Буллезный эпидермолиз

Содержание
  1. Больно, незаразно, не лечится и еще 9 фактов о буллезном эпидермолизе
  2. Что такое буллезный эпидермолиз
  3. Как устроена кожа
  4. Кожа имеет три слоя:
  5. Что такое генодерматозы
  6. Какие бывают виды буллезного эпидермолиза
  7. Простая форма
  8. Пограничная форма
  9. Дистрофическая форма
  10. Синдром Киндлера
  11. Как диагностируется буллезный эпидермолиз
  12. Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу
  13. Заразен ли буллезный эпидермолиз
  14. Как наследуется это заболевание?
  15. Можно ли вылечить БЭ
  16. Что включает в себя облегчение симптомов БЭ
  17. Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ
  18. Что важно при выборе перевязочных средств и уходе за кожей при БЭ
  19. Может ли легкая форма буллезного эпидермолиза перейти в тяжелую
  20. Буллёзный эпидермолиз (БЭ), или синдромом бабочки
  21. Причины буллёзного эпидермолиза
  22. Симптомы
  23. Диагностика
  24. Виды буллёзного эпидермолиза
  25. Лечение
  26. Фонд Дети-Бабочки — Классификация
  27. Клинические проявления БЭ
  28. Простой буллёзный эпидермолиз
  29. Пограничный буллёзный эпидермолиз
  30. Дистрофичный буллезный эпидермолиз
  31. «Буллезный эпидермолиз»: легендарный справочник впервые издан на русском языке | Милосердие.ru
  32. Впервые на русском
  33. Междисциплинарный и межвозрастной подход
  34. 20 лет лечить буллезный эпидермолиз
  35. Листая книгу «Буллезный эпидермолиз»
  36. Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»
  37. Причины и формы буллезного эпидермолиза
  38. Осложнения
  39. Буллезный эпидермолиз: лечение
  40. Профилактика

Больно, незаразно, не лечится и еще 9 фактов о буллезном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это пожизненная проблема, от которой нельзя избавиться по желанию, с помощью дорогостоящего лечения или иностранных врачей.

Поэтому буллезный эпидермолиз оказывает на больного сильное психологическое воздействие: наличие видимых изменений кожи и частое посещение больниц могут повлиять на социальную, учебную и профессиональную жизнь человека, значительно снизив ее качество. Сказывается и не всегда корректная реакция незнакомых людей.

Кроме того, несмотря на развитость информационных технологий, далеко не все врачи в России сегодня знают о буллезном эпидермолизе и могут поставить правильный диагноз. В итоге многих «бабочек» (так называют пациентов с диагнозом) годами «лечат» от мнимой пищевой аллергии или других заболеваний, не имеющих к реальности никакого отношения.

Чем больше общественность, в том числе и профессиональная, будет знать о буллезном эпидермолизе и связанных с ним проблемах, тем больше внимания, принятия и квалифицированной медицинской помощи будут получать такие больные.

Маргарита Гехт,
ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки»

Что такое буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны.

Эти пузыри наверняка знакомы и вам. Такая влажная мозоль возникает на коже после целого дня, проведенного в тесных туфлях. Вечером вы нередко обнаруживаете ее уже вскрывшейся.

Но если у обычных людей такие пузыри вздуваются из-за длительного трения тесной обуви и плотно прилегающей кожи, то у людей с БЭ — спонтанно или в результате малейших травм. Именно поэтому пациентов с этим заболеванием метафорично называют «бабочками».

Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, в результате чего она уже не может летать. При БЭ поврежденная кожа болит и может инфицироваться.

Чтобы понять, как возникает буллезный эпидермолиз, необходимо знать строение человеческой кожи.

Как устроена кожа

Кожа — самый большой орган нашего тела. Она защищает организм от микробов и аллергенов, помогает регулировать температуру тела и позволяет ощущать прикосновение, тепло и холод.

Кожа имеет три слоя:

Эпидермис

Внешний слой кожи, видимый глазу. Его основные функции — защитная и сохранения водонепроницаемого барьера — гидролипидной мантии.

Дерма

Этот слой находится под эпидермисом. Содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания.

Между эпидермисом и дермой находится базальная мембрана — важная структура, соединяющая эти два слоя.

Гиподерма, или подкожно-жировая клетчатка

Глубокий слой кожи. Он состоит из жировой и соединительной ткани.

Работу, а главное, взаимодействие слоев кожи между собой определяют различные «помощники»: гены, ферменты, белки, дополнительные структуры и клетки.

В случае нарушения работы хотя бы одного из «помощников» в коже происходят различные изменения.

Так, при внезапно возникающих или вызванных искусственно стойких изменениях наследственных структур появляются генодерматозы, в том числе и буллезный эпидермолиз.

Что такое генодерматозы

Генодерматозы — наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм и проявляющиеся различными патологическими процессами.

Причина их возникновения кроется в генах человека. Они хранят информацию, которая переводится в структуры кожи, содержащие белки, а именно — в кератин, коллаген, ламинин и интегрин, которые обеспечивают целостность и устойчивость кожи. При генетических поломках эти структуры перестают выполнять свою скрепляющую функцию, в результате кожа теряет целостность и становится хрупкой.

Буллезный эпидермолиз — один из самых тяжелых видов дерматозов данной группы.

Какие бывают виды буллезного эпидермолиза

Существует четыре основных формы буллезного эпидермолиза:

  • простая;
  • пограничная;
  • дистрофическая;
  • синдром Киндлера;

Классификация БЭ зависит от того, на каком уровне кожи произошел патологический процесс.

Простая форма

При данной форме БЭ пузыри появляются в пределах эпидермиса. Они не приводят к образованию рубцов, но причиняют сильную боль. Кроме того, летом, когда усиленное потоотделение провоцирует образование новых пузырей, простая форма БЭ всегда протекает тяжелее.

Пограничная форма

В данном случае расщепление происходит внутри базальной мембраны — структуры, которая «скрепляет» эпидермис и дерму. Более того, при определенном подтипе такой формы базальная мембрана вообще отсутствует.

Из-за этого одна кожная структура может «находить» на другую, в результате чего на коже возникают многочисленные пузыри и обширные раны.

Сливаясь, раны часто не оставляют на коже живого места и могут вызвать сепсис, а значит, потенциально опасны для жизни.

Дистрофическая форма

При данном типе БЭ расщепление происходит ниже базальной мембраны, в дерме. В этой области залегают ключевые структуры, которые определяют плотность и упругость кожи, — коллаген и эластин. При такой форме БЭ патологический процесс протекает именно в коллагене, в результате чего пузыри заживают с последующим образованием рубцовой ткани.

Синдром Киндлера

В этом случае пузыри могут образовываться одновременно на разных уровнях кожи. Кожные проявления могут быть вариабельны и зависят от степени вовлеченности гена в мутацию.

Как диагностируется буллезный эпидермолиз

Детальная лабораторная диагностика необходима для определения формы и подтипа БЭ и точной причины его возникновения на генетическом и белковом уровнях. Это помогает прогнозировать тяжесть состояния, оказывать надлежащую медицинскую помощь и участвовать в клинических испытаниях.

В лабораторной диагностике БЭ используются два основных метода:

1. Генетическое тестирование, которое направлено на выявление в ДНК мутации в конкретном гене, вызывающей заболевание.

2. Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи.

Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу

Хотя физические эффекты БЭ затрагивают в основном кожу, при некоторых формах БЭ поражается не только кожа, но и слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.

Заразен ли буллезный эпидермолиз

БЭ — генетическое заболевание. Это значит, что с ним рождаются. Заразиться буллезным эпидермолизом нельзя.

Как наследуется это заболевание?

БЭ может быть унаследован одним из трех способов:

  • аутосомно-доминантным наследованием;
  • аутосомно-рецессивным наследованием;
  • наследованием de novo.

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае один из родителей страдает заболеванием и имеет дефектный ген. Он передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой их ребенок родится с БЭ, составляет 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование

В этой ситуации оба родителя клинически здоровы и не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями.

Чтобы их ребенок родился с БЭ, он должен унаследовать дефектный ген — часть гена от матери, часть — от отца.

Возникает всем известная математическая комбинация, когда минус на минус дает плюс в виде болезни у ребенка. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25%.

Мутации, вызывающие БЭ, которые происходят de novo

Человек, несущий вариант de novo, то есть родившийся с БЭ при здоровых родителях, в том числе не имеющих генных мутаций, имеет 50%-й шанс передать заболевание своим детям.

Можно ли вылечить БЭ

На сегодняшний день нет эффективного лечения ни одной из форм БЭ. Все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы, в конечном счете, улучшить качество жизни человека с данным генодерматозом.

Что включает в себя облегчение симптомов БЭ

Симптоматическое лечение имеет важнейшее значение для людей с БЭ. Обычно оно включает ежедневный уход за непораженной кожей, за кожей с пузырями и ранами, а также обезболивание.

Пациентам с более тяжелыми типами БЭ требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, находящегося у данных пациентов в большом дефиците.

Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи, в том числе и после хирургических вмешательств. Пузыри поражают слизистую и заживают только через образование рубца, который сужает просвет органа или ограничивает его функцию.

Хирургические операции позволяют освободить сросшиеся пальцы и открыть пищевод для нормального поступления пищи.

Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ

Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:

  • форма БЭ;
  • возраст пациента;
  • общее восприятие;
  • текущее состоянии кожи;
  • состояние питания;
  • домашнее окружение;
  • наличие качественных перевязочных материалов.

Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.

Основные этапы перевязки:

Подготовка

Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.

Дезинфекция рук

Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.

Оценка состояния кожи

Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании — лечить.

Перевязка

При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема — промежуточную, после этого — фиксирующую повязку.

© Catherine Falls Commercial / Getty

Что важно при выборе перевязочных средств и уходе за кожей при БЭ

Интенсивность ухода за ранами определяется в первую очередь формой БЭ. При простой форме, когда пузыри и раны возникают на отдельных участках тела, а не повсеместно, перевязка проходит гораздо быстрее, чем при более тяжелой дистрофической форме, требующей обработки повязками большей части кожи.

К счастью, в настоящее время есть множество перевязочных средств и медикаментов, которые подходят для ухода за ранами при буллезном эпидермолизе. Однако найти «правильный» материал все еще нелегко.

То, что подходит для одного больного, может оказаться совсем неподходящим для другого. Поэтому даже при одной и той же форме БЭ перевязочный материал и уходовые средства подбираются индивидуально.

Оценка такого соответствия должна всегда производиться совместно с врачом.

При выборе перевязочных средств необходимо также учитывать их доступность на местном уровне, ведь в разных странах для этих целей разработаны и доступны разные продукты.

Кроме того, на перевязочные средства требуется значительная сумма. Так, в России на уход за кожей человека-бабочки ежемесячно нужно от 50 до 400 тыс. руб.

Сегодня наше государство не всегда покрывает эти траты, а при обеспечении за счет бюджета отдает предпочтение менее дорогостоящим материалам.

Еще одним важным аспектом в лечении больного БЭ является гигиена и уход за участками кожи с рубцами, без пузырей и ран. Такой коже в первую очередь требуются восстановление и увлажнение. Чем лучше и качественнее увлажнена кожа, тем меньше выражены рубцы, меньше зуда и ниже риск инфицирования. Увлажняющие крема необходимо наносить на открытые участки кожи два-три раза в день.

Может ли легкая форма буллезного эпидермолиза перейти в тяжелую

Нет, поскольку причины, вызывающие одну форму БЭ, отличаются от причин возникновения других типов этого заболевания. Они, по сути, являются отдельными состояниями, поэтому одна форма не может перерасти в другую. 

Буллёзный эпидермолиз (БЭ), или синдромом бабочки

Буллезный эпидермолиз

Новости Медицины. Лечение в Германии :: 22.05.18 04:00 Читать все новости

Буллёзный эпидермолиз (БЭ), который еще называют синдромом бабочки, — очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи.

Малейшее механическое воздействие или давление на кожу или слизистые оболочки провоцирует появление пузырей и эрозий, которые лопаются, образуя открытые раны. Повреждение кожи может возникнуть даже спонтанно, без непосредственного воздействия на нее.

У больных буллёзным эпидермолизом кожа напоминает своей хрупкостью крылья бабочки, поэтому детей, страдающих этим заболеванием (чаще всего болеют именно дети), называют «Дети-бабочки». За красивым названием скрывается тяжелое заболевание, приносящее страдание и боли на протяжении всей жизни.

Как правило болезнь проявляет себя уже в первый год жизни, и степень поражения может составлять до 75% кожного покрова. Частота заболевания: 1 случай на 20 – 50 000 новорожденных.

Причины буллёзного эпидермолиза

Этиология буллёзного эпидермолиза не до конца изучена. Известно, что врожденные формы заболевания, а именно аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные передаются по наследству. Генетически наследуется дефект синтеза определенного белка (генетическая мутация), отвечающего за соединение слоев кожи.

При неосторожном прикосновении или трении швом по одежде, кожа может отслоиться и возникшие раны потом плохо заживают. В зависимости от типа мутации заболевание протекает с той или иной степенью тяжести.

Приобретенный БЭ появляется обычно у взрослых людей, носит аутоиммунный характер и проявляет себя также, как и врожденный вид заболевания.

Симптомы

Типичные клинические проявления буллёзного эпидермолиза – это появление пузырей на поверхности кожи рук, ног, тела, лица. Они появляются спонтанно в результате высокой температуры, трения, давления, травм кожи. После того, как пузырь лопается, на поверхности остается открытая рана.

Часто это заболевание сопровождается дистрофическим поражением ногтей и волос. Пузыри могут возникнуть также на слизистой рта, глаз, пищевода, мочевого пузыря. В тяжелых случаях это приводит к кератиту и поражению век, в результате которого пациент не может полностью закрыть глаза.

БЭ может является причиной гипоплазии десен.

Диагностика

До сегодняшнего дня пренатальная диагностика БЭ, базирующаяся на гистологическом обследовании и взятии биопсии плода применялась только в исключительных случаях.

Поскольку технически процедура достаточно инвазивна, ее проводят в тех редких случаях, когда есть угроза развития дистрофического рецессивного буллёзного эридермолиза у ребенка или угроза жизни плода.

К методам диагностики относятся также электронномикроскопическое обследование, реакцияи иммунной флюоресценции и анализ крови на уровень коллагеназы.

Виды буллёзного эпидермолиза

Существуют две основные группы заболевания – врожденный БЭ и приобретенный:

  • Простой буллёзный эпидермолиз Кёбнера, включая синдром Вебер-Кокейна
  • Герпетиформный простой буллёзный эпидермолиз Доулинга-Меары (аутосомно-доминантный тип наследования)
  • Рецессивный простой буллёзный эпидермолиз
  • Буллёзный эпидермолиз Огна (с онихогрифозом и геморрагиями);
  • Буллёзный эпидермолиз с крапчатой пигментацией (бородавчатый кератоз,
  • Ладонно-подошвенная кератодермия с исходом в атрофию кожи)
  • Летальный генерализованный буллёзный эпидермолиз Герлитца (аутосомно-рецессивный);
  • Дистрофический буллёзный эпидермолиз Коккейна-Турена (аутосомно-доминантный);
  • Дистрофический белопапулоидный буллёзный эпидермолиз Пазини (аутосомно-доминантный); ·
  • Дистрофический буллёзный эпидермолиз Аллопо-Сименса (рецессивный); ·
  • Инверсная форма рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза Геде-Дайла.

Лечение

Лечение данной патологии возможно только симптоматическое – нанесение эпителизирующих мазей (после того, как вскроются пузыри), глюкокортикостероидные мази, а также мази с антибиотиками.

При умеренной степени заболевания помогает колцихин. Более тяжелые формы лечат с помощью циклоспорина и иммуноглобулина. Таким больным также необходимо проводить регулярно курсы витаминотерапии.

Осложнения

Самым частым осложнением при буллёзном эпидермолизе является повреждение слизистой желудочно-кишечного тракта, вызванное появлением в них пузырей и эрозий.

В серьезных случаях это может привести к рубцевание слизистой и сужению желудочно-кишечного тракта, что в свою очередь осложняет прием пищи, процесс всасывания витаминов и питательных веществ и вызывает запоры. Реже встречающееся осложнение – это патологии ЛОР органов (риниты, средние отиты, тугоухость, рубцевание ых связок).

Самыми тяжелыми осложнениями являются сужения верхних дыхательных путей. Все перечисленные осложнения могут являться причиной хронической анемии, дефицита питательных веществ и микроэлементов, а также приводят к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, остеопорозу. Заболевание неизлечимо, поскольку причиной его являются генетические нарушения.

Детям с этой патологией необходим особый уход за кожей, а также очень мягкая одежда и обувь. Ситуация бывает настолько тяжелой, что многие дети умирают еще в раннем возрасте. Особенно тяжелый период – это возраст до трех лет. После трех лет кожа при правильном уходе постепенно становится более грубой и более выносливой.

Заболевание на сегодняшний день неизлечимо, но вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных материалов значительно позволяет больному буллёзным эпидермолизом вести более или менее полноценную жизнь.

Узнать подробнее о лечении редких заболеваний в клиниках Германии

Фонд Дети-Бабочки — Классификация

Буллезный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз делится на четыре основных типа, различающихся по уровню кожи, на котором образуются пузыри:

  1. простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) —  в верхних слоях эпидермиса;
  2. пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ) — на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
  3. дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa);
  4. синдром Киндлера — разный уровень образования пузырей.

Для каждого типа характерна своя тяжесть проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

Клинические проявления БЭ

Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребёнка травмируется, когда он проходит через родовые пути. Обычно страдают нос, подбородок и пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать на 1-6 месяце жизни. С возрастом, в зависимости от типа БЭ, могут проявляться новые симптомы заболевания. 

Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся на местах трения, ушиба, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды или спонтанно. Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе. Чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Простой буллёзный эпидермолиз

Современная классификация буллёзного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов. Наиболее распространёнными подтипами ПБЭ являются: локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна), генерализованный подтип (ранее Доулинга-Меары или герпетиформный), генерализованный подтип другой (ранее Кёбнера), простой буллёзный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.

Фенотип подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело. Обычно пузыри заживают без образования рубцов. В редких случаях присоединившаяся к множественным пузырям вторичная инфекция может привести к летальному исходу.

Наиболее распространённым подтипом простого БЭ является локализованный подтип. Обычно в семьях большое количество больных и заболевание встречается в нескольких поколениях. При этом подтипе пузыри локализуется на ладонях и подошвах. В раннем возрасте могут носить распространённый характер, но с возрастом проявления уменьшаются. Клинические проявления обостряются летом. 

Самый тяжёлый вариант простого БЭ – генерализованный подтип Доулинга-Меары. Он характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами. Существует название «герпетиформный простой БЭ», поскольку некоторые повреждения похожи на те, что возникают при простом герпесе.

Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести у всех больных варьируется. При этом подтипе отмечается распространённый или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых.

Образование пузырей может принимать тяжёлую форму, иногда приводящую к смерти. Этот подтип может вызывать задержку роста и стеноз гортани.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

Пограничный БЭ также характеризуется хрупкостью кожи и слизистых оболочек, спонтанным появлением пузырей практически без травм. Одним из признаков является образование грануляционной ткани на определенных частях тела. Пузыри обычно заживают без существенных рубцов. 

Пограничный тип БЭ делят на два основных подтипа, один из которых подразделяется ещё на шесть подтипов. Основные подтипы пограничного БЭ: подтип Херлитца (ранее летальный), подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический).

Подтип Херлитца наиболее тяжёлый генерализованный вариант пограничного БЭ. При нем высок риск преждевременной смерти.

К типичным симптомам относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьёзным рубцам ногтевых лож, милии, тяжёлое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжёлый кариес зубов.

Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках.

Возможными системными осложнениями являются тяжёлая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта, поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и в редких случаях поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

Подтип не-Херлитца проявляется образованием генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофией или потерей ногтей, гипоплазией эмали и кариесом.

Дистрофичный буллезный эпидермолиз

Дистрофический БЭ делится на два главных подтипа в зависимости от наследования: доминантный дистрофический и рецессивный дистрофический (ДДБЭ и РДБЭ).

Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. К внекожным проявлениям относятся осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный дистрофический БЭ делится на два подтипа: тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса).

Рецессивный дистрофический тяжёлый генерализованный подтип характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер.

При рецессивном дистрофическом генерализованном другом подтипе характеризуется пузыри локализуются на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище.

При всех подтипах РДБЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. Часто встречаются внекожные проявления: поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста. У пациентов с РДБЭ высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

«Буллезный эпидермолиз»: легендарный справочник впервые издан на русском языке | Милосердие.ru

Буллезный эпидермолиз

Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» представил перевод масштабного справочника, где собран опыт специалистов из Зальцбурга за 20 лет наблюдений и лечения буллезного эпидермолиза.

Российские медики часто даже не слышали о такой болезни – но бесплатная для них книга должна помочь им перенять опыт и привести своих пациентов от вопросов о перевязках к вопросу о выборе профессии.

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать.

Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А.

Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А.

Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты.

Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская.

– В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ.

Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Междисциплинарный и межвозрастной подход

В российской медицине сейчас при лечении человека зачастую врач не заглядывает в назначения коллег других специализаций, а при переходе во взрослую поликлинику работу начинают с нуля, словно детские врачи ничего не добились. Для больных буллезным эпидермолизом такой подход может оказаться смертельным.

Даже в России в Московском центре дерматологии уже добиваются междисциплинарного подхода: дерматологи, акушеры-гинекологи, аллергологи, генетики работают вместе. Стоит и задача дать одним и тем же докторам наблюдать детей и взрослых, чтобы обеспечить последовательное лечение во время всей жизни пациента.

– Буллезный эпидермолиз – это патология не только кожи, но и желудочно-кишечного тракта, зубов, глаз. Она может вызывать скелетно-мышечные деформации, проблемы с приемом пищи. При болезни есть хирургические проблемы, связанные с изменением структуры кисти, образованием рубцов на коже и т.п.

, – пояснил заведующий дерматологическим отделением Научного центра здоровья детей Николай Мурашкин.

– На проблемы пациентов с БЭ откликнулся директор Научного центра здоровья детей академик, доктора медицинских наук Александр Баранов, и в центре открыли наше дерматологическое отделение, где пациенту могут провести, в том числе, манипуляции с пищеводом, оказать офтальмологическую помощь, учитывая его проблемы.

Книга буквально приурочена к началу работы отделения: в ней есть данные о необходимости специальной стоматологии, хирургии, представлены формулы расчета калорий и питания, дерматологические возможности ухода.

Качество жизни пациента, конечно, разнится от формы течения болезни, и есть семьи, где болеют несколько поколений – бабушки-дедушки, родитель и ребенок. Есть женщины с БЭ, у которых рождаются здоровые дети.

20 лет лечить буллезный эпидермолиз

Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ.

В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах.

В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.

В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.

– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский.

Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами.

Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.

Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.

Листая книгу «Буллезный эпидермолиз»

В адресованной специалистам части книги можно найти главы об иммунногистологических методах морфологической диагностики буллезного эпидермолиза, ДНК-диагностике, о злокачественных опухолях кожи у пациентов с БЭ. Есть здесь и главы, адресованные скорее тем, кто живет с БЭ или воспитывает детей с этим диагнозом.

«Для меня очень важным стал момент, когда я научилась самостоятельно решать проблемы своей кожи. Когда я осознала, что могу контролировать БЭ, и он больше не контролирует меня», – пишет во вступлении Янина Иличева, пациент с БЭ. Девушка надеется, что книга даст ответы на вопросы о том, что не так с их организмом, множеству больных, их врачей, семей, друзей и партнеров.

«Первые годы жизни рядом с моим сыном были полны скорби, злости и чувства вины. Я не смотрела на сына – только на его кожу. Потерянные годы. Мне все еще горько от того, что я не сумела наладить эмоциональный контакт со своим сыном, – пишет в предисловии к книге Стефани, мать 15-летнего ребенка с БЭ из деревни неподалеку от Зальцбурга.

– Сегодня жизнь с БЭ стала гораздо проще как для моего сына, так и для меня. Прежде всего, благодаря огромной просветительской работе… многие врачи и медсестры, да и почти вся Австрия теперь знают об этом генетическом заболевании.

Мы чувствуем, что нас понимают, и нас больше не спрашивают, “не обжегся ли ваш сынишка”, и не советуют кремы по уходу за кожей».

В начале книги – вызывающие почти физическую боль у читателя фотографии детей с буллезным эпидермолизом, с пузырями на всю ладошку или с пузырями, наполненными красноватыми «гемморагическими» жидкостями.

Ближе к концу книги, в разделе «Повседневная жизнь с БЭ» – уже не такие уж печальные снимки: ребенок, который вполне способен носить джинсы и ремень (непозволительная роскошь для ребенка с тяжелой формой БЭ, не получающего должного ухода), возится со своим ретривером; дети, пусть и с перебинтованными руками, рисуют, делают уроки.

«Рисование, лепка и аппликация, коллекционирование, чтение, игра на музыкальном инструменте, пение и другие виды досуга не только возможны, но и доставляют огромное удовольствие», – пишут авторы.

Здесь даются практические советы, которые лучше получить «готовыми», чем проверять путем экспериментов на собственном ребенке: например, перевязки лучше делать в тихом и спокойном месте, хорошо подойдет ванная, поскольку бинты легче и менее болезненно снимаются, если их смочить перед тем водой; маленького ребенка не надо перевязывать на кроватке, чтобы она не ассоциировалась с болью. Когда ребенок начинает ползать, родителям приходится смириться с мелкими и даже существенными травмами, но все же их просят только накладывать повязки на локти и колени, а не вовсе лишать ребенка подвижности.

Если пациент пользуется инвалидной коляской, ее сиденье должно быть мягким и с нескользкой поверхностью.

Одежда должна быть мягкой, без давящих швов и пуговиц, не слишком теплой и не слишком облегающей, лучше всего – из хлопка, шелка и вискозы.

Труднее всего подобрать обувь – одновременно мягкую и прочную, и «любой ценой» избежать потоотделения. Авторы предупреждают, что подходящую обувь трудно найти, а кроме того, она бывает впечатляюще дорогой.

Несмотря на всю уязвимость «детей-бабочек» им рекомендуют заниматься спортом. Комплекс упражнений надо выполнять ежедневно, защищая повязками самые уязвимые места.

«Детям надо позволять играть без лишних ограничений, чтобы они познавали пределы своих возможностей, а также для повышения координации движений», – пишут авторы. Можно заниматься большинством видов спорта (вплоть до футбола и бега на лыжах) в зависимости от тяжести заболевания.

«Ребенок с БЭ может присутствовать на уроках физкультуры в школе, хотя он может быстро уставать из-за боли или анемии… Он должен научиться сам определять, что можно делать, а чего нельзя… Те дети, которым дозволено принимать решения самостоятельно, прекрасно с этим справляются». А вот отпуск лучше планировать так, чтобы не оказаться на жаре и не ходить много пешком.

Из книги мамы и врачи также могут узнать, что диагноз «буллезный эпидермолиз» у ребенка – не причина отказаться от домашних животных. Лучше всего подойдут специально обученные собаки, но в принципе годится почти любое животное, чья любовь и верность повысит самооценку маленького хозяина и сделает сносными трудности повседневной жизни.

Некоторые пассажи в книге, конечно, описывают далекую от российской государственной медицины реальность: врач выбирает спокойную обстановку для сообщения диагноза, не по одному разу отвечает на все вопросы родителей, понимает, что они все равно ничего не запомнят из-за стресса, назначает последующие встречи… Родителей обучают самостоятельно ухаживать за ребенком, чтобы дать ему чувство близости, не причиняя вреда: например, учат не поднимать за подмышки, поскольку там ранимая кожа; для детей с БЭ грудное вскармливание лучше любого другого, но если при сосании возникает боль или поражения слизистой во рту, можно использовать особый поильник и кормить сцеженным молоком. Если молока почему-либо нет, это не причина для стресса, убеждают авторы.

Буллезный эпидермолиз сам по себе не должен лишать подростка друзей, возможности выбирать профессию (при большинстве типов БЭ выбор профессии ограничен талантами и образованием, а не диагнозом), водить машину.

Хотя проблема поиска спутника жизни у больных стоит острее, чем у здоровых, а физическая близость сопряжена со сложностями, многим больным удается создавать семьи и рожать детей.

Общий совет всем пациентам с БЭ и их семьям – вырабатывать сильный характер и уверенность в себе.

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • инфекционно-токсический шок;
  • сепсис;
  • обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: