Анэуплоидия

Содержание
  1. Разница между эуплоидией и анеуплоидией
  2. Ключевые области покрыты
  3. Что такое Eupolidy
  4. Что такое анеуплоидия
  5. Сходство между эуплоидией и анеуплоидией
  6. Определение
  7. Тип вариации
  8. вариации
  9. Вхождение
  10. причины
  11. Роль
  12. Заключение
  13. Ссылка:
  14. Анеуплоидия — патология детей, родившихся у женщин после 40 лет
  15. Человеческие хромосомы «слабее»
  16. Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий
  17. Как бороться с анеуплодием: пренатальная диагностика, ЭКО, тест Принетекс
  18. Где делают пренатальную диагностику на анеуплодии в Санкт-Петербурге
  19. ссылкой:
  20. Анеуплоидия — это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения
  21. Немного теории
  22. Хромосомный набор
  23. Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)
  24. Анеуплоидии половых хромосом
  25. Причины анеуплоидии
  26. Частота
  27. Лечение
  28. Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий
  29. Пгд и тест на анеуплоидию
  30. Кому помогает ПГД?
  31. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)
  32. Определение пола ребенка
  33. 40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека
  34. Формы анеуплоидии
  35. 41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека
  36. Причины, формы и диагностика анеуплоидии
  37. Синдромы, связанные с анеуплоидией
  38. Диагностика анеуплоидий
  39. Анеуплоидии половых хромосом, диагностика
  40. Что такое анеуплоидии?
  41. Причины возникновения
  42. Методы диагностики

Разница между эуплоидией и анеуплоидией

Анэуплоидия

Каждый организм имеет определенное количество хромосом в своем геноме. Количество хромосом, а также количество наборов хромосом могут варьироваться в зависимости от различных механизмов, которые прои

Каждый организм имеет определенное количество хромосом в своем геноме. Количество хромосом, а также количество наборов хромосом могут варьироваться в зависимости от различных механизмов, которые происходят в половом размножении.

Эуплоидия, анеуплоидия и моноплоидия — это три термина, используемые для описания изменения количества хромосом в геноме.

главное отличие между эуплоидией и анеуплоидией является то, что эуплоидия — это увеличение числа наборов хромосом в геноме, тогда как анеуплоидия — это изменение количества конкретной хромосомы в наборе, Моноплоидия — это потеря всего набора хромосом из генома.

Ключевые области покрыты

1. Что такое Eupolidy
— Определение, Вариации, Причины
2. Что такое анеуплоидия
— Определение, Вариации, Причины
3. Каковы сходства между эуплоидией и анеуплоидией
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между эуплоидией и анеуплоидией
— Сравнение основных различий

Ключевые термины: аллоплоидия, аллополиплоидия, анеуплоидия, аутополиплоидия, число хромосом, хромосомные наборы, полная непоследовательность, эуплоидия, мейотическое несоответствие, моносомия, нулисомия, трисомия

Что такое Eupolidy

Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным основному набору хромосом. Это означает, что количество наборов хромосом увеличивается при эуплоидии. Число соматических хромосом определенного организма определяется как n.

Основываясь на количестве наборов хромосом, эуплоидный геном можно классифицировать как моноплоиды, диплоиды и полиплоиды. Monoploids (n) состоят из одного набора хромосом, в то время как диплоиды (n) состоят из двух наборов хромосом.

Полиплоиды состоят из более чем двух наборов хромосом. Они могут быть триплоидными (3n), тетраплоидными (4n), пентаплоидными (5n), гексаплоидными (6n) и т. Д. Люди с нечетным числом хромосом обычно стерильны.

Переменное количество наборов хромосом показано в Рисунок 1.

Рисунок 1: Эуплоидия

Эуплоидия в основном встречается у растений. Полное несоответствие — это механизм, который приводит к эуплоидии, при которой вся хромосома в наборе мигрирует в одну дочернюю клетку. Основным естественным методом, приводящим к эуполидии, являются межвидовые скрещивания, помесь различных видов.

Аутополиплоидия, аллоплоидия и аллополиплоидия — это три механизма, которые приводят к эуплоидии в межвидовых скрещиваниях. Autopolyploidy является владением более чем двумя наборами хромосом, полученных из одного и того же вида.

Alloploidy является наличие двух или более наборов хромосом, полученных из двух разных видов. аллополиплоидия представляет собой комбинацию как аутополиплоидии, так и аллоплоидии, в которой геном может состоять из наборов хромосом одного или нескольких видов.

Эуплоидия через межвидовые скрещивания приводит к симпатрическому видообразованию, которое встречается у родственных видов со сходными физическими характеристиками и похожими нишами.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом. Следовательно, количество хромосом при анеуплоидии может быть больше или меньше количества хромосом у дикого типа, штамма, который преобладает среди особей в естественных условиях.

Различные типы анеуплоидии могут быть идентифицированы как нулисомия, моносомия и трисомия. Nullisomy (2n-2) — потеря обеих хромосом гомологической пары. Эти условия могут быть смертельными для большинства организмов. моносомии (2n-1) — потеря одной хромосомы гомологической пары.

Геном человека является диплоидным (2n), состоящим из 44 аутосом и двух половых хромосом. Синдром Тернера (44 + XO) является примером моносомии у людей. Трисомия является усилением дополнительной хромосомы (2n + 1). Синдром Клайнфелтера (44 + XXY / XYY) и синдром Дауна являются примерами трисомии.

Расположение хромосом синдрома Дауна показано на фигура 2.

Рисунок 2: Синдром Дауна (наличие дополнительной хромосомы 21)

Мейотическое и митотическое несоответствие являются основными причинами анеуплоидии. Неспособность гомологичных хромосом отделиться во время анафазы 1 мейоза приводит к образованию гамет с большим или меньшим количеством хромосом.

Во время митоза неспособность сестринских хроматид отделяться друг от друга может также привести к ненормальному количеству хромосом в дочерних клетках. Потеря хромосомы является еще одной причиной анеуплоидии, при которой одна из сестринских хроматид не мигрирует к полюсу во время митоза.

Анеуплоидия приводит к производству несбалансированного количества генных продуктов из-за присутствия аномального числа генов, которые их кодируют.

Сходство между эуплоидией и анеуплоидией

  • Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций числа хромосом в геноме конкретного организма.
  • Как при эуплоидии, так и при анеуплоидии количество генетического материала клетки изменяется.
  • И эуплоидия, и анеуплоидия могут возникать при формировании гамет при половом размножении.

Определение

Euploidy: Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным числу хромосом.

Анеуплоидия: Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом.

Тип вариации

Euploidy: Эуплоидия — это большая вариация, при которой количество генетического материала увеличивается с помощью наборов хромосом.

Анеуплоидия: Ануэплоидия — это сравнительно небольшая вариация, в которой количество генетического материала зависит от количества хромосом.

вариации

Euploidy: Диплоид (2n), триплоид (3n) и тетраплоид (4n) являются вариациями в эуплоидии.

Анеуплоидия: Нулисомия, моносомия, трисомия и тетрасомия являются вариациями анеуплоидии.

Вхождение

Euploidy: Эуплоидия часто встречается у растений и редко у животных.

Анеуплоидия: Анеуплоидия встречается как у животных, так и у растений.

причины

Euploidy: Полные непересекающиеся и межвидовые скрещивания приводят к эуплоидии.

Анеуплоидия: Мейотическая недисфункция, митотическая недисфункция и потеря хромосомы приводят к анеуплоидии.

Роль

Euploidy: Эуплоидия может привести к образованию новых видов.

Анеуплоидия: Анеуплоидия приводит к дисбалансу в количестве генных продуктов.

Заключение

Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций хромосом, которые возникают во время формирования гамет при половом размножении. Эуплоидия — это наличие дополнительных наборов хромосом, в то время как анеуплоидия — это наличие в геноме переменного количества хромосом. Следовательно, основным отличием между эуплоидией и анеуплоидией является тип вариации в каждом типе условий генома.

Ссылка:

1. «Эуплоидия»: Значение и типы | Клеточная биология ».Обсуждение биологии14 июля 2016 г.

Анеуплоидия — патология детей, родившихся у женщин после 40 лет

Анэуплоидия

Анеуплоидия — генетический сбой, при котором клетки содержат не кратное гаплоидному набору (более или менее 46) число хромосом. Сюда, например, относится синдром Дауна. Ученые узнали, почему у женщин в возрасте больше шансов родить ребенка с анеуплодией.

За последнее столетие достижения медицины улучшили качество и продолжительность жизни человека, но продолжительность детородного периода у женщин остается неизменной. Ученые знают, что запас ооцитов ограничен и формируется до рождения, а качество половых клеток постепенно снижается с возрастом, что приводит к сложностям с зачатием и увеличению связанных с возрастом анеуплоидий.

Несмотря на высокие риски родить ребенка с патологиями, женщины чаще задерживаются с рождением первого ребенка, получая в итоге выкидыши и беременности с плодом, имеющим серьезные врожденные патологии.

Ученые выяснили, почему у возрастных пар чаще рождаются дети с генетическими патологиями. Обзор исследований был опубликован в научном журнале “Тенденции в клеточной биологии».

Человеческие хромосомы «слабее»

«За день до овуляции, ооциты (женские половые клетки) начинают делиться. В идеале зрелые яйцеклетки. содержат полный набор из 23 хромосом, но этот процесс может проходить с ошибками, особенно в половых клетках людей в возрасте.

Результат неправильного числа хромосом — генетические нарушения, такие как синдром Дауна, и выкидыши.

Начиная исследования, мы хотели понять, что контролирует сегрегацию хромосом, когда яйцеклетка развивается, и где происходят сбои, приводящие к неправильному числу хромосом», — говорит Мелина Шух, директор департамента мейоза института биофизической химии в Германии.

Человеческие ооциты содержат пакет ДНК матери в 46 хромосомах. Когда они делятся (процесс называется мейоз) — все 46 хромосом собираются вдоль средней линии ооцита и вытягиваются в двух направлениях, после этого происходит ряд метаморфоз результат которых — яйцеклетка с 23 хромосомами.

Ученые анализировали мейоз в животных и человеческих клетках, в результате чего выяснилось, что по сравнению с животными яйцеклетками, человеческие ооциты не могут в полной мере контролировать правильность распределения и прикрепления хромосом до сегрегации, так, как это происходит у животных.

Это приводит к появлению яйцеклеток, которые получили слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосомы — состояние, известное как анеуплоидия. Т.е. получается, что анеуплодия — это ошибка, сбой в программе, а не целенаправленный процесс.

Исследователи также обнаружили, что связи человеческих хромосом часто нестабильны, поэтому они могут перестраиваться во время мейоза, который может длиться целый день, что значительно больше, чем у других млекопитающих.

Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий

Исследованию подверглись половые клетки женщин разных возрастов. Подтвердилось, что у женщин от 35 лет риск генетических изменений у плода всегда выше. Возрастные причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом.

«Мы обнаружили, что у женщин в возрасте хромосомы могут изменяться еще до мейза, что связано с ослаблением их структуры, кроме этого, с возрастом разрушаются и участки, где образуются новые связи (кинетохоры), что приводит к ошибкам сегрегации хромосом», — говорят специалисты.

Они подтверждают, что посещение генетика для возрастных пар — мероприятие не для галочки.

Как бороться с анеуплодием: пренатальная диагностика, ЭКО, тест Принетекс

На данный момент не существует способа терапевтического лечения яйцеклеток с хромосомными аномалиями, ученые доказали, что это у многих женщин это возрастное явление. Да и нужно ли насильственным путем перестраивать хромосомы — вопрос спорный.

Но это не значит, что женщина в возрасте должна отказаться от беременности. Современная медицина предлагает сразу несколько методов выявления хромосомных патологий у плода.

Плюс можно забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе и использующих донорские половые клетки.

Что касается тестов, то врачи рекомендуют беременным женщинам проходить скрининги, достоверно определяющие, есть ли у плода такие нарушения. Первичный этап — неинвазивные методы диагностики беременных — УЗИ и анализы венозной крови (пренатальный скрининг), которые могут выявлять определенные параметры, свойственные анеуплоидии.

Если такие риски обнаружены, женщины могут обратиться для прохождения инвазивной диагностики (в этом случае проводится биопсия). Также можно сделать тест Пренетикс (ДНК ребенка выделяется из материнской крови).

Отдельно стоит рассказать про тест Prenetix.

Этот инновационный метод считается лучшим для выявления анеуплодий, так как он использует в качестве материала для исследования венозную кровь будущей мамы, взятую обычным способом. Беременной женщине не нужно терпеть неприятные ощущения, связанные с биопсией и другими манипуляциями.

Пройти тестирование можно в 10 недель беременности. Точность теста Пренетикс превышает 99%, но стоит он очень дорого.

Что касается ЭКО, то здесь вопрос возрастных анеуплодий решается с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Генетический анализ исключает подсадку эмбрионов с генетическими нарушениями.

«Конечно, для многих пар ЭКО — эмоционально сложная задача, но все-таки сегодня именно ВРТ реальный выход из ситуации», — говорит ученый Мелина Шух.

— «Также я хочу добавить, что в нашем исследовании есть положительный аспект. Мы узнали, что у многих женщин в возрасте «за 40» все-таки остаются яйцеклетки без каких-либо отклонений».

Где делают пренатальную диагностику на анеуплодии в Санкт-Петербурге

Сдать генетические анализы и пройти пренатальное обследование при беременности можно в СПБ в специализированной клинике Диана. Здесь выполняются все виды анализов и УЗИ.

Скрининги беременных проводятся на новейшем аппарате экспертного уровня в форматах 3Д и 4Д. Диск выдается на руки. Расшифровку проводит врач высшей категории.

К генетическим анализам прикладывается заключение генетика.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

ссылкой:

Анеуплоидия — это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения

Анэуплоидия

Анеуплоидия — это генетическое нарушение, при котором в клетке организма содержится аномальное количество хромосом. Чтобы больше узнать о том, как проявляется анеуплоидия и каковы ее причины, кратко разберем структуру живой клетки, клеточного ядра и самих хромосом.

Немного теории

Как известно, в каждой соматической клетке человеческого организма находятся в норме 46 хромосом, то есть диплоидный набор. Только в половых клетках этот набор одинарный.

Хромосомы располагаются в клеточном ядре и представляют собой длинную, скомпактизованную спираль ДНК. ДНК, в свою очередь, состоит из мономеров — полипептидов.

Определенная последовательность полипептидов задает ген — структурную единицу наследственности. ДНК содержит всю генетическую программу развития данного организма.

В неполовых клетках каждая хромосома имеет гомологичную, сестринскую хромосому, очень похожую, но не идентичную первой. В процессе мейоза эти хромосомы обмениваются участками. Такое явление называют «кроссинговер». В хромосоме выделяют длинное и короткое плечи.

Хромосомный набор

Совокупность хромосом организма называется кариотипом. В норме у человека, как уже говорилось, кариотип представлен 46 хромосомами, по 23 от каждого родителя, но встречается аномалия, при которой кариотип представлен иначе. Это нарушение называется «анеуплоидия».

Анеуплоидия — это разновидность кариотипа, при котором число хромосом не равно нормальному. Анеуплоидия хромосом, при которой отсутствует одна хромосома, называется моносомией. Если отсутствует пара — нуллисомией.

Если вместо нормальной пары гомологичных хромосом в кариотипе появляются три гомологичные, то это трисомия. Любое изменение числа хромосом вызывает серьезные нарушения развития. Некоторые из них могут быть летальными.

Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)

Существует множество генетических болезней, которые вызывает именно анеуплоидия. Примеры таких заболеваний — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Все эти заболевания вызваны наличием добавочной хромосомы в разных гомологических парах. Синдром Дауна — самое распространенное из этих заболеваний.

Проявляется оно умственной отсталостью, нарушениями в общении, трудностями в обучении.

Однако трисомия по 21-й хромосоме, которая и вызывает заболевание, никак не влияет на продолжительность жизни. Занятия по определенным методикам могут помочь больным достичь определенных успехов в обучении и социализации.

Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает анеуплоидия. Это тяжелейшее нарушение — результат трисомии по 13-й хромосоме.

Больные крайне редко доживают до 10 лет, более 80 % умирают в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении.

У детей с синдромом Патау выражена микроцефалия, часто наблюдаются проблемы с сердцем, помутнение роговицы, расщеплено нёбо, ушные раковины несколько деформированы.

Основной причиной синдрома Эдвардса также является анеуплоидия — трисомия по 18-й хромосоме. Более 90 % детей с этим заболеванием погибают от остановки сердца в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении и практически необучаемы.

Трисомия по 16-й хромосоме встречается чаще, чем любая другая анеуплоидия. Это генетическое нарушение летально, плод погибает в утробе матери в течение первых трех месяцев беременности.

Анеуплоидия у человека может проявляться редким генетическим заболеванием — синдромом Варкани, трисомией по 8-й хромосоме. Основные симптомы — умственная отсталость, пороки сердца, аномалии скелета.

Анеуплоидии половых хромосом

Разновидность анеуплоидии, которая не всегда приводит к тяжелым последствиям, — трисомия по Х-хромосоме. Такое нарушение бывает только у женщин. Трисомия по Х-хромосоме встречается относительно часто — у 0,1 % женщин.

Заболевание может никак не проявляется в течении всей жизни, что и происходит примерно в 30 % случаев. Для остальных 70 % процентов характерны следующие симптомы: дислексия, аграфия, речевые и двигательные нарушения.

Применяемое в таких случаях симптоматическое лечение весьма эффективно и помогает полностью или частично устранить эти симптомы.

Другие аномалии, связанные с количеством половых хромосом, гораздо более серьезны. К ним относятся синдром Шерешевскоро — Тернера, частный случай анеуплоидии, при котором в кариотипе женщины — только одна Х-хромосома вместо нормальных двух. Симптомы — задержка психического развития, низкий рост, нарушение развития половых органов, возможна легкая форма умственной отсталости.

Существует еще одно серьезное заболевание, причиной которого является анеуплоидия. Это синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Симптомы не проявляются до начала полового созревания. Почти у половины больных симптомов нет в течение всей жизни, у других наблюдается гинекомастия, ожирение, бесплодие.

В редких случаях отмечается олигофрения.

Причины анеуплоидии

Анеуплоидия возникает из-за того, что во время мейоза гомологичные хромосомы не разделились и вместо одной в гамету попала пара хромосом или не попала ни одна. Если в одной гамете количество хромосом нормальное, а в другой — аномальное, то кариотип зиготы будет аномальным.

Неразделение гомологических хромосом может произойти из-за неблагоприятных условий окружающей среды, воздействия токсинов различной природы. Но чаще всего причина в наследственности: в семьях, где уже были случаи анеуплоидии, риск рождения ребенка с аномальным кариотипом выше, чем у здоровых родителей.

Частота

Можно сказать, что базовый риск хромосомных болезней-анеуплоидий в среднем невелик, так как все генетические заболевания относятся к категории редких. Общая вероятность рождения ребенка с аномалией кариотипа оставляет 5 % в случае, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет какую-либо патологию кариотипа, вероятность рождения больного ребенка возрастает.

Частота анеуплоидий зависит от хромосомы. Самая распространенная патология кариотипа — синдром Клайнфельтера, анеуплоидия половой хромосомы, частота 1 на 500 новорожденных мальчиков, наиболее редкая — синдром Варкани, анеуплоидия 8-й хромосомы, частота 1:50 000.

Лечение

Лечение анеуплоидий всегда симптоматическое. При синдроме Шерешевского — Тернера отмечается низкий рост и недостаток женских половых гормонов, потому для лечения применяются анаболические стероиды.

При синдроме Дауна лечение сводится к занятиям с больным по специальным программам, направленным на развитие когнитивных способностей.

Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 лет. Со временем появляются новые анатомические изменения, прогрессирует умственная отсталость. При необходимости прибегают к оперативному вмешательству для коррекции состояния позвоночника и лечения контрактур.

Если у девочек с трисомией по Х-хромосоме наблюдается задержка речевого развития, может понадобиться консультация логопеда. В случае проблем с письмом и чтением стоит обратиться к специалисту по дислексии.

Синдром Клайнфельтера не всегда влияет на качество жизни пациентов. В редких случаях отмечается умственная отсталость. В зависимости от ее степени (легкая, средняя, тяжелая) разрабатывается индивидуальная программа обучения. Если проявляется гинекомастия, снижение половой функции, бесплодие, то прибегают к гормональной терапии.

Выявить генетические заболевания плода можно с использованием ряда методов (ультразвуковое обследование, метод биохимических маркеров).

С помощью ультразвукового исследования можно выявить у плода синдром Дауна на ранней стадии развития.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий является безопасным и точным методом определения возможных аномалий кариотипа.

Суть метода проста — специалист исследует фрагменты ДНК ребенка, находящиеся в крови матери.

Инвазивная диагностика анеуплоидий является более точным методом, но так как он несет риск самопроизвольного прерывания беременности, к нему прибегают только в крайних случаях.

Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий

Последние исследования доказали, что наблюдается определенная корреляция между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения у нее ребенка с аномальным кариотипом.

Какие именно факторы играют решающую роль в развитии анеуплоидии половых хромосом, неизвестно. Предполагается, что ключевая роль в таких случаях принадлежит наследственности.

Пгд и тест на анеуплоидию

Анэуплоидия

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки.

Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку.

Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Репродуктивная медицина применяет методы ПГД почти 20 лет — первое сообщение о рождении здорового ребенка после ЭКО с ПГД было опубликовано в 1990 г. Методы ПГД быстро развиваются, постоянно появляются новые возможности для предотвращения переноса в полость матки эмбрионов с генетической патологией, и, следовательно, рождения детей с врожденным и наследственным заболеванием.

Кому помогает ПГД?

Носителям генных или хромосомных мутаций, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.

Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).

По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:

  • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.)
  • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.)
  • Женщины старшего репродуктивного возраста — 35 лет и старше
  • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза — олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия
  • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание)
  • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток
  • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям (болезнь Альцгеймера, онкология …)
  • Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга
  • Супружеской паре, имеющей более двух-трех детей одного пола и решившей «планировать семью»

Наша клиника имеет большой опыт проведения ПГД. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами EmBIO выполняются следующие виды ПГД:

  • ПГД моногенного дефекта
  • ПГД структурной хромосомной перестройки
  • Преимплантационный Генетический Скрининг частых анеуплоидий (ПГС), в настоящее время возможно тестирование числа девяти хромосом:
    • ПГС частых анеуплоидий — 3 хромосом (21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий — 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий — 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий — 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
    • Определение генетического пола эмбриона до имплантации
    • Носительство структурной хромосомной перестройки

Популяционная частота встречаемости носительства сбалансированной хромосомной перестройки (хромосомной аберрации) составляет около 0,2%.

у пациентов с различными нарушениями репродуктивной функции, а также у супружеских пар с привычным невынашиванием и/или имеющих в анамнезе мертворождения, эта частота значительно выше.

Так, носительство сбалансированной хромосомной перестройки выявляют: у 0,6% бесплодных пар; у 3,2% пар с многочисленными неудачными попытками ЭКО; у 2-3% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, требующими ICSI для лечения; у 4,7-9,2% пар с привычным невынашиванием.

Носители сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не имеют никаких фенотипических нарушений (видимых умственных и физических патологий), кроме нарушений репродуктивной функции. Нарушения репродуктивной функции наблюдают не у всех носителей перестроек – такие люди могут быть фертильными, субфертильными, а так же страдать бесплодием 1-го типа.

Основная проблема носителей хромосомных аберраций — повышенный риск образования несбалансированных гамет (половых клеток – сперматозоидов или ооцитов).

Теоретически в процессе деления первичных половых клеток (мейоза) у носителей сбалансированных перестроек образуется 50% сбалансированных (25% нормальных и 25% сбалансированных) и 50% несбалансированных гамет и следует ожидать, что после оплодотворения половина эмбрионов будут нормальными.

Однако обширные практические данные показывают, что образуется только около 30% эмбрионов, сбалансированных по вовлеченным в перестройку хромосомам. Кроме того, существует влияние перестройки на нерасхождение в мейозе невовлеченных в перестройку хромосом (межхромосомный эффект).

Из-за этого у носителей перестроенных хромосом повышен риск образования гамет, несбалансированных (анеуплоидных) по хромосомам, не вовлеченным в аберрацию.

Риск негативного влияния аберрации на потомство в значительной степени зависит от типа перестройки, точек хромосомных разрывов, пола носителя и генетического фона.

В зависимости от этих параметров родительская сбалансированная аберрация имеет следующее влияние на развитие плода: рождение ребенка с несбалансированным хромосомным набором в 1-17% случае, мертворождение или ранняя детская смертность в 5-8% случаев, спонтанное прерывание беременности в 20-27% случаев.

Благодаря бурному развитию методов ЭКО, около 10 лет назад появилась возможность проводить Преимплантационную Генетическую Диагностику (ПГД) для носителей сбалансированных хромосомных перестроек.

ПГД может быть предложена им как альтернатива инвазивной пренатальной диагностики и искусственного прерывания беременности в случае определения у плода несбалансированного хромосомного набора.

В том случае если носители аберрации страдают бесплодием, для преодоления которого необходимо проведение ЭКО, нам кажется особо актуальной проведение такой диагностики.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — это исследование числа хромосом, часто вовлекаемых в анеуплоидии (изменение нормального числа хромосом) у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, до их переноса в полость матки.

Использование ПГС предотвращает перенос эмбрионов с аномальным числом хромосом (числовое нарушение кариотипа, анеуплоидия).

Согласно многочисленным данным ведущих мировых клиник ЭКО, у доимплантационных эмбрионов человека, полученных при оплодотворении ооцитов после овариальной стимуляции, велик процент хромосомных аномалий.

В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов (причина бесплодия, наличие привычного невынашивания, аномальный кариотип, генетический фон…) от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии.

Подсадка эмбриона с хромосомной патологией приводит к:

  • отсутствию имплантации
  • спонтанному прерыванию беременности
  • мертворождению или рождению ребенка с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией (аномальным кариотипом) в большинстве случаев имеют врожденные умственные и, практически всегда, физические пороки развития.

Среди новорождённых наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна.

Симптомы заболевания хорошо известны: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз.

Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента всех случаев беременности). Следствием этой трисомии является спонтанное прерывание беременности в первом триместре.

Многим известна моносомия по хромосоме Х (одна половая хромосома вместо двух в норме) – синдром Шерешевского-Тернера. Пол у такого человека женский.

Для женщин с моносомией Х характерно недоразвитие половых органов, низкий рост, сближенные соски, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов.

Интеллект у большинства таких женщин сохранен, однако частота олигофрении выше, чем у женщин с нормальным кариотипом.

При проведении ПГС целесообразно исследовать число хромосом, анеуплоидии по которым наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Это половые хромосомы — X и Y, и аутосомы – 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Такая диагностика способна выявить более 70% всех хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов.

Рядом опытных и авторитетных клиник ЭКО Европы и США было показано, что применение ПГС в циклах ЭКО увеличивает частоту имплантации эмбрионов, уменьшает число спонтанных прерываний беременности на ранних сроках и увеличивает частоту рождения здоровых детей. В настоящее время наша клиника проводит преимплантационный генетический скрининг (ПГС) с помощью метода FISH.

Определение пола ребенка

Определение пола эмбриона до имплантации — технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом.

Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола).

Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

Что такое ПГД?

Показания к применению ПГД

Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?

У вас уже было несколько неудачных ЭКО?

Балансирование семьи — выбор пола ребенка с помощью ПГД

40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека

Анэуплоидия

Анеуплоиди́я(греч.an+ eu+ ploos+ eidos— отрицательная приставка + вполне +кратный + вид) — наследственное изменение,при котором число хромосомв клетках не кратно основному набору.Может выражаться, например, в наличиидобавочной хромосомы (n+ 1, 2n+ 1 и т. п.

) или в нехватке какой-либохромосомы (n— 1, 2n— 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть,если в анафазеI мейозагомологичные хромосомы одной илинескольких пар не разойдутся.

В этомслучае оба члена пары направляются кодному и тому же полюсу клетки, и тогдамейоз приводит к образованию гамет,содержащих на одну или несколько хромосомбольше или меньше, чем в норме. Этоявление известно под названиемнерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишнейхромосомой сливается с нормальнойгаплоиднойгаметой, образуется зиготас нечетным числом хромосом: вместокаких-либо двух гомологов в такой зиготеих может быть три или только один.

Зигота, в которойколичество аутосомменьше нормального диплоидного,обычно не развивается, но зиготы слишними хромосомами иногда способны кразвитию. Однако из таких зигот вбольшинстве случаев развиваются особис резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличиевсего одной из пары гомологичныххромосом→синдромТернера(ХО). отсутствуют обычные вторичныеполовые признаки, характерен низкийрост, крыловидные сладки.

В случае обширнойделециив какой-либо хромосоме иногда говорято частичной моносомии, например синдромкошачьего крика.

Трисомия — этоналичие трёх гомологичных хромосомвместо пары в норме.

спонтанный выкидышв первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаинерасхождения аутосом:

  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем
  • Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость
  • Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхожденияполовых хромосом:

  • XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
  • XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичныехромосомы вместо пары в диплоидномнаборе) и пентасомия (5 вместо 2-х)встречаются чрезвычайно редко. Примерамитетрасомии и пентасомии у человекамогут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY,XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека

человек как генетическийобъект наиболее труден для изучения.Трудности эти состоят, прежде всего, втом, что экспериментировать с человекомкак с животными или растениями недопустимо.

1) Относительноодинакова продолжительность жизниисследователя и объекта его изучения(3-4 поколения можно проследить).2)Поздно наступает половая зрелость.3)Сравнительно малое число потомков (дажев самой большой семье).4) Сравнительнобольшое число хромосом (46) и генов.

5)Браки совершаются по иным законам, иисследователи могут наблюдать лишьслучайно полученные результаты.6)Нельзя полностью уравнять условия жизнилюдей.7) Отсутствие родословныхзаписей, регистрации сведений о проявлениитого или иного свойства, признака упредков и их потомков.

Однако современнаяантропогенетика вооружена рядом методовпозволяющих проследить некоторыезакономерности передачи признаков понаследству.

Это способствует установлениюдиагноза, позволяет бороться с болезненнымисостояниями и даёт возможность произвестигенетическую консультацию лицам, в нейнуждающимся.

К положительным сторонамчеловека, как генетического объекта,следует отнести хорошую фенотипическуюизученность, что позволяет легкораспознавать различные формы наследственныхотклонений. Кроме того, при изучениинаследственности человека возможноиспользование многих методов, применяемыхв медицине.

Методы изучениянаследственности человека.

Генеалогическийметод. На первое место выходитгенеалогический метод, или методродословных, который предусматриваетпрослеживание болезни или патологическогопризнака в семье или в роду с указаниемтипа родственных связей между членамиродословной. Сбор сведений начинаетсяот пробанда, которым называется лицо,первым попавшее в поле зрения исследователя.

Обычно это больной или носитель какой-либомутации. Дети одной родительской парыназываются сибсами. Границы применениягенеалогического метода достаточношироки. Его используют при установлениинаследственного характера изучаемогопризнака, при определении типанаследования, наличия сцепления, примедико-генетическом консультировании.

Одним из основных методов в генетикечеловека является близнецовый метод.Близнецы могут быть монозиготными(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными(двуяйцовыми, неидентичными). Первыеразвиваются из одной зиготы, которая всамом начале дробления делится на двесамостоятельные части, из которыхразвиваются два зародыша. Они обязательноодного пола и, как правило, имеют общийхорион.

С генетической точки зрениямонозиготные близнецы являются абсолютноидентичными, так как обладают одинаковымигенотипами. Для них характерна высокаястепень сходства по многим признакам.Дизиготные близнецы возникают врезультате оплодотворения двуходновременно овулировавших яйцеклетокразными сперматозоидами.

Так как разныеяйцеклетки и сперматозоиды несут разныекомбинации генов, то дизиготные близнецыс генетической точки зрения не являютсяидентичными. Они сходны как обычныебратья и сёстры, то есть имеют в среднемоколо 50% общих генов; могут быть какодного пола, так и разных полов.

Основнаясфера приложения близнецового метода– оценка соотносительной ролинаследственности и среды формированиячеловеческой личности. С этой точкизрения для  генетиков большой интерес,естественно, представляют монозиготныеблизнецы, как генетически однородныйматериал, позволяющий проводить такуюоценку.

Широкое применениев генетике человека находитпопуляционно-статистический метод,который основан на отслеживании(мониторинге) наследственных признаков(в первую очередь наследственныхболезней) в больших группах населенияв одном или нескольких поколениях.

Методпозволяет определять частоту генов, втом числе «вредных», в различныхпопуляциях; темпы мутационного процесса;величину генетического груза; изучатьроль окружающей среды в возникновениинаследственных аномалий, выявлятьполиморфизм популяций по нормальнымпризнакам.Цитогенетический методоснован на микроскопическом анализехромосом человека.

Он используется придиагностике хромосомных аномалий; присоставлении карт хромосом; при изучениихромосомного полиморфизма человеческихпопуляций; при решении эволюционно-генетическихпроблем. Метод культуры клеток in vitro(т.е.

на искусственной питательной среде)позволяет решать важные генетическиепроблемы, связанные с диагностикойнаследственных заболеваний; оценкоймутагенного эффекта различных препаратов,в том числе лекарственных; выяснениемпричин бесплодия; искусственнымосеменением.

Причины, формы и диагностика анеуплоидии

Анэуплоидия

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.

Синдромы, связанные с анеуплоидией

Моносомия по Х-хромосоме является причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Таким нарушением страдают исключительно женщины. Они имеют нормальное интеллектуальное развитие и ведут полноценный образ жизни, однако для больных характерны бесплодие, пороки развития внутренних органов и другие внешние признаки хромосомной патологии.

Жизнеспособная форма трисомии возможна только по хромосоме 21, однако она приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия по хромосоме 13 является причиной синдрома Патау, по хромосоме 18 — синдрома Эдвардса. Они характеризуются ранней постнатальной смертностью.

Трисомии половых хромосом встречаются чаще. Одной из форм подобного типа анеуплоидии является синдром Клайнфельтера.

Для него характерно наличие мужской Y-хромосомы при одной или двух лишних Х-хромосомах.

Страдающие синдромом Клайнфельтера вследствие анеуплоидии — мужчины, имеющие некоторые женские вторичные половые признаки. Обычно они бесплодны и имеют низкий уровень интеллектуального развития.

Синдром трипло-X является такой формой анеуплоидии, при которой у женщины присутствует лишняя Х-хромосома.

В основном больные имеют нормальное физическое и психическое развитие, хромосомные аномалии у них выявляются, как правило, случайно.

При синдроме трипло-X анеуплоидия не приводит к аномалиям полового развития, однако повышен риск спонтанных выкидышей и хромосомных патологий у потомства. Лишь у некоторых женщин присутствуют нарушения репродуктивной функции.

Лишняя Y-хромосома у мужчин является синдромом, при котором анеуплоидия развивается вследствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, являющимся носителем второй Y-хромосомы.

Патология выявляется случайно, обычно носители не знают о ее наличии.

Для таких мужчин характерен более высокий рост, небольшие нарушения координации движений, у половины из них имеются трудности с обучением, нарушения речи и письма.

Диагностика анеуплоидий

Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией даже у полностью здоровых родителей составляет 5 %. Поэтому так важно выявить возможные аномалии, в т. ч. анеуплоидии, вызывающие наследственные синдромы, на раннем сроке беременности.

Заранее оценить риски помогают скрининговые тесты и УЗИ. Они не дают точной информации о наличии хромосомной патологии, но позволяют выявить беременных группы риска. Наиболее точный диагноз помогает установить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В медико-генетическом центре «Геномед» вы можете пройти такое исследование. НИПТ позволяет диагностировать анеуплоидии, в т. ч. трисомии, моносомии, численные аномалии половых хромосом. Точность исследования достигает 99 %. Благодаря тесту можно исключить наличие у будущего ребенка таких заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и т. д.

Для того чтобы провести НИПТ и обнаружить/исключить анеуплоидии, достаточно 15 мл венозной крови будущей матери. Это позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, которые грозят осложнениями.

НИПТ в медико-генетическом центре «Геномед» с высокой достоверностью определяет анеуплоидии, поскольку основан на особом алгоритме обработки сигналов. Он позволяет сравнивать и обнаруживать отличия материнской ДНК, присутствующие в плазме/лейкомассе, с ДНК плода, находящейся только в плазме.

Анеуплоидии половых хромосом, диагностика

Анэуплоидия

Анеуплиодия — термин, обозначающий группу заболеваний, которые вызваны увеличением или уменьшением количества хромосом в клетках. Это приводит к нарушениям внутриутробного развития, может спровоцировать преждевременный выкидыш или вызывает развитие наследственных синдромов.

Что такое анеуплоидии?

В норме в каждой клетке человеческого организма содержится 46 хромосом: 23 наследуются от матери, столько же — от отца. Если нарушен процесс расхождения хромосом на стадии мейоза или митоза, может развиться анеуплоидия. Если половая клетка, в которой есть лишняя или избыточная хромосома сливается с нормальной гаметой, возникает зигота с нечетным количеством хромосом.

Если хромосом меньше 46, развитие плодного яйца как правило прекращается. Лишние хромосомы позволяют продолжить развитие. Различают аутосомную анеуплоидию и анеуплоидию половых хромосом. Последняя сопровождается более мягкими проявлениями, то есть дети рождаются на свет жизнеспособными.

Причины возникновения

Выделены факторы риска развития анеуплоидии:

  • возраст матери старше 35-40 лет;
  • многократные спонтанные аборты в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез (наличие генетических патологий у близких родственников матери или отца);
  • зависимость от алкоголя, табака или наркотиков;
  • воздействие на материнский организм токсичных веществ (пестицидов, растворителей, бензола) во время беременности;
  • лечение некоторыми группами препаратов: цитостатиками, иммунодепрессантами;
  • перенесенные во время беременности грипп, краснуха, корь и другие инфекционные заболевания.

Методы диагностики

Выявить анеуплоидию половых хромосом можно при помощи следующих методов:

  • ультразвуковое исследование плода.

УЗИ позволяет определить ряд анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), однако в отношении патологий, вызванных увеличением или уменьшением количества половых хромосом, он не столь эффективен;

  • амниоцентез. Заключается в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующих лабораторных тестов.

Метод считается достаточно точным, однако он может спровоцировать такие осложнения, как подтекание околоплодных вод, инфицирование, выкидыш, отслойка плодных оболочек и т. д.

Этот метод считается одним из самых точных, к тому же, в отличии от биопсии ворсин хориона и амниоцентеза, он не сопряжен с риском выкидыша. НИПТ позволяет выявить хромосомную патологию с точностью 99,9%.

Получить бесплатную консультацию

Ответим на все вопросы по неинвазивному пренатальному тесту ДНК

Анеуплоидии половых хромосом вызывают сравнительно мягкую симптоматику. Плод с таким нарушением жизнеспособен, интеллектуальные нарушения могут быть минимальными или отсутствовать вовсе. Тем не менее, важно ранее выявление анеуплоидий: диагностика позволяет родителям принять правильное решение относительно дальнейшей судьбы своей семьи/

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
 

Знай об организме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: