Что такое нейрофиброматоз реклингхаузена симптомы и лечение заболевания

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах — Редкий журнал

Что такое нейрофиброматоз реклингхаузена симптомы и лечение заболевания

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Генетическое отклонение

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь (синдром) Реклингхаузена, представляет собой генетическое заболевание, которое, по разным

данным, наблюдается примерно у 1 из 2500-3500 новорожденных детей. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственными факторами,

а в ряде случаев — спонтанной мутацией генов. Гены, ответственные за возникновение нейрофиброматоза, локализованы на длинном плече 17 хромосомы 17q11.2, в которой содержится информация, ответственная за синтез нейрофибромина и других белков. Ген НФ-1 выступает как супрессор опухолевых

процессов, а потому в результате мутации нарушается общий иммунитет к

возникновению опухолей, которые в большинстве случаев являются доброкачественными.

Первые упоминания о данной болезни встречаются в литературе XIX в.,

когда ирландским хирургом Робертом Смитом в отдельную группу были выделены пациенты с опухолями на нервных тканях. Впоследствии заболевание

было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена, который описал клиническую картину и патологические основы появления нейрофибром (доброкачественных опухолевых образований). В 1937 году австрийский офтальмолог Карл Лиш описал узелки

Лиша (Lisch nodules) у пациентов с нейрофиброматозом. В 1956 году исследователь Франк Кроуэ и его коллеги впервые определили, что данное заболевание является наследственным и передается потомству в

50% случаев. В 1988 году Национальные институты здравоохранения США (National Inš itutes of Health Consensus

Development) провели первую конференцию по нейрофиброматозу с целью выработки последовательных критериев его диагностики. По итогам конференции был принят

доклад, в котором выделялось 7 типов нейрофиброматоза.

3 ТИПА ЗАБОЛЕВАНИЯ

В настоящее время в зарубежной практике принято

выделять 3 типа заболевания: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз.

Для удобства нейрофиброматоз I типа и нейрофиброматоз II типа далее также будут сокращенно именоваться НФ1 и НФ2 соответственно.

Диагноз нейрофиброматоз I типа может быть поставлен

при наличии сочетания двух и более симптомов:

  • шесть и более пятен цвета «кофе с молоком», которые

появляются в течение первых 2 лет жизни;

  • наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  • гиперпигментация в подмышечной и/или паховой

областях;

  • глиомы зрительных нервов;
  • два и более узелка Лиша;
  • ложный сустав и другие костные патологии;
  • наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Указанные симптомы проявляются у пациентов в различные периоды жизни и практически на всем ее протяжении. Часть из них формируется в течение первых двух

лет жизни, другие к 5-7 годам, и т.д.

Помимо собственно клинической картины заболевания, оно также может стать причиной задержки развития, когнитивных нарушений, проблем психосоциального характера, нарушения координации и т.д.

Выделяют следующие основные группы нарушений в развитии при НФ1, часто являющиеся причиной низкой успеваемости при обучении: моторные навыки; речевые навыки; письмо; память, внимание и мышление;

визуально-пространственное восприятие; проблемы с планированием и организацией; проблемы с поведением и социальным взаимодействием.

Во многих случаях у пациентов с НФ1 наблюдаются расстройства аутистического спектра (РАС) и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессивные и тревожные состояния.

Нейрофиброматоз — не приговор, и случается, что люди с данным заболеванием живут, совершенно не подозревая о его наличии, пока не проявится какой-либо из клинических симптомов, иногда уже во взрослом возрасте.

Вместе с тем, многие пациенты постоянно находятся в зоне риска, поскольку заболевание неизлечимо и может дать осложнение в любой момент.

Именно поэтому вопрос своевременной диагностики и доступного медицинского обслуживания стоит особенно остро, так

как пациенты с НФ1 должны постоянно наблюдаться у дерматолога, невролога, ортопеда, офтальмолога, кардиолога, онколога, психолога.

К сожалению, сегодня пациентам с НФ1 в России, особенно, в регионах, не так просто получить качественное медицинское обслуживание в силу того, что не все врачи

имеют большой опыт и знания в области данного заболевания. Понимание особенностей клинической картины НФ1 и дальнейшее изучение и обобщение опыта в этой сфере поможет обеспечить людям, страдающим данным заболеванием, более качественную поддержку и улучшить тем самым качество их жизни.

Нейрофиброматоз II типа встречается реже, примерно у 1 из 50 000 новорожденных. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и

требуют дифференцированного клинического подхода. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

Диагноз нейрофиброматоз II типа может быть поставлен при наличии сочетания двух и более симптомов:

  • опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
  • менингиома или иные опухоли мозга;
  • звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
  • появление катаракт в раннем возрасте;
  • опухоли спинного мозга;
  • нарушение равновесия;
  • атрофия мышц.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха, и данная угроза сохраняется на протяжении всей жизни. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица,

головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли. При наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.

В течение последних нескольких лет зарубежные ученые ведут дискуссию о пересмотре диагностических критериев НФ2. В частности, в очередной раз намерение

по пересмотру озвучивалось его инициаторами в рамках Международной конференции по нейрофиброматозу, прошедшей осенью 2018 года в Париже (Франция). Шванноматоз, также иногда именуемый нейрофиброматоз III типа, представляет собой крайне редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой примерно 1 случай на 1,7 млн человек. Впервые данное заболевание было описано

у пациентов из Японии, у которых наблюдались множественные кожные шванномы, опухоли ЦНС и другие неврологические осложнения, однако в отсутствие типичных для НФ клинических симптомов.

В основном, типичные для НФ2 и шванноматоза доброкачественные опухоли вырастают из т.н. шванновских клеток — глиальных клеток, образующих миелиновую оболочку нервов. В случае, когда шванновские клетки начинают бесконтрольно распространяться, они образуют своего рода капсулу, которая называется шванномой.

Несмотря на то, что сами по себе шванномы являются доброкачественными, их наличие может стать опасным в случаях, когда их разрастание приводит к сдавливанию нервов, возникновению хронических болей, что зачастую обусловливает

необходимость хирургического вмешательства или применения других методов

лечения. В частности, хронические боли у пациентов с шванноматозом являются предметом углубленного изучения в зарубежной науке, поскольку их наличие

https://www.youtube.com/watch?v=g_Zs0Vb77HI

крайне негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

Современное лечение нейрофиброматоза в Израиле

Что такое нейрофиброматоз реклингхаузена симптомы и лечение заболевания

Это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором у больного развиваются опухоли. Различают нейрофиброматозы I и II типов:

  1. Нейрофиброматоз I типа. Это самая частая форма нейрофиброматоза, которая с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Наследуется болезнь по аутосомно-доминантному типу. Данная болезнь встречается примерно 1 раз на каждые 3000-4000 новорожденных. Ген, отвечающий за развитие нейрофиброматоза первого типа, располагается в 17 хромосоме. К основным симптомам нейрофиброматоза первого типа относится гиперпигментация кожи, появление нейрофибром (опухолей), глиом зрительных нервов, а также ряда костных аномалий.
  2. Нейрофиброматоз II типа. Если первый тип нейрофиброматоза встречается на каждые 3-4 тысячи случае, то второй тип патологии регистрируется у каждого 50-тысячного. Примечательно, что этиология данной формы нейрофиброматоза отличается от первого типа. В частности, и ген данной формы патологии локализован на 22 хромосоме. К основным симптомам нейрофиброматоза второго типа относится появление различных опухолей – нейрофибром, неврином, глиом и менингиом.

Что касается симптоматики заболевания, то у каждого пациента она индивидуальна. Помимо вышеперечисленных симптомов, также возможна и потеря слуха, нарушение или потеря зрения, а также нарушения других органов и систем. Связано такое течение болезни с тем, что опухолевые узлы могут образоваться в любой части тела, что приводит к ухудшению функций соответствующего органа.

Методы лечения

Основная стратегия лечения при нейрофиброматозе – устранение и предотвращение проявлений заболевания. С этой целью применяются следующие лечебные методы:

  • Хирургия. Чаще всего при нейрофиброматозе используется хирургия. Удалению подлежат опухоли – нейрофибромы, которые могут образоваться на различных участках тела. При этом следует отметить, что операция проводится только в том случае, если нейрофиброма становится причиной боли или серьезного косметического дефекта. Для удаления нейрофибром применяются, как правило, хирургические лазеры, в частности, углекислотный, который эффективен при удалении нескольких новообразований за один сеанс.
  • Хирургия плексиформных нейрофибром. Плексиформные нейрофибромы отличаются более крупными размерами, а также располагаются они вблизи крупных нервных волокон, что затрудняет их хирургическое удаление. Однако, невзирая на сложности, израильские специалисты выполняют такие операции с ювелирной точностью, сохраняя целостность нервных волокон и иных структур, вблизи которых располагаются опухоли.
  • Хирургия при нейрофиброматозе второго типа. В данном случае чаще всего востребована хирургия слухового нерва, поскольку именно в этой области располагаются новообразования. В клинике Ихилов выполняют уникальные операции на слуховом нерве, удаляя опухоль таким образом, что не нарушаются слуховые функции. Если же речь идет о сложных вариантах течения заболевания, когда слух продолжает ухудшаться с развитием опухоли, то возможна установка кохлеарных имплантатов. Современные такие аппараты позволяют восстановить даже полностью утраченный слух пациенту.
  • Стереотаксическая радиохирургия. Как правило, стереотаксическая радиохирургия используется, если опухоль при нейрофиброматозе локализована в головном мозге. Поскольку в данном случае хирургическое вмешательство сопряжено с серьезными рисками, для удаления опухоли применяется высокоинтенсивная лучевая терапия (стереотаксическая радиохирургия). Как показывает практика, добиться полного удаления опухоли при данном методе сложно, однако с помощью нескольких сеансов радиохирургии удается значительно уменьшить размеры опухоли при нейрофиброматозе. Примечательно, что стереотаксическая радиохирургия, как правило, проводится при плексиформных опухолях, которые могут озлокачествляться.
  • Химиотерапия. При нейрофиброматозе химиотерапия применяется далеко не всегда. Врачи оценивают характер опухолей, и если они склонны к озлокачествлению, то в таком случае применяется системная химиотерапия, которая предусматривает использование нескольких противоопухолевых препаратов.

Помимо вышеперечисленных методов терапии, лечение нейрофиброматоза в Израиле предусматривает и применение других методов, в частности, прием ингибиторов АПФ, препаратов, угнетающих активность эпидермального фактора роста, иммунодепрессантов и других препаратов.

Диагностика

Обследование при подозрении на нейрофиброматоз длится 3-4 рабочих дня. За это время врачи проводят все диагностические мероприятия, устанавливают диагноз и определяются со схемой терапии патологии.

https://www.youtube.com/watch?v=g_Zs0Vb77HIu0026t=134s

Для установления диагноза врачи проводят следующие виды обследований:

Физикальный осмотр – это первое, что обязан пройти пациент у своего лечащего врача. На приеме доктор осматривает и опрашивает больного, а также изучает историю болезни. На основе полученной информации врач назначает пациенту дальнейшие диагностические процедуры.

Примечательно, что клиника Ихилов предлагает иностранным пациентам услугу «второе мнение». Если вам поставили диагноз, в котором вы хотите удостовериться от квалифицированных израильских специалистов, то это можно сделать, не посещая Израиль.

Все, что вам нужно – отправить нам сканированные копии медицинских документов (заключения врачей, снимки, данные анализов), на основании которых наши специалисты сделают выводы.

Среди инструментальных методов диагностики при подозрении на нейрофиброматоз проводятся:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. КТ и МРТ.
  3. Исследование крови на наличие определенных маркеров заболевания.
  4. Биопсия и гистопатологическое исследование тканей.
  5. Другие исследования (на усмотрение врачей).

После проведения всех исследований врачи устанавливают диагноз и определяются со схемой лечения больного.

Преимущества лечения в Израиле

  1. Квалифицированные врачи-онкологи.
  2. Точная диагностика.
  3. Современные протоколы лечения и короткие сроки пребывания в стационаре.
  4. Инновационные методики хирургического и консервативного лечения.
  5. Комфортные условия пребывания в клинике.

(6 , в среднем: 4.7 из 5)

Лечение нейрофиброматоза в Израиле: быстро, эффективно, по умеренным ценам

Что такое нейрофиброматоз реклингхаузена симптомы и лечение заболевания

Хотя нейрофиброматоз имеет доброкачественный характер, всегда есть риск перерождения новообразований в злокачественную форму. Поэтому лечение множественных нейрофибром, нейрофиброматоза, требует от врачей высокой квалификации и возможности воспользоваться новейшими медицинскими разработками.

Этим требованиям отвечают условия терапии в клинике Ассута Комплекс: способы лечения нейрофиброматоза в Израиле отвечают самым высоким мировым стандартам.

Благодаря наличию высокоточного оборудования, диагностика позволяет выявлять заболевание на самых ранних стадиях и точно определять локализацию неоплазий: на руках, ногах, туловище, голове и шее.

Чаще всего нейрофиброматоз обнаруживается в детском или подростковом возрасте, потому в задачи врачей входит не только проведение качественного лечения, но и как можно меньшая травматизация тканей, которая может нарушить нормальный рост и развитие ребенка.

Стоимость лечения нейрофиброматоза в Израиле отличается умеренностью, и это является решающим аргументом для многих в пользу приезда в Ассута Комплекс для прохождения терапии.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является врожденным заболеванием, которое передается по наследству.

Доброкачественные опухоли образовываются вследствие аномального перерождения нервных клеток (шванноцитов), а также фибробластов, клеток соединительной ткани.

Характерные признаки нейрофиброматоза – появление пятен, похожих на обычные веснушки, и подкожных новообразований, похожих на мягкие бугорки. Могут появиться так называемые узелки Лиша – крохотные опухолевые образования на радужке глаза.

Долгое время нейрофиброматоз может не причинять никаких неудобств и болей, разве что создает косметический дефект.

Однако локализация опухоли в тканях глазного и слухового нерва может вызвать  серьезные нарушения их функций. Если же нейрофибромы находятся в костной ткани, это может привести к деформации костей, сколиозу.

Распространение опухолей по всему организму также может стать причиной задержки в развитии ребенка.

Методы лечения нейрофиброматоза в Израиле обусловлены локализацией новообразований, их размером, степенью злокачественности и возрастом пациента.

Если опухоли не причиняют неудобств и аномалий развития, возможно только клиническое наблюдение за ходом болезни.

Показаниями для проведения терапии служит болезненность, смещение или сдавливание органов, затруднение движений и другие признаки, которые могут привести к инвалидизации.

Хирургическое вмешательство. Удаление нейрофибромы является стандартом лечения нейрофиброматоза. Трудность резекции опухоли состоит в том, что она располагается рядом со здоровыми нервными тканями и ее сложно от них отделить.

Однако хирурги клиники Ассута Комплекс достигли высочайшего мастерства в проведении подобного рода операций.

По возможности врачи используют малоинвазивный способ без широкого иссечения тканей, что позволяет избежать больших кровопотерь и обеспечить наиболее быстрый период восстановления.

Если нейрофиброма располагается в позвоночнике и из-за нее происходит его искривление, после удаления неоплазии может быть установлена корректирующая скоба или выполнена реконструкция позвонков.

Последняя предполагает заполнение возникшего дефекта специальным костным цементом, который, застывая, возвращает позвонку целостность. При серьезных повреждениях позвоночника производится металлоостеосинтез: позвонки фиксируются специальными пластинами или стержнями.

Также может быть проведена пластика кости, если нейрофиброма нарушила целостность кости конечности. Пациенту вживляют костную ткань, взятую у него же из другого участка скелета. Этот способ позволяет добиться скорейшего возвращения целостности кости.

При повреждениях костных тканей вид операции в каждом случае выбирается индивидуально, в зависимости от клинической картины.

При поражении зрительного нерва оперативное лечение проводится только тогда, когда есть угроза полной слепоты. В других же случаях могут применяться методы малоинвазивной консервативной терапии, например лазерное лечение, криотерапия.

Стереотаксическая радиохирургия. Этот новый прогрессивный способ лечения выбирают тогда, когда опухоль становится злокачественной, располагается глубоко в толще тканей или хирургическое вмешательство нежелательно по другим причинам.

Лечение с помощью специальной инновационной радиохирургической установки CyberKnife (Кибер-нож) имеет ряд преимуществ. Не происходит разрезания тканей, то есть не остается шрамов и рубцов, нет кровопотерь. Во время сеанса и после него пациент не чувствует боли.

Благодаря тому, что неоплазия уничтожается максимально большой дозой радиации, полная ликвидация патологического очага возможна за 1-2 сеанса.

Хотя CyberKnife разрушает нейрофиброму большим зарядом ионизирующего облучения, лечение на этой установке максимально бережно для здоровых тканей и органов пациента. Система продуцирует большое количество лучей, которые проникают в тело под разными углами.

Мощность каждого невысока, суммирование их мощности происходит только там, где они достигают заданной области – в тканях опухоли. Точность облучения – максимально возможная на сегодняшний день (0,5 мм).

Благодаря системе контроля движений пациента, установка корректирует направление лучей, если цель поражения хоть немного сместилась (например, пациент кашлянул, чихнул и так далее).

Диагностика нейрофиброматоза в Израиле

Впервые нейрофиброматоз может проявиться в детском возрасте, поэтому тем родителям, в семье которых бывали случаи этого заболевания, следует быть предельно внимательными. При подозрительных симптомах стоит провести обследование.

Те пациенты, которые прошли диагностику на родине, но не уверены в правильности поставленного диагноза, могут воспользоваться услугой, которую предоставляет клиника Ассута Комплекс – «второе мнение».

Это возможность получить консультацию ведущего врача-эксперта дистанционно, находясь у себя дома. В режиме скайп-консультации доктор, проанализировав данные диагностики, подтверждает или опровергает вердикт местного врача, а также дает рекомендации по лечению.

Получить услугу «второе мнение» можно, оставив заявку на сайте.

Но все же более объективно оценить состояние и необходимость немедленного лечения можно, пройдя обследование в диагностическом центре Ассута Комплекс. Здесь имеется новейшее высокоточное оборудование, не всегда доступное пациентам у них на родине. Приезжая в клинику, пациент проходит диагностику всего за несколько дней.

Первый день. Консультация

Визуальный осмотр пациента и пальпация позволяют выявить подкожные нейрофибромы. Первая очная консультация для тех, кто перед этим воспользовался услугой «второе мнение», предоставляется бесплатно. Для того чтобы языковой барьер не мешал общению пациента с доктором, клиника предоставляет услуги переводчика.

Второй день. Обследование

Для более детального изучения новообразований и оценки степени их опасности, проводятся такие виды исследований:

  • Анализ крови.
  • УЗИ.
  • КТ или МРТ (если неоплазия расположена в глубине тканей).
  • Биопсия для гистологического анализа опухоли.

Третий день. Консилиум

Бригада медиков (генетики, неврологи, нейрохирурги, радиологи, отоларингологи, окулисты) собирается на консилиум и анализирует данные диагностики. Ими составляется план лечения, который наиболее подходит данному пациенту. Лечение в Израиле ведется по международным протоколам, это исключает применение малоэффективных методик.

Преимущества лечения нейрофиброматоза в Израиле

  1. Статус клиники. Ассута Комплекс имеет международный сертификат качества. Это значит, что лечение здесь проходит на уровне высочайших стандартов.
  2. Точность в определении диагноза. Высокотехнологичная диагностика позволяет с точностью в 100% объективно оценить степень тяжести болезни.
  3. Современные операции. Нейрохирурги клиники пользуются самыми передовыми способами проведения операций, в том числе и малоинвазивных.
  4. Бережное лечение. В ходе терапии здоровые органы и ткани минимально подвержены негативным воздействиям.
  5. Личное сопровождение. За решение организационных вопросов отвечает куратор-переводчик.

(11 , в среднем: 4.8 из 5)

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: