.

Dec., 2011; 26(14): 3841–3851.9. Harambat J., van Stalen K.J, Kim J.J. et al. Epidemiology of chronic kidney diseases. Pediatr Nephrol 2012, Mar 27(3): 363–373.10. Weber S. Noval genetic aspects of congenital anomalies of kidney and urinary tract. Curr. Opin.Pediatr, 2012, Apr, 24(2), 212–218.11. Cain J., Rosenblum N.D.

, Control of mammalian kidney development by the Helgehog signaling pathway. Pediatr Nephrol, 2011; 26: 1365–1371.12. Погодаева Т.В., Лучанинова В.Н. Прогнозирование формирования заболеваний почек у плода и новорожденного. Росс. Вест. перинатологии и педиатрии. 2012;57 4(1):75–80.13. Stewart K., Bouchard M., Kidney and urinary tract development: an apoptotic balancing act.

Pediatr Nephrol, 2011, 26:1419–1425.14. Hiraoka G.M., Hori C., Tsuraharat T. et al Congenital small kidneys with reflux as a comman cause of nephropathy in boys. Kidney Internath. 1997; 52(3): 831–916.15. Schedl A. Renal abnormalities and their developmental origin. Nat Rev Genet 2007;8:791–802.16. Melo B.F., Aquiar M.B. tarly risk factors for neonayal mortality in CAKUT.

Analysis of 524 affective newborns. Pediatr Nephrol 2012;27(6): 965–972.17. Woodhouse CR., Neila G.H., Yu R.N. et al. Adult care of children from pediatric urology. J Urol 2012;187(4):1164–1171.18. Nakanishi K., Yoshikawa N. Genetic disorders of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Pediatr Int. 2003; 45: 610–616.19. Uetahi N, Bouchard M.

Plambing in the embrio: developments of the defects of the urinary tract. Clinical genetic 2009;75(4): 307–317.20. Bergmann C., Fliegauf M., Bruchle N.O. et al. Loss of Nephrocystin-3 Function Can Cause Embrionic Lethality, Meckel-Gruber- syndrome, Situs Inversus and Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia. Am J Hum Genet. 2008;82(4):959–965.21. Маковецкая Г.А., Терехин С.С., Данилова З.Б.

и др. Междисциплинарный подход к ведению детей с обструктивными уропатиямими как основа профилактики прогрессирования хронической болезни почек. Клиническая нефрология. 2011;4:55–59.22. Quirino I.G., Diniz J.S., Bouzada M.C. Clinical course of 822 children with prenatally defected nephrouropathies. Clin J Amer Soc Nephrol. 2012;7(3):444–451.23. Zhang B., Wang A., Sun N. et al.

Incidence, diagnosis and treatment of children’s congenital abnormalities of the kidney and urinary tract defect in ultrasound screening. Zhoughua Er Ke Za Zhi. 2011;49(7):534–538.24. Vosypiv I.V. Congenital Anomalies of Kidney and urinary tract: Genetic Disorder? Int. J. Nephrology. 2012;909–913.25. Rosenberg S.L., Chan S., McLaughin N. et al.

Regulation of fidney development by histone deacetilases. Pediatr Nephrol 2011; 26: 1445–1452.26. Wiesel A., Queisser-Left A, Clement M. et al. Prenatal defection of congenital renal malformations by fetal ultrasonographic examinations: analasys of 709030 bidth in 12 Eropean contries. European J Med Genetic2005,48(2):131–1440.27. Hiraoka M., Taniguchi T., Nakai H. et al.

No evidence for AT2R gene derangement in human urinary tract anomalies. Kidney Int. 2011 Apr; 59(4):1244–1249. 28. Toka H.R., Toka O., Harin A. et al Congenital anomalies of kidney and urnary tract. Semin nephrol 2010, Jul 30(4): 374–388.29. Song R., Vosypin I.V. Genetic of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2011; 26(3): 353–364.30. Schedl A.

Renal abnormalities and their developmental origin. Natural revewes geneties, 2007; 791–802.31. Woolf A.S., Winyard P.J.D. Molecular mechanisms of human embryogenesis: Developmental pathogenesis of renal tract malformations. Pediatric and Developmental Pathology 2002; 5(2): 108–129.32. Murawski IJ, Gupta IR. Vesicoureteric reflux and renal malformations: A developmental problem.

Clin Genet. 2006; 69(2):105–17.33. Yim H.E., Bae I.S., Yoo K.H., Hong Y.S., Lee J.W. Genetic control of VEGF and TGF-β1 gene polymorphisms in childhood urinary tract infection and vesicoureteral reflux.. Pediatric Research October 2008; 62(2):183–187.34. Driarmada A, Quinlan J., Goodyear P. Renal hypoplasia: lessons from Pax2. Pediatr Nephrol 2006, Jan 21(1): 26–31.35. Hou XM., Chen X.

, Wang Y. The role Pax2 in regulation of kidney development and kidney diseases. N Chaun. 2011;33(9):931–936.36. Chuary Ya. The role of PAX 2 is regulation of kidney development and kidney diseases.Ya Chion 2011; 33(3):231–238.37. Paces-Ferry M., Fabre M., Losaulniez C. et al. Hnf1b and Pax 2 cooperate tu control different pathways in kidney and ureter morphogenesis.

Human Mol Genet 2012;21(14):3143–3155.38. Saiawat P., Tasic V., Vega-Warner V. et al. Identification of two novel CAKUT – causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients unilateral renal agenesis. Kidney Int2012;8(2):196–200.39. Pavlakis E., Chotaki R., Chalipakis G. The role of FRAS1/FREM proteins in the structure and function of basement membrane.

Inf J. Biochem Cell Biol 2011;43(4):497–495.40. Cordell H., Darlay R., Charoen P. et al. Whole-Genome Linkage and Associati0on Scan in Primary,Nonsynndromatic Vesicoureteral Reflux. J. Am Soc Nephrol. 2010; 21(1):113–123.41. Brockschmidt A., Chung B., Weber S. et al. CHD1L – the new candidate gene for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant.

2012,;27(6):2355–2364.42. Boualia S.K., Gartan Y., Murawski I. et al. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund Heterozygous for PAX2 and EMX2. PRoS One. 2011;6(6):e21524.43. Bergrowe B., Yost J. The role of cilia in developmental disorders and diseases. Development. 2006;133:4131–4149.44. Игнатова М.С. Современные представления о цилиопатиях.

Клиническая нефрология. 2011;1:23–29.45. Penne F.J., Elder J.S. CKD and bladder problems in children. Arch. chronical kidney diseases. 2011;18(5):362–369.46. Bertram J., Douglas-Denton R., Diouf B. et al. Human nephron number: implications for health and disease. Pediatr Nephrol. 2011;26:1529–1533.47. Aghamir S.M. et al. 2012 Modaresi SS, Salavati A et al.

Is intravenous urography reguired when ultrasonograghy and KUB evidence a ureteroscopy plan? Urol J. 2012;9(4):648–651.

48. Dadkhah F. et al., 2012. Safarinejad MR, Amini E, et al. Is bowel preparation necessary before kidney-ureter-bladder radiography and intravenous urography? Urol J. 2012;9(3):600–605.

Об авторах / Для корреспонденции

Игнатова М.С. – профессор, научный консультант отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ “МНИИ педиатрии и детской хирургии” Минздрава России (МНИИПиДХ), д.м.н.E-mail: MS_Ignatova@mail.ru;Морозов С.Л.

– врач-педиатр, аспирант отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ МНИИПиДХ Минздрава России.Крыганова Т.А. – врач-педиатр, ординатор отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ МНИИПиДХ Минздрава России.Шенцева Д.В.

– врач-педиатр, аспирант отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ МНИИПиДХ Минздрава России;Назарова Н.Ф. – врач высшей категории, заведующая отделением рентгеновских методов исследования ФГБУ МНИИП иДХ Минздрава России;Конькова Н.Е.

– ведущий научный сотрудник отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ МНИИПиДХ Минздрава России, к.м.н.

Длин В.В. – профессор, руководитель отделения наследственных и приобретенных болезней почек ФГБУ МНИИПиДХ Минздрава России, д.м.н.

Наследственные и врожденные болезни почек | педиатры ро

Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дудникова Элеонора Васильевна, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских болезней №1

Прочитать о докторе подробнее

Симованьян Эмма Никитична, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских инфекционных болезней РостГМУ

Прочитать о докторе подробнее

Чепурная Мария Михайловна, Профессор, Доктор Медицинских наук, Заслуженный врач РФ, Заведующая пульмонологическим отделением

Прочитать о докторе подробнее

Карпов Владимир Владимирович, Профессор, врач — педиатр

Прочитать о докторе подробнее

Андриященко Ирина Ивановна, Врач-педиатр высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Различают: а) анатомические аномалии мочевой систе­мы; б) нефритоподобные заболевания; в) почечные тубулопатии.

К анатомическим дефектам мочевой системы относятся аномалии почек (агенезия, аплазия, гипоплазия, кистоз и др.), мочеточников (сужения, изменение числа и формы), мочевого пузыря, уретры, сосудов почек и др. Возникновение заболе­ваний этой группы чаще связано с эмбриопатиями, реже — с генными мутациями.

Из врожденных аномалий почек хорошо изучены олигонефрония и поликистозная болезнь. Олигонефрония двусто­ронняя гипоплазия почек, проявляющаяся полиурией и гипостенурией. При этой патологии отмечается меньшее число нефронов.

В развитии заболевания придается значение тубуло-интерстициальному воспалению, ведущему к деструкции клубочков и канальцев, и хронической почечной недостаточ­ности.

По мере прогрессирования процесса у больного отме­чаются явления диспепсии, симптомы дегидратации, лихорад­ка, задержка в физическом развитии, протеинурия, ограниче­ния функции концентрирования почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности.

Поликистозная болезнь является следствием нарушения развития почек в эмбриональный период: в результате не­правильного и неполного соединения собирательных трубок с нефронами изменяется пассаж мочи и образуются кисты.

Не­которые авторы связывают развитие поликистозной болезни с поражением плода цигомегальной инфекцией и вирусами. Кисты образуются из канальцев или собирательных трубок и содержат прозрачное содержимое. Последнее при инфициро­вании может иметь мутную или темную окраску.

В парен­химе почек на фоне недоразвитой клубочково-канальцевой системы обнаруживается соединительная ткань.

Ведущие симп­томы: у новорожденных—опухолевидные образования в об­ласти почек; у детей трудного возраста — признаки нарастаю­щей хронической почечной недостаточности, лейкоцитурия, ге­матурия, протеинурия, пониженные функции гомеостазиса, концентрации и фильтрации с частым наслоением пиело­нефрита.

Наследственные и врожденные болезни почек

Все дефекты мочевой системы могут служить благоприятной почвой для развития воспалительных процессов (пиелонефрит и др.) и приводить к почечной недостаточности, что важно учитывать при назначении лечения.

Терапия указанных аномалий сводится к назначению ан­тибактериальных препаратов и средств, устраняющих расстройства гомеостатических функций почек. В последние годы практикуется раннее применение гемодиализа и пересадки почек.

Из группы нефритоподобных заболеваний лучше других изучены гематурический и нефротический варианты наслед­ственного нефрита. Механизм развития этой патологии выяснен недостаточно. Придается значение накоплению в почках про­дуктов метаболизма и их токсическому воздействию, а также ферментативным дефектам в биосинтезе коллагена.

Доказа­тельством служит наличие антигенного и структурного сход­ства базальной мембраны гломерул, канальцев и капсулы хрусталика. Некоторые ученые указывают на роль инфекции в патогенезе данного почечного процесса на том основании, что патоморфология оказалась сходной при наследственном нефрите и пиелонефрите. По S.

Goldbloom и соавторов (1957), генетическое повреждение иногда возникает в период эмбрио­нального формирования почек, органов слуха и зрения. Пора­жение почек при этом может носить очаговый характер и проявляться признаками недоразвития их.

Наследственный нефрит может быть следствием врожденных дефектов энзим­ных систем почек, накопления в них токсических продуктов с последующим развитием пиелонефрита. Роли энзимопатий в развитии наследственного нефрита придают значение М. С. Игнатова и Ю. Е. Вельтищев (1973).

Одним из аргу­ментов такого предположения авторы считают пониженную активность подоцитов или их отсутствие, наряду с наличием атрофических процессов в канальцах, а также нередкое соче­тание поражения почек, органов слуха и зрения.

Исследования биоптата показали, что морфология на­следственного нефрита напоминает в одних случаях пиелонефритические изменения, в других — она соответствует приоб­ретенному гломерулонефриту. При данной патологии в процесс ино­гда вовлекаются органы слуха (синдром Альпорта), зрения и скелет. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Нефронофтиз — врожденная семейная патология почек, в патогенезе которой придается значение ферментативным на­рушениям эпителия дистальных канальцев с последующим повреждением базальной мембраны проксимальных канальцев интерстиция и клубочков.

По мере развития заболевания нарушаются функции нефронов, что клинически проявляется полиурией, полидипсией, никтурией, гипоизостенуриеи, отста­ванием в физическом развитии, анемией, пониженной клу­бочковой фильтрацией, симптомами ацидоза, гипокалиемиеи, небольшими изменениями в осадке мочи.

В дальнейшем наслаиваются признаки хронической почечной недостаточ­ности.

Лечение наследственного нефрита и нефритоподобных за­болеваний сводится к организации режима с использованием лечебной физкультуры, назначению рационального питания с исключением из пищи экстрактивных и острых блюд, широ­кому использованию витаминов группы В и средств, стиму­лирующих ферментативную активность и внутриклеточный обмен (АТФ, кокарбоксилаза, липотропные препараты и др.). При нарушении тубулярных функций можно периодически назначать картофельную диету, нитрат­ные смеси (при снижении аммонио- и ацидогенеза). Тормо­жение процессов нефросклероза достигается препаратами 4-аминохинолинового ряда. Антибактериальная терапия на­значается при инфицировании мочи и наличии вторичных воспалительных очагов. Иммуносупрессивные препараты ока­зались неэффективными. В случаях развития хронической по­чечной недостаточности показаны гемодиализ и транспланта­ция почек.

Тубулопатии, или почечные канальцевые энзимопатии, — за­болевания, в основе которых лежат энзиматические дефекты. Повреждения ферментативных систем проявляются наруше­нием гомеостатических функций почечных канальцев.

По мне­нию ряда исследователей, причинами первичных канальцевых энзимопатий могут быть генные мутации, вторичных — гломеруло- и пиелонефрит, токсические и воспалительные повреж­дения почек, наследственные аномалии обмена и др.

Из этой группы заболеваний выделяют тубулопатии с пре­имущественным поражением проксимальных канальцев — по­чечную глюкозурию, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз и др.

Поражение дистальной части канальцев наблю­дается при нефрогенном несахарном диабете, неполном ре­нальном тубулярном ацидозе, нефрите с соль- и калийтеряющим синдромами.

Встречаются и смешанные формы тубуло­патии, когда повреждаются проксимальные и дистальные канальцы (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони).

Почечная глюкозурия — семейное идиопатическое заболева­ние, в основе которого лежит снижение почечного порога для глюкозы, обусловленного наследственным дефектом фермен­тативных систем канальцев.

Клинически это проявляется вы­делением с мочой до 12—20 г и более в день глюкозы при нормальном содержании сахара в крови, чувством голода, полиурией, симптомами дегидратации, гипокалиемией, повышен­ной утомляемостью и возбудимостью.

Лечение почечной глюкозурии сводится в основном к обеспечению рационального питания, исключающего пере­грузку организма углеводами, и проведению коррекции вод­но-электролитного баланса (не допускать развития гипер­гликемии, вести борьбу с дегидратацией, гипокалиемией и т. д.).

Фосфат-диабет, или гипофосфатический эргокальциферол — резистентный рахит, — наследственная патология, при которой отмечается пониженная реабсорбция фосфатов в почечных канальцах в связи с дефектом энзимных систем.

Развитию заболевания способствуют нарушения всасывания кальция в кишечнике и гиперплазия паращитовидных желез. В какой последовательности развиваются эти изменения, неизвестно. Не установлено также, почему больные фосфат-диабетом мало чувствительны к лечебным дозам эргокальциферола.

Обычно такие дозы препарата не способствуют реабсорбций кальция в кишечнике и не влияют на транспорт фосфатов в почках.

Ниже приведена схема патогенеза фосфат-диабета по Албрагту.

Уменьшение всасывания кальция в кишечнике

|

Снижение уровня кальция в плазме

/                                          

Восстановление уровня              Активация функций

кальция в плазме                    паращитовидных желез

|                                     /                          

Мобилизация кальция из костной ткани            Влияние паратгормона на почки

|                                                                     

Снижение содержания фосфора                            Гиперфосфатурия

в плазме

Важнейшим проявлением заболевания является искривление нижних конечностей. Несмотря на своевременно проведенную профилактику, симптомы рахита отмечаются уже в раннем возрасте.  Уровень фосфата в сыворотке крови снижен, щелочной фосфатазы повышен. Иногда наблюдаются алопеция, врожденный нистагм, альбинизм. Дети отстают и физическом развитии.

Лечение проводится эргокальциферолом в больших дозах (от 25 000 до 400 000 ИЕ в день) продолжительными курсами под контролем уровня кальция в сыворотке крови и состоя­ния костной системы (рентгенологически). Эргокальциферол способствует усилению минерализации костей.

Об интоксика­ции препаратом можно думать в том случае, когда у ребенка снижается аппетит, отмечаются жажда, полиурия, потеря кальция с мочой, превышающая 5 мг/кг за сутки, гиперкальциемия более 10 мг%. Появление этих симптомов требует уменьшения дозы или отмены препарата.

Эффективность лечения эргокальциферолом в меньших дозах достигается одновременным назначением внутрь натриевой соли фосфорной кислоты (до 1,7 г в сутки).

Введение препаратов кальция с целью подавления повы­шенной активности паращитовидных желез не рекомендуется из-за угрозы раннего развития интоксикации (М. Г. Игнатова, 1973). По мере необходимости применяются ортопедические методы лечения.

Почечный тубулярный ацидоз — нарушение реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений.

Заболевание может протекать в двух вари­антах: проксимальном — отмечается дефект тубулярной реаб­сорбции гидрокарбонатов; дистальном — проявляется неспо­собностью создания нормального градиента концентрации ионов водорода между кровью и тубулярной жидкостью. Ме­ханизм развития почечного тубулярного ацидоза неизвестен.

Основные симптомы: анорексия, тошнота, рвота, полиурия, полидипсия, гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, отставание в росте, гипотония, запор, щелочность мочи, нефрокальциноз, нефролитиаз.

При ренальном тубулярном ацидозе необходимо воспол­нить потерю бикарбонатов. С этой целью назначают натрия гидрокарбонат или цитрат до 10 мэкв/кг массы тела в день. Результате этого поддерживается нормальный уровень pH и гидрокарбонатов крови.

Коррекция гипокалиемии прово­дится калия гидрокарбонатом или цитратом (по 1—3 мэкв/кг в день). Практически с этой целью пользуются раствором Дбрайта (натрия цитрата 98 г, кислоты лимонной 140 г, воды до 1 л) под контролем уровня бикарбонатов и pH сыворотки крови.

Эффективно сочетать указанные препараты с назначением эргокальциферола в больших дозах.

Почечный несахарный диабет — отсутствие способности по­чечных канальцев концентрировать мочу, что обусловлено их пониженной чувствительностью к антидиурическому гормону и нарушенной функцией противоточно-обменного аппарата.

Заболевание сопровождается расстройством водно-солевого равновесия (повышается уровень натрия до 194 мэкв/л и хло­ра до 170 мэкв/л в плазме), проявляется симптомами дегид­ратации, жаждой, рвотой, запорами, интермиттирующей ли­хорадкой.

В период дегидратации отмечаются гиперкалиемия и гиперазотемия.

Лечение — достаточное внутривенное капельное введение жидкости, диета с ограничением белка и соли. Оптимальном пищей для детей 1-го года жизни является грудное молоко. Для покрытия потребности в жидкости можно вводить изото­нические растворы глюкозы.

Положительный эффект оказы­вают салуретические препараты (гипотиазид—50—100 мг в день). При этом наблюдается улучшение почечного транспор­та воды, однако убедительного объяснения такому парадок­сальному действию препарата нет. Салуретические препараты следует применять короткими курсами под контролем элект­ролитов сыворотки крови.

С целью предупреждения гипокалиемии необходимо одновременно назначать альдактон.

Синдром де Тони—Дебре—Фанкони — наследственная полисимптомная тубулопатия, при которой нарушаются функ­ции почечных канальцев. В основе заболевания лежит недо­статочность энзимных систем, обеспечивающих процессы транс­порта аминокислот, глюкозы и фосфата.

Основные симптомы: рахитоподобные повреждения скелета, глюкозурия, высокий уровень аминокислот и фосфатов в моче. Реже отмечаются признаки почечного ацидоза и почечного несахарного диабе­та, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия.

У детей раннего возраста нередко наблюдаются анорексия, рвота, от­ставание в психофизическом развитии. Методом микродис­секции выявлено сужение и укорочение проксимального ка­нальца; световой микроскопией — атрофия и дегенерация эпителия канальцев.

Бывают вторичные приобретенные фор­мы синдрома при цистинозе, галактоземии, гликогенозах, порфирии, нефрозе, циррозе печени, отравлении солями тяжелых металлов.

С лечебной целью применяются эргокальциферол в боль­ших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.

Нарушение обмена веществ

Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
/ Эндокринолог / Нарушение обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — это совокупность химических реакций, проходящих в организме человека. Этот процесс необходим для поддержания жизни.

 Суть его заключается в том, что в организм поступают сложные вещества (белки, жиры, углеводы), которые затем расщепляются до все более мелких субстанций, а из них строятся новые ткани организма.

Нусвоенные остатки веществ выбрасываются в окружающую среду.

Нарушение метаболизма может стать привести к неблагоприятным последствиям и стать причиной серьезных заболеваний. Некоторые из этих болезней чаще возникают у женщин в связи с особенностями обмена веществ у них. 

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние.

К внешним причинам можно отнести: 

  • поступление в организм токсичных веществ,
  • несбалансированность в питании,
  • появление в атмосфере неблагоприятных газов,
  • существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере,
  • проникновение в организм неблагоприятных вирусов.

К внутренним факторам принято относить:

  • генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Энергетический и основной обмен 

Энергия, заключенная в пище, при переваривании выделяется вовне. Половина ее превращается в тепло, а вторая половина запасается в виде аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Нарушить процессы образования АТФ могут следующие причины:

  • гипертиреоз (избыток гормонов щитовидной железы);
  • инфекционные заболевания;
  • воздействие холода;
  • избыточное потребление витамина С.

Под действием этих факторов организм запасает меньше энергии, чем нужно.

Основной обмен – то количество энергии, которого достаточно для поддержания жизни организма в покое. У мужчин он равен 1600 ккал в сутки, у женщин на 10% меньше. Увеличивают основной обмен такие состояния:

  • стресс, волнение;
  • неврозы;
  • лихорадка;
  • сахарный диабет;
  • повышение выработки тиреотропного, соматотропного гормонов, тиреоидных и половых гормонов, катехоламинов (адреналина и норадреналина);
  • аллергия;
  • физическая нагрузка и другие.

В результате нарушения энергетического обмена и усиления основного обмена организм расходует больше энергии, чем получает, и начинает использовать свои резервы: вначале мышечную ткань, потом запасы углеводов в печени и мышцах, а затем уже и собственные белки. Результатом становится снижение массы тела, нарушение работы всех внутренних органов, расстройства нервной системы.

https://www.youtube.com/watch?v=mn1Ee0GGV5Y

Уменьшают основной обмен, то есть снижают потребление энергии, следующие состояния:

  • голодание;
  • анемия;
  • снижение выработки гормонов;
  • поражение нервной системы, например, старческая деменция;
  • сон.

При уменьшении основного обмена организм получает мало энергии, так как подавлены процессы усвоения пищи или ее вообще не хватает. В результате он тоже вынужден использовать свои ресурсы и истощаться.
Лечение подобных видов нарушений полностью определяется вызвавшей их причиной. 

Обмен витаминов

Витамины – незаменимые вещества, которые не встраиваются в ткани организма, но обеспечивают протекание в нем энергетических и обменных процессов.

Их абсолютный недостаток (авитаминоз) встречается редко и проявляется такими болезнями, как цинга, рахит, бери-бери и другие. Их проявления неспецифичны: 

  • головокружение;
  • раздражительность;
  • снижение памяти и концентрации внимания;
  • головная боль;
  • быстрая утомляемость и другие.

Для лечения гиповитаминозов часто достаточно лишь полноценного питания.

Основные причины гиповитаминоза

  • снижение потребления витаминов с пищей;
  • отсутствие культуры приема синтетических витаминов;
  • нарушение кишечной микрофлоры из-за лечения антибиотиками и неправильного питания;
  • болезни желудочно-кишечного тракта, в том числе печеночная недостаточность;
  • повышенная потребность в витаминах при беременности, грудном вскармливании, гипертиреозе, стрессах.

Проявления недостаточности витамина А:

  • сухость кожи, слизистой оболочки глаз, рта, дыхательных путей;
  • частые инфекции органов дыхания и кожи;
  • «куриная слепота» и другие.

Лечение заключается в употреблении продуктов, богатых этим витамином: печень, молочные продукты, печень трески и палтуса. Провитамин А содержится в моркови, красном перце, помидорах, шиповнике, облепихе. Обычно добавления в пищу этих продуктов бывает достаточно, чтобы восполнить дефицит витамина А.

Основные причины гиповитаминоза D:

  • редкое пребывание на солнце;
  • панкреатит и желчно-каменная болезнь;
  • хроническая почечная недостаточность.

Проявлением дефицита витамина D служит остеомаляция – размягчение костей. Витамин D содержится в сливочном масле, желтке яиц, печени и рыбьем жире, а также в растительных маслах.

Недостаточность витамина Е приводит прежде всего к нарушению репродуктивной функции, а также к дистрофии внутренних органов. Она встречается редко, в основном при отказе от употребления в пищу растительных масел. Витамин Е содержится также в салате, капусте и злаках, мясе, сливочном масле и яйцах.

Недостаток витамина К встречается редко, поскольку он синтезируется кишечной микрофлорой. Его могут вызвать операции на кишечнике, избыточное лечение антибиотиками, другие болезни кишечника.

Проявляется он кровотечениями и кровоизлияниями, быстрым образованием гематом и синяков. Богаты этим витамином капуста, салат, шпинат, рябина, тыква, свиная печень.

Симптомы недостаточности витамина С:

  • ломкость сосудов;
  • слабость и апатия;
  • подверженность инфекциям;
  • заболевания десен.

Аскорбиновая кислота содержится в растительных продуктах: перце, капусте, рябине, черной смородине, картофеле, цитрусовых. У женщин потребность в витамине С возрастает во время беременности и лактации.

Основным признаком недостатка витамина В1 является поражение нервной системы: невриты, параличи, а также сердечная недостаточность. Появляются и психические расстройства.

Он встречается при гипертиреозе, передозировке мочегонных препаратов, болезнях органов пищеварения.

Витамин содержится в хлебе грубого помола, сое, фасоли, горохе, картофеле, печени животных.

Дефицит витамина В2 проявляется прежде всего воспалением красной каймы губ с образованием трещин в углах рта. Поражается кожа в виде дерматита. Возникают эти явления в основном при недостаточном поступлении витамина с пищей, а также при тяжелых болезнях органов пищеварения. Витамин содержится в хлебе грубого помола, мясе, яйцах, молоке.

При недостатке никотиновой кислоты появляется слабость, апатия, утомляемость, головокружение, бессонница, частые инфекции. Затем присоединяется поражение кожи и полости рта.

Возникает это состояние при снижении поступления витамина с пищей, болезнях желудочно-кишечного тракта, карциноидном синдроме, алкоголизме. Бывают и врожденные нарушения обмена этого вещества.

Основной источник витамина РР: рис, мясо, хлеб, картофель, печень, морковь.

Недостаток витамина В6 появляется при стрессе, лихорадке, гипертиреозе. Он сопровождается воспалением губ, языка, шелушением кожи, анемией. Витамин В6 содержится в хлебе, бобовых, мясе и картофеле, печени, семенах злаков. Потребность в этом витамине возрастает во время беременности.

Недостаток витамина В12 развивается при строгом вегетарианстве, а также при некоторых болезнях желудка, и приводит к развитию тяжелой анемии, поражению органов пищеварения и нервной системы. Содержится он в мясе, печени, рыбе, молоке, яйцах.

Дефицит фолиевой кислоты может возникать при приеме сульфаниламидов, барбитуратов, алкоголя.

Кроме того, что при этом возникают симптомы, подобные дефициту витамина В12, одновременно нарушается деление молодых клеток, прежде всего крови и эпителия.

Дефицит фолиевой кислоты очень опасен во время беременности, он может приводить к задержке развития плода и другим патологическим состояниям. Фолиевая кислота содержится в зеленых растениях, томатах, мясе, почках, печени.

Итак, недостаток витаминов в организме может проявляться поражением практически любого органа. Диагностика гиповитаминоза трудна. Предотвратить это состояние можно с помощью полноценного питания (особенно полезны мясо, хлеб, овощи, молочные продукты) и лечения болезней желудочно-кишечного тракта.

Обмен углеводов

Нарушения переваривания и всасывания углеводов могут быть связаны с такими состояниями:

  • врожденная недостаточность ферментов, например, лактозы;
  • панкреатит;
  • болезни кишечника.

Проявления нарушения всасывания: снижение массы тела, апатия, утомляемость, головная боль и другие, связанные с недостатком поступления энергии в организм.

Глюкоза в печени превращается в гликоген и запасается там, чтобы предотвратить резкие колебания сахара в крови. Этот процесс нарушается при следующих заболеваниях:

  • гипоксия;
  • болезни печени (гепатиты, в том числе лекарственные);
  • гиповитаминоз С и В1;
  • сахарный диабет и гипертиреоз.

Распад гликогена нарушается при гликогенозах – тяжелых наследственных заболеваниях.

Поступление глюкозы в ткани регулируют разные гормоны:

  • инсулин;
  • глюкагон;
  • адреналин;
  • соматотропный и адренокортикотропный гормоны;
  • глюкокортикоиды;
  • тироксин.

При всех заболеваниях, связанных с нарушением продукции этих гормонов, обмен углеводов нарушается. Частыми причинами этого становятся сахарный диабет, аденома гипофиза, болезни щитовидной железы.

Проявлениями нарушенного углеводного обмена является гипогликемия (снижение уровня глюкозы в крови) и гипергликемия.

  • Гипогликемия возникает при тяжелой физической и умственной нагрузке, а у женщин – еще и в период грудного вскармливания. Уровень сахара в крови может снижаться при сахарном диабете, болезнях почек, печени и надпочечников, гиповитаминозе В1, а также при голодании. Симптомы гипогликемии: мышечная дрожь, слабость, потливость, головокружение, вплоть до потери сознания.
  • Гипергликемия возникает после еды и при стрессах. Она сопровождает гипертиреоз, болезни нервной системы, надпочечников, а также сахарный диабет. Выраженная гипергликемия приводит к нарушению сознания и коме. При хроническом повышении уровня сахара в крови страдает сетчатка, микрососуды ног, почек, присоединяются инфекционные заболевания.

Обмен липидов

Нарушение обмена липидов возникает вследствие патологии их расщепления, усвоения, депонирования и метаболизма. Оно может возникать при следующих состояниях:

  • панкреатит, при котором не вырабатываются ферменты для расщепления жиров;
  • болезни печени (гепатит, холецистит, желчно-каменная болезнь), при которых нарушено образование желчи, помогающей усваивать жиры;
  • поражение тонкого кишечника и диарея;
  • гиповитаминоз А, В, С.

Проявления нарушенного жирового обмена:

  • гиповитаминоз жирорастворимых витаминов (А, D, E, К) с соответствующей клиникой;
  • дефицит жирных кислот, проявляющийся выпадением волос, воспалением кожи, нарушением способности к деторождению, в частности, ановуляцией;
  • истощение или ожирение.

Ожирение приводит к тяжелым последствиям: 

  • одышке,
  • повышению давления,
  • разрушению суставов,
  • развитию сахарного диабета,
  • ишемической болезни сердца.

Для женщин характерен вид ожирения «груша», когда жировые отложения располагаются на нижней части туловища, бедрах и ягодицах. Это вызвано гормональными различиями между мужчинами и женщинами. Ожирение в виде «яблока» чаще всего говорит о серьезных проблемах в женском организме.

https://www.youtube.com/watch?v=SXtbUlizZMA

Ожирение в виде «груши» более устойчиво к диете, но оно безопаснее для организма, чем абдоминальное ожирение «яблоко».

Следует отметить, что быстрое похудение сопровождается значительными изменениями в нервной системе, в результате чего женщина испытывает подавленное настроение, депрессию, упадок сил. При выраженном ожирении лечить его можно только под наблюдением врача и желательно в группе единомышленниц.

Обмен белков

Белки – незаменимый материал для организма. Причиной их дефицита становится голодание или заболевания желудочно-кишечного тракта. Усиленный распад белков в организме происходит при раковом процессе, туберкулезе, гипертиреозе, лихорадке, ожогах, стрессах, болезнях почек и гиповитаминозе

Проявления недостатка белка в организме при легкой степени могут быть незначительными.

При средней степени белковой недостаточности у женщин исчезают менструации, кожа становится сухой и холодной, возникают поносы.

Страдает нервная система: больные становятся раздражительными, у них страдает память и снижается работоспособность. Ослабевает иммунитет, часто присоединяются пневмонии и инфекции мочевыводящих путей.

Снижается масса мышц и жиров. Выпадают волосы, истончаются ногти. Если пациент неподвижен, у нее могут возникать пролежни, быстро инфицирующиеся. Это часто бывает у пожилых женщин, страдающих от перелома шейки бедра или инсульта.

Постепенно снижается артериальное давление и становится более редким пульс. Возникают отеки и анемия. В тяжелых случаях наступает полиорганная недостаточность.

Лечение белковой недостаточности включает рациональное питание. В тяжелых случаях – внутривенное введение аминокислот, жидкие смеси через зонд. Обязательно используются витамины. При необходимости проводится лечение сопутствующих заболеваний.

В медцентре «Север» г. Александров вы можете получить квалифицированные консультации по всем направлениям эндокринологии, включая нарушение обмена веществ. Запись по телефону: 8 (49244) 9-32-49.  

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: