Диагностика гемофилии

Содержание
  1. Гемофилия: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания
  2. Причины развития патологии
  3. Классификация заболевания
  4. Симптомы гемофилии
  5. Диагностика патологии
  6. Лечение заболевания
  7. Прогноз
  8. Статистика
  9. Вопросы и ответы
  10. Гемофилия. Причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии
  11. Причины гемофилии
  12. 2.Симптомы заболевания
  13. Диагностика гемофилии
  14. Лечение гемофилии
  15. 4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?
  16. Организация лечения в лучших клиниках Европы
  17. Лечение в Германии: диагностика гемофилии
  18. Консервативное лечение
  19. Лечение гемофилии: трансплантация печени
  20. Ачтв (венозная кровь) в залукокоаже
  21. Подробное описание исследования
  22. Другие названия этого исследования
  23. Противопоказания и ограничения
  24. Дополнительное обследование при отклонении от нормы
  25. Гемофилия. Клинические рекомендации
  26. Список сокращений
  27. Термины и определения
  28. 1.1 Определение
  29. 1.2 Этиология и патогенез
  30. 1.3 Эпидемиология
  31. 1.4 Кодирование по МКБ 10
  32. 1.5 Классификация
  33. 1.6 Клинические признаки
  34. 2.1 Жалобы и анамнез
  35. Гемофилия: болезнь голубых кровей
  36. Солидная родословная
  37. Наследование гемофилии…
  38. …и ее причины
  39. Диагностика гемофилии
  40. Лечение гемофилии в прошлом…
  41. …и в настоящем
  42. ГМО против гемофилии
  43. Пренатальная диагностика гемофилии

Гемофилия: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Диагностика гемофилии

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI).

Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.

Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание
AДиагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
BЗанимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
CВстречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей.

Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы.

Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии? Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим.

В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений.

При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Гемофилия. Причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии

содержание

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания.

А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций.

Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

  • Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

  • Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
  • Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
  • Кровоподтеки;
  • Частые носовые кровотечения;
  • Кровь в моче;
  • Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам.

Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк.

Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови.

Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни.

Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

  • Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
  • Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
  • Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?

Для предотвращения кровотечения и улучшения своего самочувствия больным гемофилией можно рекомендовать следующее:

  • Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
  • Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
  • С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
  • Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
  • Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.

Организация лечения в лучших клиниках Европы

Диагностика гемофилии

Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате врожденной недостаточности или отсутствия одного или нескольких факторов свертывания. Состояние опасно развитием угрожающих жизни кровотечений. Лечение гемофилии и болезни Виллебранда в Германии обеспечивает длительную поддержку недостающего фактора на стабильном уровне.

Болезнь может развиваться спонтанно вследствие аутоиммунных и онкологических процессов. Однако врожденная патология встречается намного чаще. Зарегистрировано 100 случаев на 1 млн. человек. Болеет в основном мужской пол, у женщин заболевание встречается в исключительных случаях.

Лечение в Германии: диагностика гемофилии

Выявление гемофилии происходит в раннем возрасте. Родители обращают внимание на длительно кровоточащие ранки на теле ребенка или на длительное кровотечение после удаления зуба. Легкие формы протекают незаметно и трудно диагностируются. Перед лечением гемофилии в Германии пациенты проходят обследование на современном оборудовании. Диагностический план следующий.

  1. Лабораторные анализы – снижение 8 или 9 фактора и удлинение коагуляционного периода при нормальном количестве тромбоцитов – это основные показатели наличия патологии. Протромбиновый индекс при гемофилии остается нормальным.
  2. Определение вида гемофилии (А или В) основано на анализе генерации тромбопластина.
  3. Коррекционные пробы – применяются для диагностики гемофилии А. Добавление девятого фактора свертывания крови к донорской плазме, адсорбированной барием, приводит к нормальной свертываемости. При гемофилии В такая проба не дает положительных результатов.
  4. Определение ингибитора антигемолитического фактора (когда плазма больного нарушает свертываемость нормальной крови). Метод служит для выявления ингибиторной формы гемофилии.

Диагностика и лечение гемофилии за рубежом возможны на пренатальной стадии развития плода. На 10 неделе внутриутробного развития исследуют ворсины хориона, а на 20 неделе анализу подлежит фетальная кровь.

Консервативное лечение

Терапия гемофилии сводится к постоянному вливанию факторов свертывания крови. В зависимости от вида заболевания выполняются инъекции лекарственных концентратов. Частоту внутривенных вливаний определяет гематолог индивидуально.

Для детей она составляет два или три раза в неделю. Концентрат выделяют из донорской крови.

Для взрослых иногда применяют лечение On Demand (по требованию) – введение концентрированного фактора только при кровотечении или необходимости хирургического вмешательства.

Цена лечения гемофилии и болезни Виллебранда в Германии определяется индивидуально и зависит от комплекса диагностических и терапевтических мероприятий.

Лечение гемофилии: трансплантация печени

В России пациенты с гемофилией пользуются заместительной терапией. В немецких клиниках используется методика, которая полностью избавляет от болезни – это трансплантация печени от донора.

Для пересадки используют долю печени родственника. Успешная операция позволяет выздороветь сразу же после операции.

Основные аспекты этой методики сформулировал доктор Райнер Ганшоу из университета в Гамбурге.

  1. Пересадка выполняется профессиональными специалистами. Новейшая аппаратура позволяет определить степень функционирования пересаженной доли. Лечение гемофилии в Германии методом трансплантации полностью избавляет от болезни. На четвертой неделе пациент уже возвращается домой.
  2. Донор (ближайший родственник) тщательно обследуется. После определения совместимости, часть органа пересаживается. Ребенку подходит печень взрослого человека. Как правило, для трансплантации берут левую долю.
  3. Избежать кровотечения во время операции позволяет переливание плазмы. Лечение гемофилии в Германии методом трансплантации печени высокоэффективно. Приживаемость составляет 95%. В случае неудачи коррекция проводится стероидной терапией.
  4. Донор рискует не более чем при обычном хирургическом вмешательстве на брюшной полости. Оставшаяся печень восстанавливается через 3 месяца. Реабилитационный период проходит в домашних условиях под амбулаторным наблюдением.
  5. Решение о трансплантации принимает сам пациент или его родители. В случае выбора поддерживающей терапии, пациенту предстоит постоянное вливание антигемолитических препаратов.
  6. Ведущие специалисты Германии методом выбора лечения гемофилии А и В считают трансплантацию печени.

После пересадки нужно принимать препараты, подавляющие отторжение чужеродных тканей, они доступны в России. Лечение гемофилии за границей с помощью трансплантации печени позволяет отойти от стереотипной терапии и дать шанс пациентам на полноценную жизнь.

Если проблеме коснулась Вас или Ваших близких людей, обратитесь к консультантам Deutsche Medizinische Union. Они гарантированно помогут подобрать необходимую для Вас клинику. На Ваши вопросы ответят лучшие гематологи Германии. Консультанты DMU подберут подходящие варианты лечения и на выбор предоставят несколько немецких клиник.

Наши эксперты, подбирая лечение гемофилии в Германии, цены сверяют со стоимостью, регламентированной Министерством здравоохранения государства. Медицинские эксперты подробно расшифруют стоимость и проследят за правильным составлением счетов в немецких клиниках. Это сэкономит Ваши средства и предотвратит ненужные расходы.

Запись к докторам с мировым именем производится заблаговременно. Иногда ожидание приема может составить несколько недель. Обращение к нашим координаторам позволит сократить ожидание, поскольку Deutsche Medizinische Union зарекомендовала себя в Германии, как надежный партнер.

Мы полностью организуем поездку. В Германии Вас встретит представитель DMU, который будет сопровождать в гостиницу и на консультации. Предоставляются услуги переводчика. После лечения, Вы получите все необходимые документы: выписки, результаты анализов и диски с результатами обследований.

Ачтв (венозная кровь) в залукокоаже

Диагностика гемофилии

Код 6.3. Венозная кровь

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест

1.

Скрининговое исследование состояния свёртывающей системы; 2. Исследование патологии свёртывания крови; 3. Контроль гемостаза и дозировки гепарина при антикоагулянтной терапии; 4. Диагностика гемофилии;

5. Антифосфолипидный синдром.

Подробное описание исследования

Активированное частичное тромбопластиновое время — показатель, отражающий состояние одного из этапов свертывания крови.

В клинической практике определение данного показателя наиболее часто используется для контроля состояния свертывающей системы крови у больных, получающих противотромботические препараты (например, гепарин).

Кроме того, рекомендуется проводить исследование АЧТВ перед любой плановой операцией, чтобы своевременно выявить возможные отклонения в процессах свертывания крови и избежать осложнений.

АЧТВ является важным тестом для диагностики некоторых заболеваний крови (гемофилии, болезни Виллебранда и др.).

Удлинение АЧТВ выше нормальных значений свидетельствует о гипокоагуляции (склонности к кровотечениям) и может быть вызвано: 

  • введением гепарина;
  • тяжелыми заболеваниями печени, при которых нарушается синтез белков, участвующих в свертывании крови;
  • недостатком витамина К (многие факторы свертывания крови витамин К-зависимы);
  • врожденным дефицитом некоторых факторов свертывания крови;
  • антифосфолипидным синдромом (заболевание, при котором в крови определяется большое количество антител к компонентам мембран клеток);
  • наличием гемофилии;
  • второй стадией ДВС — синдрома (резкое нарушение всех процессов свертывания крови, наблюдающееся при многих критических состояниях: шоках, тяжелых травмах, ожогах, массивных тромбозах и т.д.).  

Укорочение АЧТВ свидетельствует о склонности к тромбообразованию и может быть связано с тромбозами любой локализации, а также с некоторыми наследственными заболеваниями, характеризующимися повышенным риском тромбообразования. Причиной укорочения АЧТВ может быть первая стадия ДВС-синдром 

Активированное частичное тромбопластиновое время, или АЧТВ – время, за которое образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция и других реагентов. Оно отражает работу так называемого внутреннего пути и общего каскада свертывающей системы крови человека и является наиболее чувствительным показателем свертываемости крови.

Продолжительность АЧТВ зависит от уровня высокомолекулярного кининогена, прекалликреина и факторов свертывания XII, XI, VIII и менее чувствительно при изменениях количества факторов X, V, протромбина и фибриногена.

АЧТВ определяют по длительности образования кровяного сгустка после добавления в пробу крови кальция и парциального тромбопластина.

Пролонгированное АЧТВ (свидетельствующее о гипокоагуляции) может наблюдаться при дефиците факторов XII, XI, X, IX, VIII, V, II или фибриногена, печёночных заболеваниях, дефиците витамина К, присутствии гепарина, волчаночного антикоагулянта, наличии патологических ингибиторов полимеризации фибрина (например, миеломных белков) или других ингибиторов свёртывания. АЧТВ обычно изменяется при снижении уровня любого из факторов ниже 30 — 40% от нормы. Укорочение АЧТВ свидетельствует о повышении свёртываемости (гиперкоагуляции). Данный показатель отдельно используют для контроля терапии прямыми антикоагулянтами (гепарином).

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Activated Partial Thromboplastin Time,APTT,Partial Thromboplastin Time (PTT)

Названия на русском языке

APPT,aPTT,aPTT PPP,PTT,Активированное частичное тромбопластиновое время

  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения

Женщинам не рекомендуется сдавать данное исследование во время менструации.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1.

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. Для тестов на инфекции и экстренных исследований допустимо сдавать кровь через 4-6 часов после последнего приема пищи.

2.

ВНИМАНИЕ! Специальные правила подготовки для ряда тестов: строго натощак, после 12-14 часового голодания, следует сдавать кровь на гастрин-17, липидный профиль (холестерин общий, холестерин-ЛПВП, холестерин-ЛПНП, холестерин-ЛПОНП, триглицериды, липопротеин (а), аполипо-протен А1, аполипопротеин В); глюкозотолерантный тест выполняется утром натощак после 12-16 часов голодания.

3. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

4. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

5. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

6. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр. 

7. Кровь для исследований нужно сдавать до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10–14 дней после их отмены. Для оценки контроля эффективности лечения любыми препаратами нужно проводить исследование спустя 7–14 дней после последнего приема препарата.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

Противопоказания и ограничения

Факторы, влияющие на результаты исследований

Наличие примесей прямых антикоагулянтов (в частности, гепарина) в пробе крови
Высокая концентрация липидов (жиров) в крови, например, после употребления жирной пищи накануне исследования.

Увеличение продолжительности (замедление АЧТВ): 1. гемофилии А, В, С; 2. болезнь Хагемана, Виллебранда; 3. II и III фазы ДВС синдрома; 4. терапия гепарином (фраксипарином и аналогами); 5. антифосфолипидный синдром; 6. несоответствие объёма антикоагулянта высокому показателю гематокрита или при недостаточном заполнении вакуумной пробирки.

Понижение уровня:

1. I фаза ДВС синдрома;

2.

загрязнение пробы тканевым тромбопластином в результате травмы при венепункции.

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

6.13. Волчаночный антикоагулянт 17.1. Иммуноглобулины IgA, IgM, IgG 6.7. Фибринолитическая активность 6.17. Фактор Виллебранда

26.76. Антифосфолипидные антитела (АТ к кардиолипидам IgM и IgG, аннексину V (A5) IgM и IgG, бета-2-гликопротеину IgA, IgM, IgG, ФС-протромбиновому комплексу (PS-PT) IgM и IgG)

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ

160 Р

ИТОГОВАЯ ЦЕНА

300 Р

300 Р Добавить в корзину Добавить в корзину

Гемофилия. Клинические рекомендации

Диагностика гемофилии

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК — антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ — Бетезда единица

ГА — гемофилия А

ГВ — гемофилия В

DDAVP — десмопрессин

ДВ — день введения

ЖКТ — желудочно-кишечный тракт

ИИТ — индукция иммунологической толерантности

КТ — компьютерная томография

МРТ — магнитно-резонансная томография

НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ — протромбиновое время

ТВ — тромбиновое время

FVIII — фактор свертывания крови VIII

FIX — фактор свертывания крови IX

FXI — фактор свертывания крови XI

FXII — фактор свертывания крови XII

ЦНС — центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома — ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В — наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови — белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) — гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) — гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% — < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы — 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы — 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения — 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния — менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Гемофилия: болезнь голубых кровей

Диагностика гемофилии
Гемофилия: болезнь голубых кровей Кровь больного гемофилией теряет способность свертываться, а значит, пустяковая для здорового человека травма может стать для него смертельной.

гемофилия a, гемофилия b, кровотечение

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание. Мутация в одном-единственном гене обрекает человека на пожизненную борьбу с кровотечениями. Особенно часто больные гемофилией страдают от кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы.

Обычный синяк превращается в массивную гематому и может вызвать контрактуру (неподвижность) конечностей. Накопленные с раннего возраста травмы приводят к инвалидности. Любые медицинские манипуляции – лечение зубов, уколы, хирургические операции – сопряжены с риском для жизни.

Жизнь больного гемофилией целиком зависит от доступности лекарств, которые заставляют кровь сворачиваться. Такая заместительная терапия стирает различия между здоровым человеком и гемофиликом, увеличивает продолжительность жизни последнего, избавляет от боли и страданий.

Иногда, когда ген в хромосоме имеет особое расположение, болезнь проявляется и у носительниц гемофилии. Заболевание, как правило, протекает в легкой форме, напоминая о себе только при обширных

ранениях и хирургических операциях.

Солидная родословная

Генная мутация, приводящая к развитию гемофилии, – событие случайное. Большинство вредных мутаций выбраковывается по законам естественного отбора: их носители гибнут, не достигнув возраста половой зрелости. Однако некоторым генетическим метаморфозам удается закрепиться в человеческой популяции. Так произошло и с гемофилией.

Случаи повышенной кровоточивости известны человечеству с незапамятных времен. Люди быстро догадались о ее наследственном характере, наблюдая за целыми поколениями семей. Но для раскрытия причин гемофилии потребовались десятилетия.

Гемофилия получила название «викторианской», или «царской», болезни после того как проявилась в семье английских монархов.

Носительницей мутантного гена оказалась королева Виктория, одарившая им дочерей и сына.

Ее внучка, принцесса Алиса-Виктория-Елена-Луиза-Беатрис Гессен-Дармштадтская, в крещении Александра Федоровна, стала женой русского императора Николая II и передала ген гемофилии своему сыну Алексею.

Наследование гемофилии…

Гемофилия – рецессивное, связанное с полом заболевание. При наличии в половых хромосомах гена гемофилии мальчик рождается больным, а девочка – носителем гемофилии и может передавать опасный ген своим детям.

Больной гемофилией мужчина будет отцом абсолютно здоровых сыновей, но все его дочери станут носительницами мутации.

Носительница гемофилии обычно не болеет. Однако с вероятностью 50% передает свой ген детям: 25% риска рождения девочки-носительницы, 25% – мальчика, больного гемофилией.

Случаи болезни у женщин тоже возможны. Для этого родителями ребенка должны быть отец, больной гемофилией, и мать – носительница мутантного гена.

В 20–30% случаев предполагается случайная мутация в половых клетках, когда оба родителя здоровы и не имеют генов гемофилии.

…и ее причины

Гемофилия развивается при отсутствии в организме специальных белков, ответственных за процесс свертывания крови. Всего таких факторов свертывания крови – 13 в плазме и 22 в тромбоцитах.

Мутация в X-хромосоме приводит к отсутствию факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертываемости крови. В норме эти белки образуются в печени и имеют сложную структуру. У больного гемофилией их количество в крови значительно снижено или же факторы отсутствует вовсе. От концентрации факторов свертываемости зависит тяжесть течения болезни.

Диагностика гемофилии

У мальчиков с врожденной патологией болезнь обычно дает о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребенок начинает активно передвигаться по квартире, получая свои первые синяки и шишки.

Время остановки кровотечения у таких детей сильно замедляется. Подкожные гематомы достигают значительных размеров и рассасываются медленно. Часто случаются кровотечения в полость коленных и голеностопных суставов. У ребенка хрупкое телосложение, бледная кожа, он выглядит слабым и болезненным.

Для подтверждения диагноза проводят коагулограмму, где обращает на себя внимание замедление АЧТВ, подсчитывается количество факторов свертываемости крови VIII и IX в процентах от нормы. Исходя из полученных данных, судят о тяжести болезни и выбирают тактику лечения.

Лечение гемофилии в прошлом…

Раньше в поисках лекарства, которое бы избавило больных от кровоточивости, врачи с разным успехом применяли экстракты из яичного белка, змеиный яд, арахисовую муку и другие средства.

В 1840 году для лечения гемофилии пытались использовать донорскую кровь, однако нехватка знаний о групповой совместимости и инфекционные осложнения не позволили методу широко распространиться.

В начале 50-х годов прошлого столетия медики научились переливать плазму крови, что стало большим успехом в лечении болезни. Но пациенты были привязаны к больнице, поскольку оказание первой помощи при любой травме могло осуществляться только с помощью квалифицированного персонала.

Прорыв в лечении гемофилии произошел в 1965 году. Доктор Джудит Грэхем Пул, медленно размораживая плазму крови, предназначенную для переливания больным, обнаружила темный осадок – криопреципитат, который удалось успешно использовать для остановки кровотечений. В этом осадке были сконцентрированные факторы свертываемости крови.

Вскоре концентрат стали получать промышленным путем и упаковывать в небольшие контейнеры, которые можно было хранить в домашнем холодильнике и всегда держать под рукой. Подобные препараты до сих пор используются для лечения гемофилии.

С внедрением в лечебную практику препаратов крови возникла новая проблема – массовое распространение вирусов СПИДа, гепатитов А, В, С и других возбудителей опасных заболеваний. Для борьбы с ними стали использовать разные способы обеззараживания крови, которые, увы, до сих пор не дают стопроцентной гарантии безопасности.

…и в настоящем

Сегодня главным методом при лечении проявлений гемофилии по-прежнему остается заместительная терапия факторами крови. Для этих целей разработано большое количество препаратов, однако у всех – высокая стоимость.

В нашей стране предусмотрено бесплатное снабжение больных гемофилией препаратами факторов крови и другими лекарственными средствами.

Деньги на них, а также на медицинские услуги поступают из федерального бюджета и средств субъектов РФ.

Наиболее предпочтительно применение рекомбинантных факторов свертываемости. Эти препараты не содержат болезнетворных вирусов, поражающих человека, но отличаются наиболее высокой стоимостью. Их синтезируют бактерии, в геном которых внедрен участок молекулы ДНК человека, ответственный за образование необходимого фактора.

Широкое распространение получили сухие лиофилизированные концентраты факторов VIII и IX, изготовленные из донорской крови и прошедшие многоступенчатую систему очистки от ВИЧ и вирусов гепатита. Эти препараты больные гемофилией могут вводить самостоятельно, предварительно растворив. Вероятность инфекционного заражения сведена к минимуму.

При отсутствии концентратов рекомбинантных и человеческих факторов по-прежнему применяют криопреципитаты и нативную донорскую плазму. В качестве дополнительного лечения используют средства, стимулирующие свертываемость крови, и десмопрессин для легкого течения гемофилии.

Наиболее успешна схема профилактического введения факторов свертываемости. Больным нужно вводить их внутривенно несколько раз в неделю на протяжении всей жизни.

ГМО против гемофилии

Перспективные разработки ведут ученые-генетики. Методы генной инженерии способны радикально излечить болезнь, а не просто бороться с ее проявлениями. Введение больному человеку гена, ответственного за синтез факторов свертываемости крови, навсегда избавит его от недуга.

С помощью генной инженерии уже удалось победить гемофилию у мышей. Предварительно ученые-генетики ввели человеческий фрагмент ДНК, отвечающий за выработку факторов свертываемости крови, в вирусный геном.

После чего заразили печень больных мышей этими генетически модифицированными вирусами. Попав в клетки, трансгенные вирусы внедрили свою ДНК с человеческим фрагментом в ДНК гепатоцитов, где начался нормальный синтез факторов свертываемости крови.

Мыши, участвующие в эксперименте, выздоровели.

Пренатальная диагностика гемофилии

В 2/3 случаев дети, рожденные гемофиликами, обязаны своей болезнью родителям, бабушкам и дедушкам. Современные способы пренатальной диагностики позволяют с вероятностью 95% (у представителей европеоидной расы) предсказать рождение больного ребенка уже на сроке 11–12 недель.

Если будущий отец болен гемофилией или будущая мама является носительницей (среди родственников были гемофилики), важно во время беременности, на сроке 10–11 недель, провести биопсию ворсин хориона.

Чуть позже, в 12–15 недель, возможно проведение амниоцентеза, а на сроке 18–22 недели возможен кордоцентез. Эти методы обладают высокой достоверностью в плане диагностики гемофилии у плода. В случае положительного результата, даже если пара принимает решение сохранить ребенка, результаты обследования приобретают важное значение при планировании тактики родов и послеродового периода.

Организм некоторых гемофиликов воспринимает спасительные концентраты факторов как чужеродные и начинает вырабатывать против них антитела – ингибиторы. Это усложняет лечение, требует более высоких доз, подбора других препаратов,

подавления иммунитета и поиска новых способов лечения.

Наталья Долгополова, врач-терапевт

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: